Gilbertův syndrom

Share Tweet Pin it

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní porucha funkce jater, která spočívá v jeho neutralizaci nepřímým bilirubinem, který vzniká během rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičným ústavním rysem, takže tato patologie mnoha autorů není považována za nemoci.

Podobná anomálie se vyskytuje u 3-10% populace, zvláště je diagnostikována u obyvatel Afriky. Je známo, že muži jsou 3-7krát častěji postiženi touto chorobou.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvýšení bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Příčiny

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu nacházejícím se ve druhém chromozomu a zodpovědným za tvorbu jaterního enzymu glukuronyltransferázy. Nepřímý bilirubin se váže v játrech kvůli tomuto enzymu. Jeho nadbytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšení obsahu bilirubin v krvi) a v důsledku ikterózy.

Faktory, které způsobují exacerbaci Gilbertova syndromu (žloutenka), jsou vyloučeny:

  • infekční a virové onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • narušení stravy;
  • hladovění;
  • sluneční záření;
  • nedostatečný spánek;
  • dehydratace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • stres;
  • užívání určitých léků (rifampicin, levomycetin, anabolické léky, sulfonamidy, hormonální léky, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
  • pití alkoholu;
  • operační intervence.

Symptomy Gilbertovy nemoci

U třetiny pacientů se patologie nezjistila. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi se zaznamenávají od narození, ale je obtížné tuto diagnózu provést dětem kvůli fyziologické žloutence novorozenců. Gilbertův syndrom je typicky zjištěn u mladých mužů ve věku 20-30 let během průzkumu z jiného důvodu.

Hlavním znakem Gilbertova syndromu je ikterická (ikterická) sklera a někdy kůže. Žloutenka je ve většině případů pravidelná povaha a má mírný stupeň závažnosti.

Asi 30% pacientů během exacerbace zaznamenává následující příznaky:

  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost a zvracení (zejména při vidění sladkých potravin);
  • plynatost;
  • pocit ohromeného břicha;
  • zácpa nebo průjem.

Nevylučujte znaky charakteristické pro mnoho nemocí:

  • obecná slabost a malátnost;
  • chronická únava;
  • obtížnost soustředění;
  • závratě;
  • búšení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice (bez horečky);
  • svalová bolest.

Někteří pacienti si stěžují na emoční poruchy:

  • deprese;
  • sklon k antisociálnímu chování;
  • nepřiměřený strach a paniku;
  • podrážděnost.

Emocionální labilita je s největší pravděpodobností spojena se zvýšeným bilirubinem, ale se samohypnózou (neustálé podávání testů, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Možná nějaké zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často spojován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Doporučuje se rovněž vyšetřit funkce štítné žlázy a provádět krevní testy na sérové ​​železo, transferin, celkovou schopnost vazby železa (OZHSS).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
    Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
    Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
    Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
    Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším dalším nákladným studiem je molekulární genetická analýza (krev z žíly), pomocí které je určena defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Neexistuje specifická léčba Gilbertova syndromu. Monitorování stavu a léčby pacientů provádí gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut).

Dieta v případě syndromu

Doporučuje se po celý život a během období exacerbace - zvláště opatrný, dodržování stravy.

Zelenina a ovoce by měly převládat ve stravě, ovsem a pohanky jsou upřednostňovány před obilovinami. Povolený tvarovaný tvaroh, až 1 vejce denně, jemné tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, je kontraindikováno použití ostrých potravin nebo konzervantů. Z alkoholu, obzvláště silného, ​​stojí za to vzdát.

Zobrazí se hojný nápoj. Je žádoucí nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a nesladeným ovocným džusem z kyselých plodů (brusinky, brusinky, třešně).

Jíst - nejméně 4-5krát denně, v mírných porcích. Půst jako přejídání může vést ke zhoršení Gilbertova syndromu.

Kromě toho by pacienti s tímto syndromem měli vyhnout expozici slunci. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař zvolil vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Lékařská terapie

Během období exacerbace je předepsána recepce:

  • hepatoprotektory (esenciální forte, carpel, silymarin, heptrál);
  • vitamíny (B6);
  • enzymy (festální, mezim);

Krátké cykly fenobarbitalu, které váží nepřímý bilirubin, jsou také ukázány.

