Diagnóza Gilbertova syndromu

Share Tweet Pin it

Gilbertův syndrom je patologie přenášená od rodičů, u které játra nejsou schopny rozštěpovat bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubin, žloutenka. Pro analýzu Gilbertova syndromu bude nutná žilní krev a obecný krevní test z prstu je také informativní.

Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky určená nemoc. Je způsobena mutací genu odpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že rozdělení hemoglobinu produktu nebyl schopen se připojit molekuly kyseliny glukuronové a pronikají do žlučníku, a odtud do dvanáctníku.

Proto proniká do krevního řečiště a jeho koncentrace výrazně překračuje normu, což vede k tomu, že krev je barvena barvou bilirubin (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozpad je možný pouze v játrech a působením glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

K exacerbaci onemocnění může dojít za následujících okolností:

  • léčebná terapie (anabolika, kortikosteroidy);
  • nadměrná konzumace alkoholu;
  • emoční přetížení, stres;
  • chirurgická intervence, trauma;
  • infekční nemoci;
  • zvýšená tělesná aktivita;
  • chyby ve stravě (mnoho tučných jídel, hlad, nedostatek stravy, přejídání).

Kdy provést analýzu

Důvodem podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • změna barvy pokožky a sklery;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • plynatost;
  • zhoršené trávení (průjem nebo potíže při vyprazdňování střeva);
  • nevolnost, horká chuť v ústech;
  • porucha spánku;
  • závratě;
  • deprese.

Stupeň projevu žloutenky, z nichž každý se projevuje různými způsoby: někteří mají jen žluté oční bělmo, druhá je namaloval celou kůži a sliznice, a ještě jiní se objeví žluté skvrny po celém těle. Je však možné, že i při významném skoku v bilirubinu nebude přítomen žloutenka.

U jedné čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra výrazně zvětšují a "peeps" ven pod žebrem, bez bolesti při palpaci. Každých desetina má zvětšenou slezinu.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je založena na klinickém obrazu a výsledcích laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, zjišťuje se, zda jsou v jeho příbuzných přítomny abnormality ve fungování jater, to znamená, že se zkoumá rodinná anamnéza. Pro účely diagnostiky jsou přiřazeny následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krvinek. V Gilbertova syndromu mírně snížila index hemoglobinu (110-115 g / l), nebo zvýšen na 160 g / l, 15% pacientů se nacházejí nezralých erytrocytů, do 12% zlomkové osmotické rezistence erytrocytů.

Obecná analýza moči

Významné rozdíly s normálním výkonem by neměly být. Pokud se v moči objeví urolinogen nebo bilirubin, znamená to další patologii jater - hepatitidu. Se syndromem nejsou žádné pigmenty žluči a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Ukazatele jako cukr, bílkoviny v krvi, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normě nebo existují malé odchylky. Pokles albuminů naznačuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle zpravidla vykazuje významnou odchylku od normy koncentrace bilirubinu. Obvykle se tato hodnota pro muže v rozmezí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a při přetížení jater na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalem. Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se opakovaně kontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina snižuje, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Vzorek s vitamínem PP. Niacin se podává intravenózně. Výrazné zvýšení bilirubinu po dobu 2-3 hodin naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou patologii jater.
  • Vzorek s hladem. Po prvním krevním testu je pacient požádán během dvou dnů o konzumaci potravin s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně). Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubin o faktor 1,5-2, potvrdí to přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. Je kontrolována DNA pacienta, konkrétně gen UDFGT.

V patologii se objevuje polymorfismus UGT1A1. Tento gen umožňuje výrobní uridindifosfatglyukuronidazy, který se podílí na glyukuranizatsii (tj zachycení nepřímého bilirubinu a vázání ho, takže přímka, která může proniknout do žlučníku).

Pokud dojde k sedmé opakování TA v genu, vede to k poklesu aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud má pacient užívat dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertův syndrom je velmi rychlá a spolehlivá potvrzení přítomnosti jaterního onemocnění spojené s hyperbilirubinémií, je však drahá a nemůže dělat analýzu všech nemocnicích. Pro analýzu byla odebrána a kontrolována celá krev (2-3 ml) pomocí PCR.

Tento výzkum může být prováděn v laboratoři Invitro (cena asi 4,5 tisíc rublů). Vysvětlení výsledek genetické analýzy je jednoduchý: v případě, že závěr je napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 nebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndrom byla potvrzena.

Obecná analýza moči a krve může být provedena u všech městských polyklinik. Výsledky analýzy nebudou umožňovat přesnou diagnózu, jsou však poměrně informativní, aby vyvrátili předpoklad závažnějšího onemocnění.