Pro obnovení intestinální peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením se metoklopromid (cerucal) používá domperidon.

Předpověď počasí

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Při respektování stravy a pravidel chování se délka života těchto pacientů neliší od délky života zdravých lidí. Navíc udržení zdravého životního stylu pomáhá zvyšovat jeho životnost.

Komplikace v podobě chronické hepatitidy a cirhózy jsou možná s alkoholem, nadměrným nadšením pro "těžké" potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Diagnóza podle příznaků

Zjistěte své pravděpodobné nemoci a na které doktor by měl jít.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je nebezpečné dědičné onemocnění, které nevyžaduje zvláštní léčbu. Onemocnění se projevuje periodickým nebo stálým zvýšením bilirubinu v krvi, žloutenkou a některými dalšími příznaky.

Příčiny Gilbertovy nemoci

Příčinou onemocnění je mutace genu zodpovědného za jaterní enzym - glukuronyltransferázu. Jedná se o speciální katalyzátor, který se podílí na metabolismu bilirubinu, který je produktem rozpadu hemoglobinu. V poruchovém stavu na glukuronyl Gilbert syndrom Bilirubin může uvést do styku s molekulou glukuronové kyseliny v játrech a v důsledku toho jeho koncentrace v krvi se zvyšuje.

Nepřímé (volné) bilirubin jede tělo, zejména centrální nervový systém trpí. Neutralizace této látky je možná pouze v játrech a pouze za použití speciálního enzymu, po němž je v těle spojena v související formě s žlučou. U Gilbertova syndromu je bilirubin uměle redukován pomocí speciálních léků.

Nemoc je zděděn autozomálně dominantním typem, tj. V případě, že jeden z rodičů je nemocný, pravděpodobnost, že má dítě se stejným syndromem, je 50%.

Faktory vyvolávající zhoršení Gilbertovy nemoci jsou:

  • Přijetí určitých léků - anabolických a glukokortikoidů;
  • Nadměrná fyzická aktivita;
  • Zneužívání alkoholu;
  • Stres;
  • Operace a zranění;
  • Virové a nachlazení.

Může způsobit Gilbertův syndrom, zejména nestabilní, hladovění, přejídání a konzumaci tučných potravin.

Symptomy Gilbertova syndromu

Celkový stav lidí s tímto onemocněním je obvykle uspokojivý. Symptomy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • Vzhled žloutenky;
  • Pocit těžkosti v játrech;
  • Intenzivní bolest v pravém hypochondriu;
  • Hořkost v ústech, nevolnost, pálení;
  • Porucha stolice (průjem nebo zácpa);
  • Nadýmání;
  • Únava a špatný spánek;
  • Závratě;
  • Depresivní nálada.

Stresové situace (psychický nebo fyzický stres), infekční procesy v žlučovém traktu nebo v nosohltanu vyvolávají navíc výskyt těchto příznaků.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je žloutenka, která se může objevit pravidelně (po vystavení určitým faktorům) nebo má chronickou povahu. Stupeň jeho závažnosti je také odlišný: od ikteru pouze sklery až po dostatečně výrazné difúzní barvení pokožky a sliznic. Někdy se pozoruje pigmentace obličeje, malé žlutavé plaky na očních víčkách a rozptýlené skvrny na kůži. Ve vzácných případech, dokonce se zvýšeným bilirubinem, chybí žloutenka.

U 25% nemocných je játra zvětšena. V tomto případě je to 1 až 4 cm od podél oblouku žebra, konzistence je obyčejná a když je cítit, bolestivost se necítí.

U 10% pacientů může být slezina zvětšena.

Diagnóza onemocnění

Léčba Gilbertova syndromu předchází jeho diagnóza. Není těžké zjistit toto dědičné onemocnění: pozornost je věnována stížnostem pacienta, stejně jako rodinné anamnéze (identifikace nosičů nebo pacientů mezi blízkými příbuznými).

K diagnostice onemocnění lékař předepíše obecný test krve a moči. Přítomnost onemocnění je indikována snížením hladiny hemoglobinu a přítomností nezralých erytrocytů. V moči by neměly docházet k žádným změnám, ale pokud se v něm objeví urolithinogen a bilirubin, naznačuje přítomnost hepatitidy.

Provádějí se také následující testy:

  • S fenobarbitalem;
  • S kyselinou nikotinovou;
  • S hladu.

U posledního testu je Gilbertův syndrom analyzován první den a poté po dvou dnech, během kterých pacient konzumuje nízkokalorické potraviny (ne více než 400 kcal denně). Zvýšení hladiny bilirubin o 50-100% naznačuje, že osoba skutečně má toto dědičné onemocnění.

Zkouška s fenobarbitalem znamená užívání určité dávky léku po dobu pěti dnů. V této souvislosti je hladina bilirubinu významně snížena.

Zavedení kyseliny nikotinové se provádí intravenózně. Po 2-3 hodinách se koncentrace bilirubin několikrát zvyšuje.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Tato metoda diagnostiky onemocnění s poškozením jater, která je doprovázena hyperbilirubinemií, je nejrychlejší a nejúčinnější. Jedná se o studii DNA, a to genu UDFGT. Pokud je zjištěn polymorfismus UGT1A1, lékař potvrdí Gilbertovou nemoc.

Genetická analýza Gilbertova syndromu se také provádí pro prevenci jaterní krize. Tento test se doporučuje osobám, které mají užívat léky s hepatotoxickým účinkem.

Léčba Gilbertova syndromu

Zpravidla se zvláštní léčba Gilbertova syndromu nevyžaduje. Pokud dodržujete příslušný režim, hladina bilirubinu zůstane normální nebo mírně zvýšená, aniž by došlo k příznakům onemocnění.

Pacienti by měli vyloučit těžkou fyzickou námahu, odmítnout mastné potraviny a nápoje obsahující alkohol. Nežádoucí velké přestávky mezi jídly, hladováním a užíváním některých léků (antikonvulziva, antibiotika atd.).

Pravidelně lékař může předepsat průběh hepatoprotektorů - léků, které mají pozitivní vliv na funkci jater. Mezi ně patří drogy jako Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil a vitamíny.

Dieta u Gilbertova syndromu je nepostradatelnou podmínkou, protože zdravá výživa a příznivý režim mají pozitivní vliv na funkci jater a proces vylučování žluči. Den by měl být v nejméně čtyřech jídlech v malých porcích.

Když Gilbertův syndrom ve stravě mohou obsahovat zeleninové polévky, nízkotučný tvaroh, nízkotučný kuřecí a hovězí maso, křupavá obilovin, pšeničný chléb, kyselý ovoce, čaj a ovocný kompot. Zakázané potraviny, jako je tuk, mastné maso a ryby, zmrzlina, čerstvé pečení, špenát, šťávy, pepř a černá káva.

Není možné úplně vyloučit maso a dodržovat vegetariánství, jelikož s takovým typem výživy játra nedostanou potřebné aminokyseliny.

Obecně platí, že prognóza Gilbertova syndromu je příznivá, protože toto onemocnění lze považovat za jednu z normálních variant. Lidé s touto chorobou nepotřebují léčbu a přestože zvýšená hladina bilirubinu přetrvává po celý život, nevede to ke zvýšení úmrtnosti. Mezi možné komplikace patří chronická hepatitida a cholelitiáza.

Rodinné páry, kde jeden z manželů je vlastníkem tohoto syndromu, před plánováním těhotenství je potřeba konzultace s genetikem, který určí pravděpodobnost onemocnění u budoucího dítěte.

Specifická prevence onemocnění Gilbert neexistuje, protože je geneticky podmíněné, ale dodržování zdravého životního stylu a pravidelné lékařské prohlídky prošel, je možné zastavit nemoc včas, které provokují syndrom zhoršení.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je patologie přenášená od rodičů, u které játra nejsou schopny rozštěpovat bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubin, žloutenka. Pro analýzu Gilbertova syndromu bude nutná žilní krev a obecný krevní test z prstu je také informativní.

Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky určená nemoc. Je způsobena mutací genu odpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že rozdělení hemoglobinu produktu nebyl schopen se připojit molekuly kyseliny glukuronové a pronikají do žlučníku, a odtud do dvanáctníku.