Další metody diagnostiky stavu jater

Zjistěte, zda existuje patologie v játrech sama, a pokud existuje, pak posoudit její stupeň pomůže následující studie:

  • Ultrazvukové vyšetření. Podává se nejen stav jater, ale také žlučníku a ledviny. Pokud není patologie, pomůže to odstranit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvyšují. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda v žlučových cestách dochází ke strukturálním změnám nebo zánětu, vylučuje zánět žlučníku.
  • Počítačová tomografie. Je třeba vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
  • Biopsie. Postup zahrnuje sběr jaterní tkáně se speciální jehlou. Je nutné zkontrolovat, zda v játrech existují zhoubné nádory, a také určit hladinu enzymu, který neumožňuje vstup bilirubin do mozku.
  • Radioizotopová studie. Metoda se používá k posuzování krevního oběhu v játrech a k její absorpční-vylučovací funkci a ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Je určena k určení stupně fibrózy jater.

Pokud je funkce jater narušena a změnil jeho anatomii, je pravděpodobné, že příčinou žloutenky není relativně neškodné Gilbertův syndrom, a další nemoci, které brání vylučování bilirubinu. Mohou to být hepatitida, cirhóza, Krigler-Najarův syndrom, autoimunitní onemocnění, rakovina jater.

Lékaři také doporučují vyšetření štítné žlázy. Pokud byl diagnostikován Gilbertův syndrom, není předepsána žádná speciální terapie. Pacient by měl sledovat stravu (dodržovat vyváženou stravu, nesmí přeskočit jídla) a nezapojit se do fyzické aktivity.

Přestože neexistuje žádná specifická terapie pro patologii, pacient musí ještě předložit testy a dozvědět se o jeho diagnóze, aby se zabránilo vzniku chronické hepatitidy a cholelitiázy. Když vedete správný způsob života, nemůžete vůbec žloutnout.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní porucha funkce jater, která spočívá v jeho neutralizaci nepřímým bilirubinem, který vzniká během rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičným ústavním rysem, takže tato patologie mnoha autorů není považována za nemoci.

Podobná anomálie se vyskytuje u 3-10% populace, zvláště je diagnostikována u obyvatel Afriky. Je známo, že muži jsou 3-7krát častěji postiženi touto chorobou.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvýšení bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Příčiny

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu nacházejícím se ve druhém chromozomu a zodpovědným za tvorbu jaterního enzymu glukuronyltransferázy. Nepřímý bilirubin se váže v játrech kvůli tomuto enzymu. Jeho nadbytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšení obsahu bilirubin v krvi) a v důsledku ikterózy.

Faktory, které způsobují exacerbaci Gilbertova syndromu (žloutenka), jsou vyloučeny:

  • infekční a virové onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • narušení stravy;
  • hladovění;
  • sluneční záření;
  • nedostatečný spánek;
  • dehydratace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • stres;
  • užívání určitých léků (rifampicin, levomycetin, anabolické léky, sulfonamidy, hormonální léky, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
  • pití alkoholu;
  • operační intervence.

Symptomy Gilbertovy nemoci

U třetiny pacientů se patologie nezjistila. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi se zaznamenávají od narození, ale je obtížné tuto diagnózu provést dětem kvůli fyziologické žloutence novorozenců. Gilbertův syndrom je typicky zjištěn u mladých mužů ve věku 20-30 let během průzkumu z jiného důvodu.

Hlavním znakem Gilbertova syndromu je ikterická (ikterická) sklera a někdy kůže. Žloutenka je ve většině případů pravidelná povaha a má mírný stupeň závažnosti.

Asi 30% pacientů během exacerbace zaznamenává následující příznaky:

  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost a zvracení (zejména při vidění sladkých potravin);
  • plynatost;
  • pocit ohromeného břicha;
  • zácpa nebo průjem.

Nevylučujte znaky charakteristické pro mnoho nemocí:

  • obecná slabost a malátnost;
  • chronická únava;
  • obtížnost soustředění;
  • závratě;
  • búšení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice (bez horečky);
  • svalová bolest.

Někteří pacienti si stěžují na emoční poruchy:

  • deprese;
  • sklon k antisociálnímu chování;
  • nepřiměřený strach a paniku;
  • podrážděnost.

Emocionální labilita je s největší pravděpodobností spojena se zvýšeným bilirubinem, ale se samohypnózou (neustálé podávání testů, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Možná nějaké zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často spojován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Doporučuje se rovněž vyšetřit funkce štítné žlázy a provádět krevní testy na sérové ​​železo, transferin, celkovou schopnost vazby železa (OZHSS).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
    Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
    Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
    Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
    Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším dalším nákladným studiem je molekulární genetická analýza (krev z žíly), pomocí které je určena defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Neexistuje specifická léčba Gilbertova syndromu. Monitorování stavu a léčby pacientů provádí gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut).

Dieta v případě syndromu

Doporučuje se po celý život a během období exacerbace - zvláště opatrný, dodržování stravy.