Proto proniká do krevního řečiště a jeho koncentrace výrazně překračuje normu, což vede k tomu, že krev je barvena barvou bilirubin (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozpad je možný pouze v játrech a působením glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

K exacerbaci onemocnění může dojít za následujících okolností:

  • léčebná terapie (anabolika, kortikosteroidy);
  • nadměrná konzumace alkoholu;
  • emoční přetížení, stres;
  • chirurgická intervence, trauma;
  • infekční nemoci;
  • zvýšená tělesná aktivita;
  • chyby ve stravě (mnoho tučných jídel, hlad, nedostatek stravy, přejídání).

Kdy provést analýzu

Důvodem podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • změna barvy pokožky a sklery;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • plynatost;
  • zhoršené trávení (průjem nebo potíže při vyprazdňování střeva);
  • nevolnost, horká chuť v ústech;
  • porucha spánku;
  • závratě;
  • deprese.

Stupeň projevu žloutenky, z nichž každý se projevuje různými způsoby: někteří mají jen žluté oční bělmo, druhá je namaloval celou kůži a sliznice, a ještě jiní se objeví žluté skvrny po celém těle. Je však možné, že i při významném skoku v bilirubinu nebude přítomen žloutenka.

U jedné čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra výrazně zvětšují a "peeps" ven pod žebrem, bez bolesti při palpaci. Každých desetina má zvětšenou slezinu.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je založena na klinickém obrazu a výsledcích laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, zjišťuje se, zda jsou v jeho příbuzných přítomny abnormality ve fungování jater, to znamená, že se zkoumá rodinná anamnéza. Pro účely diagnostiky jsou přiřazeny následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krvinek. V Gilbertova syndromu mírně snížila index hemoglobinu (110-115 g / l), nebo zvýšen na 160 g / l, 15% pacientů se nacházejí nezralých erytrocytů, do 12% zlomkové osmotické rezistence erytrocytů.

Obecná analýza moči

Významné rozdíly s normálním výkonem by neměly být. Pokud se v moči objeví urolinogen nebo bilirubin, znamená to další patologii jater - hepatitidu. Se syndromem nejsou žádné pigmenty žluči a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Ukazatele jako cukr, bílkoviny v krvi, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normě nebo existují malé odchylky. Pokles albuminů naznačuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle zpravidla vykazuje významnou odchylku od normy koncentrace bilirubinu. Obvykle se tato hodnota pro muže v rozmezí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a při přetížení jater na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalem. Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se opakovaně kontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina snižuje, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Vzorek s vitamínem PP. Niacin se podává intravenózně. Výrazné zvýšení bilirubinu po dobu 2-3 hodin naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou patologii jater.
  • Vzorek s hladem. Po prvním krevním testu je pacient požádán během dvou dnů o konzumaci potravin s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně). Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubin o faktor 1,5-2, potvrdí to přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. Je kontrolována DNA pacienta, konkrétně gen UDFGT.

V patologii se objevuje polymorfismus UGT1A1. Tento gen umožňuje výrobní uridindifosfatglyukuronidazy, který se podílí na glyukuranizatsii (tj zachycení nepřímého bilirubinu a vázání ho, takže přímka, která může proniknout do žlučníku).

Pokud dojde k sedmé opakování TA v genu, vede to k poklesu aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud má pacient užívat dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertův syndrom je velmi rychlá a spolehlivá potvrzení přítomnosti jaterního onemocnění spojené s hyperbilirubinémií, je však drahá a nemůže dělat analýzu všech nemocnicích. Pro analýzu byla odebrána a kontrolována celá krev (2-3 ml) pomocí PCR.

Tento výzkum může být prováděn v laboratoři Invitro (cena asi 4,5 tisíc rublů). Vysvětlení výsledek genetické analýzy je jednoduchý: v případě, že závěr je napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 nebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndrom byla potvrzena.

Obecná analýza moči a krve může být provedena u všech městských polyklinik. Výsledky analýzy nebudou umožňovat přesnou diagnózu, jsou však poměrně informativní, aby vyvrátili předpoklad závažnějšího onemocnění.

Další metody diagnostiky stavu jater

Zjistěte, zda existuje patologie v játrech sama, a pokud existuje, pak posoudit její stupeň pomůže následující studie:

  • Ultrazvukové vyšetření. Podává se nejen stav jater, ale také žlučníku a ledviny. Pokud není patologie, pomůže to odstranit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvyšují. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda v žlučových cestách dochází ke strukturálním změnám nebo zánětu, vylučuje zánět žlučníku.
  • Počítačová tomografie. Je třeba vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
  • Biopsie. Postup zahrnuje sběr jaterní tkáně se speciální jehlou. Je nutné zkontrolovat, zda v játrech existují zhoubné nádory, a také určit hladinu enzymu, který neumožňuje vstup bilirubin do mozku.
  • Radioizotopová studie. Metoda se používá k posuzování krevního oběhu v játrech a k její absorpční-vylučovací funkci a ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Je určena k určení stupně fibrózy jater.

Pokud je funkce jater narušena a změnil jeho anatomii, je pravděpodobné, že příčinou žloutenky není relativně neškodné Gilbertův syndrom, a další nemoci, které brání vylučování bilirubinu. Mohou to být hepatitida, cirhóza, Krigler-Najarův syndrom, autoimunitní onemocnění, rakovina jater.

Lékaři také doporučují vyšetření štítné žlázy. Pokud byl diagnostikován Gilbertův syndrom, není předepsána žádná speciální terapie. Pacient by měl sledovat stravu (dodržovat vyváženou stravu, nesmí přeskočit jídla) a nezapojit se do fyzické aktivity.

Přestože neexistuje žádná specifická terapie pro patologii, pacient musí ještě předložit testy a dozvědět se o jeho diagnóze, aby se zabránilo vzniku chronické hepatitidy a cholelitiázy. Když vedete správný způsob života, nemůžete vůbec žloutnout.

Druhy testů Gilbertova syndromu

Gilbertova nemoc je benigní patologie, jejíž hlavní projev je hyperbilirubinemie. Jedná se o nemoci s genetickým mechanismem přenosu. V krevním řečišti se hladina bilirubin zvyšuje kvůli nedostatku enzymu v játrech, který ji využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován u zástupců mužské poloviny populace ve věku 12-30 let. V období dospívání může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který převede tento pigment na játra.

Urychlovat faktor pro nástup symptomů mohou být závažné fyzické, psycho-emocionální stres, hladovění, infekční onemocnění jater, chirurgie, nebo dlouhodobé užívání alkoholu hepatotoxických léků.

Diagnóza onemocnění v počátečním stádiu není vždy možná kvůli nedostatku výrazných klinických příznaků. Může se vyskytnout s hepatitidou nebo po ní. V tomto případě jsou příznaky považovány za důsledek přeneseného zánětu jater.

Diagnostika Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař věnuje pozornost stavu kůže, jelikož hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na hladině pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální zóně, na dlaních nebo v oblasti páteře. Také si člověk může stěžovat na nevolnost, vyrušení, plynatost, zácpu, průjem a těžkost ve správném hypochondriu. To vše naznačuje narušení trávení.

Vzhledem k toxickému účinku nepřímého bilirubinu na nervové buňky může mít pacient podrážděnost, nepozornost, ztrátu paměti a poruchy spánku.

Nemoc může způsobit cholelitiázu. Diagnostika je založena na výsledcích genetických a biochemických testech, jakož i instrumentálních metod issledovaniya.Pri palpací (pohmat) břišní lékař detekuje mírný nárůst v játrech. Žláza má měkkou konzistenci a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku dilatované kapsle orgánu. Někdy může být zjištěno zvětšení hranic sleziny (splenomegalie).

Léčba je určena s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost souběžných onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

Syndrom lze diagnostikovat pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech může analýza umožňuje detekci abnormalit hepatobiliárního traktu (žlučových cest, jater), ve stadiu, kdy ještě chybí kliniku. Může to být preventivní vyšetření nebo diagnóza jiné choroby.

Obecná klinická analýza

Obecná klinická analýza krve u Gilbertova syndromu naznačuje zvýšení hemoglobinu, jehož destrukce je doprovázena zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci na pozadí dehydratace.

Navíc může být v testu zjištěna zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Co se týče ESR, bílých krvinek a krevních destiček, zůstávají v normálních mezích.

Krev je obvykle podávána na prázdném žaludku.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemostáza pro stanovení hladiny bilirubinu. Je to hlavní ukazatel aktivity tohoto procesu. Aby bylo možné rozluštit analýzu, je spolehlivá, je třeba provést třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Obsahuje:

  • zrušení léčiv, které ovlivňují hladinu pigmentu;
  • odmítnutí mastných potravin a alkoholu.

Musíte dávat krev na prázdný žaludek. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

  1. bilirubinu. Lékař má zájem o totální, nepřímý i přímý zlomek. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti vazby s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje z výkalů. Zvýšení obsahu nepřímých druhů naznačuje pravděpodobnost Gilbertovy nemoci;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení bilirubinu může dojít v hepatitida, přechodné žloutenka u kojenců nebo hemolýzy, kdy dojde k destrukci červených krvinek.

  1. může být zvýšena alkalická fosfatáza, zejména v rodinné formě patologie;
  2. transaminázou. Zvýšení hladiny jaterních enzymů není ukazatelem Gilbertova syndromu.

Cena testu závisí na počtu indikátorů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studií je genetický krevní test Gilbertova syndromu. Tento test je rychlá a přesná metoda potvrzení diagnózy. PCR je založena na detekci mutovaného genu, který je odpovědný za syntézu a funkci kyseliny glukuronové.

Vyjádřete výsledek, pokud lékař:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální složení genu, a proto není potvrzena choroba;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 byla nalezena další vložka, která indikuje riziko vzniku patologie v mírné formě;
  3. Krevní test UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko závažného průběhu onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje specifické školení. Test na Gilbertův syndrom je před zahájením léčby hepatotoxickými léky předepisován.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde se odebírá krev a její interpretace.

Instrumentální výzkum

K posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvukové a duodenální vyšetření. Kromě toho se doporučuje vyloučit hepatitidu a cirhózu, doporučuje se elastografie biopsie nebo žlázy.

Duodenální zvuk

Studie vám umožní analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá z žlučníku, žaludeční a pankreatické šťávy. Kromě toho je předepsáno hodnocení funkce žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

  • lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují produkci plynu;
  • pět dní před zahájením studie byly zrušeny antispazmodiky, laxativa a léky stimulující choleretický odtok;
  • v předvečer pacienta podkožně vstříkne 0,5 ml atropinu a podá pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdném žaludku ráno. To může být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, skládá se z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Postup vyžaduje kaučukovou sondu, která má olivy, aby zvedla materiál. Obvykle s Gilbertovou nemocí dochází ke změnám ve složení žluče, narušení bubliny v důsledku hyper- nebo hypotypů, stejně jako narušení funkce sluchu Oddiho. Jeho úkolem je regulovat dodávku enzymatické tekutiny do střeva.

Další důležitou metodou diagnostiky je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu přes tkáně s různou hustotou zobrazeny na obrazovce stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro preventivní účely, protože je absolutně neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

  1. Vyloučení produktů z výživné stravy, která zvyšuje produkci plynu;
  2. příjem sorbentů a léků, které snižují plynatost;
  3. předepisování laxativních léků nebo zavedení klystýru u lidí trpících zácpou.

V průběhu ultrazvuku se stanoví velikost, hustota a struktura jater. Navíc je zobrazen stav žlučníku, kanálů a také kameny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětu jater a změn cirhózních orgánů se podává biopsie. Jedná se o metodu vyšetření materiálu, který se provádí punkcí žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, což je důvod, proč se šetrnější metoda diagnostiky, elastografie, používá častěji.

Tato metoda je nejvíce informující, bezbolestná a bezpečná. Studie je prováděna za pomoci společnosti Fibroscan. Umožňuje stanovit hustotu a pružnost tkáně.

Elastografie může identifikovat onemocnění v počáteční fázi. Jediným omezením pro provedení tohoto průzkumu je těhotenství, protože účinek vln na embryo nebyl plně studován. Co se týče Gilbertovy nemoci, během studie nebyly zjištěny žádné strukturální změny.

Specifické vzorky

Nedílnou součástí diagnózy jsou testy. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý účinek na hladinu bilirubin v krevním řečišti. Účinek léčiv je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Testy na léky

S pomocí určitých léků je možné podezření na tuto chorobu potvrdit. Existuje několik druhů vzorků:

  1. s kyselinou nikotinovou, během kterého se intravenózně podává lék v množství 50 mg, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení hladiny bilirubinu je způsobeno útlakem kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní pro hepatitidu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léku by měla být podána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Při pozitivním testu by se hladina bilirubinu v krevním řečišti měla snížit. Při předepisování léku s dávkou 0,1 mg musí pacient 80 kg denně užívat 2,5 tablet;
  3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léku by se mělo zvýšit množství pigmentu.

Medinfo.club

Portál o játrech

Genetický krevní test Gilbertovy nemoci

Gilbertův syndrom je vzácná patologie dědičnosti, spočívající v absenci enzymů pro neutralizaci bilirubinu. Není to onemocnění, ale má příznaky žloutenky.

Definice a příčiny

Gilbertova nemoc byla identifikována počátkem dvacátého století. Nyní se nazývá benigní hyperbilirubinemie. Patologické změny jsou spojeny s autosomálními recesivními defekty genu, u nichž se v játrech vyskytuje nedostatek enzymu. S jeho účastí se bilirubin váže na glukuronovou kyselinu. Kvůli tomuto porušení není určitá část bilirubinu z krve zachycena, což vede ke zvýšení hladiny a výskytu hyperbilirubinemie. Vně lidí se to projevuje příznaky žloutenky.

Játra pod makroskopickým vyšetřením nejsou předmětem změn. Ale při zkoumání histologie v biopsii jsou patrné zbytky pigmentů zlaté barvy, obezita orgánu, deplece bílkovin hepatocytů, fibróza. V časných stádiích patologie se onemocnění nezjistilo, ale s progresí onemocnění játra neustále signalizují porušování.

Výskyt patologie v evropských zemích je nízký - v průměru asi 2-3 procent, ale u obyvatel afrického kontinentu postihuje Gilbertův syndrom čtvrtinu obyvatelstva. Převážně má muže a diagnóza je stanovena v mladém věku (na třicet let), kvůli čemu se dědičná patologie nazývala druhá mladistvá intermitentní žloutenka. Nemoc ovlivňuje životnost pacientů.

Diagnostika

K určení patologie se provádí celý komplex analýz. Při analýze Gilbertova syndromu je důležité nejen zjistit přítomnost genetické vady, ale také určit, jak nemoc postihla tělo a jaký stav jater je v současné době. Za tímto účelem diagnóza zahrnuje řadu analýz.

Značka genu pro vadu

Abychom předpokládali přenos patologie na budoucí generaci, je nutné provést genetickou analýzu páru. Genetika pomůže zjistit přítomnost přepravy "defektního" genu a také vytvoří možnost produkce nezdravých potomků. Zvláštní analýza je pro to provedena. Dešifrování umožňuje nastavit: pokud jsou oba rodiče mají přepravu Gilbertův syndrom, diagnóza ukazuje následující výsledky: 50% času se dítě narodilo - nosiče genu, 25% - dítě s nemocí Gilbert a zbytek 25% se rodí naprosto zdravé dítě. Pokud je jeden z rodičů nemocný touto chorobou a druhý rodič je naprosto zdravý, potom všechny děti narozené z takového manželství budou nositeli Gilbertova syndromu.

Kompletní krevní obraz

Obecná analýza krve se zpravidla nezmění. Příležitostně se zvyšuje hladina hemoglobinu (až 160 jednotek) a někteří pacienti dokáží diagnostikovat retikulocytózu.

Biochemický krevní test

Biochemická analýza krve vám umožňuje vidět rozšířené indexy vitální aktivity těla. Lékaři zejména věnují pozornost následujícím ukazatelům:

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je prostě slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc) je genetická patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. Nemoc mezi celkovým počtem nemocí je považován za poměrně vzácný, ale z počtu dědičných je nejčastější.

Lékaři zjistili, že tato porucha je častěji diagnostikována u mužů než u žen. Špička exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, ale může se projevit v jakémkoli věku, neboť onemocnění je chronické.

Stát se spouštěcím faktorem při vývoji charakteristických příznaků může být velkým počtem předisponujících faktorů, jako je například řízení nezdravého životního stylu, nadměrná fyzická námaha, neuspořádané užívání léků a mnoho dalších.

Co je to v jednoduchých slovech?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, syndrom má jen málo symptomů a znamení, že se nepovažuje za nemoc, a většina lidí si neuvědomuje, že mají tuto patologii, dokud se krevní test nebude ukazovat zvýšené hladiny bilirubinu.

V USA asi 3% až 7% populace má Gilbertův syndrom, podle Národního ústavu zdravotnictví - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se projevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Vyvinout syndrom u lidí, kteří jsou od obou rodičů dostal druhý defekt umístěními chromozómu, zodpovědný za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridindifosfátglukuronosyltransferázy glukuronyl (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu enzymu na 80%, v důsledku čehož má za úkol - konverze toxický pro nepřímý bilirubinu v mozku spojené frakce bylo - provedeno mnohem horší.

Genetická vada může být vyjádřena různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 se pozoruje inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se objevit několikrát. To určuje závažnost průběhu onemocnění, dobu jeho zhoršení a blahobyt. Tato chromozomální vada se často projevuje až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů je Gilbertův syndrom častěji zaznamenáván u mužské populace.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomální recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom ve dvojicích. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se objeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn ve stejném chromozómu ve stejném místě, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou anomálií genu se stává nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny onemocnění svázaných s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozómu se člověk stane pouze nositelem vady. To se nevztahuje na Gilbertův syndrom: až 45% populace má defektní gen, takže šance na její přenos od obou rodičů jsou dost velké.

Symptomy Gilbertova syndromu

Příznaky choroby jsou rozděleny do dvou skupin: povinné a podmíněné.

K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • snížená chuť k jídlu;
  • objevující se z času na čas oblasti kůže žlutého odstínu, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, pak bělma očí začíná žlutě.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndromy:

  • Zvětšení jater je typické, obvykle nevýznamné;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinu v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - ne;
  • Bolest v pravém horním kvadrantu - zřídka, pokud nějaká - bolesti;
  • Svědění kůže - nepřítomnost;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, mastná degenerace;
  • Bromsulfaleinovaya vzorek - často norma, někdy mírný pokles clearance;
  • Zvýšený bilirubin v séru je převážně nepřímý (nesouvisející).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
  • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
  • Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nevyvolává žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišovat jeden typ žloutenka od druhého. U této skupiny pacientů byla zaznamenána citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, léky a určité skupiny antibiotik. Proto v přítomnosti výše popsaných faktorů je nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V době remisí, která může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i celý život, není nutné zvláštní zacházení. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nepřekračovat a zabránit přehřátí organismu, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované užívání drog.

Léky

Léčba Gilbertovy nemoci s vývojem žloutenky zahrnuje užívání léků a diety. Z léků se používá:

  • albumin - snížení bilirubinu;
  • antiemetika - podle indikace, s nevolností a zvracením.
  • Barbituráty - snížení hladiny bilirubinu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue prostředky - ke snížení žloutenka kůže ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - snížení množství bilirubin tím, že se odstraní ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně absolvovat diagnostické postupy, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčbu. Včasné podání testů a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Nejprve je třeba chránit žlučové cesty - zabráníte tím stagnaci žluči a tvorbě kamenů v žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Napájení

Diety by měly být dodržovány nejen během exacerbace nemoci, ale i během období remisí.

Zakázáno použití:

  • tukové druhy masa, drůbeže a ryb;
  • vejce;
  • ostré omáčky a koření;
  • čokoláda, těsto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapacích;
  • ostré, solené, smažené, uzené, konzervované;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

  • všechny druhy krůt;
  • zeleniny a ovoce v jakékoli formě;
  • ne mastné kyselé mléčné výrobky;
  • chleba, sušenka;
  • maso, drůbež, ryby nejsou mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď počasí

Prognóza je příznivá, závisí na tom, jak probíhá onemocnění. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Postupné změny jater se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění životů těchto osob jsou označovány jako skupina normálního rizika. Při léčbě fenobarbitalu nebo kardiaminu klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je třeba upozornit pacienty na to, že žloutenka se může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a při nedostatku jídla.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možný vývoj zánětu žlučových cest, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni syndromem.

Prevence

Gilbertova nemoc se vyskytuje jako důsledek vady v zděděném genu. Není možné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a známky odchylek se nevykazují. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remisí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.


Následující Článek

Co jsou viry?

Související Články Hepatitida