Zelenina a ovoce by měly převládat ve stravě, ovsem a pohanky jsou upřednostňovány před obilovinami. Povolený tvarovaný tvaroh, až 1 vejce denně, jemné tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, je kontraindikováno použití ostrých potravin nebo konzervantů. Z alkoholu, obzvláště silného, ​​stojí za to vzdát.

Zobrazí se hojný nápoj. Je žádoucí nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a nesladeným ovocným džusem z kyselých plodů (brusinky, brusinky, třešně).

Jíst - nejméně 4-5krát denně, v mírných porcích. Půst jako přejídání může vést ke zhoršení Gilbertova syndromu.

Kromě toho by pacienti s tímto syndromem měli vyhnout expozici slunci. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař zvolil vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Lékařská terapie

Během období exacerbace je předepsána recepce:

  • hepatoprotektory (esenciální forte, carpel, silymarin, heptrál);
  • vitamíny (B6);
  • enzymy (festální, mezim);

Krátké cykly fenobarbitalu, které váží nepřímý bilirubin, jsou také ukázány.

Pro obnovení intestinální peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením se metoklopromid (cerucal) používá domperidon.

Předpověď počasí

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Při respektování stravy a pravidel chování se délka života těchto pacientů neliší od délky života zdravých lidí. Navíc udržení zdravého životního stylu pomáhá zvyšovat jeho životnost.

Komplikace v podobě chronické hepatitidy a cirhózy jsou možná s alkoholem, nadměrným nadšením pro "těžké" potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Diagnóza podle příznaků

Zjistěte své pravděpodobné nemoci a na které doktor by měl jít.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je nebezpečné dědičné onemocnění, které nevyžaduje zvláštní léčbu. Onemocnění se projevuje periodickým nebo stálým zvýšením bilirubinu v krvi, žloutenkou a některými dalšími příznaky.

Příčiny Gilbertovy nemoci

Příčinou onemocnění je mutace genu zodpovědného za jaterní enzym - glukuronyltransferázu. Jedná se o speciální katalyzátor, který se podílí na metabolismu bilirubinu, který je produktem rozpadu hemoglobinu. V poruchovém stavu na glukuronyl Gilbert syndrom Bilirubin může uvést do styku s molekulou glukuronové kyseliny v játrech a v důsledku toho jeho koncentrace v krvi se zvyšuje.

Nepřímé (volné) bilirubin jede tělo, zejména centrální nervový systém trpí. Neutralizace této látky je možná pouze v játrech a pouze za použití speciálního enzymu, po němž je v těle spojena v související formě s žlučou. U Gilbertova syndromu je bilirubin uměle redukován pomocí speciálních léků.

Nemoc je zděděn autozomálně dominantním typem, tj. V případě, že jeden z rodičů je nemocný, pravděpodobnost, že má dítě se stejným syndromem, je 50%.

Faktory vyvolávající zhoršení Gilbertovy nemoci jsou:

  • Přijetí určitých léků - anabolických a glukokortikoidů;
  • Nadměrná fyzická aktivita;
  • Zneužívání alkoholu;
  • Stres;
  • Operace a zranění;
  • Virové a nachlazení.

Může způsobit Gilbertův syndrom, zejména nestabilní, hladovění, přejídání a konzumaci tučných potravin.

Symptomy Gilbertova syndromu

Celkový stav lidí s tímto onemocněním je obvykle uspokojivý. Symptomy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • Vzhled žloutenky;
  • Pocit těžkosti v játrech;
  • Intenzivní bolest v pravém hypochondriu;
  • Hořkost v ústech, nevolnost, pálení;
  • Porucha stolice (průjem nebo zácpa);
  • Nadýmání;
  • Únava a špatný spánek;
  • Závratě;
  • Depresivní nálada.

Stresové situace (psychický nebo fyzický stres), infekční procesy v žlučovém traktu nebo v nosohltanu vyvolávají navíc výskyt těchto příznaků.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je žloutenka, která se může objevit pravidelně (po vystavení určitým faktorům) nebo má chronickou povahu. Stupeň jeho závažnosti je také odlišný: od ikteru pouze sklery až po dostatečně výrazné difúzní barvení pokožky a sliznic. Někdy se pozoruje pigmentace obličeje, malé žlutavé plaky na očních víčkách a rozptýlené skvrny na kůži. Ve vzácných případech, dokonce se zvýšeným bilirubinem, chybí žloutenka.

U 25% nemocných je játra zvětšena. V tomto případě je to 1 až 4 cm od podél oblouku žebra, konzistence je obyčejná a když je cítit, bolestivost se necítí.

U 10% pacientů může být slezina zvětšena.

Diagnóza onemocnění

Léčba Gilbertova syndromu předchází jeho diagnóza. Není těžké zjistit toto dědičné onemocnění: pozornost je věnována stížnostem pacienta, stejně jako rodinné anamnéze (identifikace nosičů nebo pacientů mezi blízkými příbuznými).

K diagnostice onemocnění lékař předepíše obecný test krve a moči. Přítomnost onemocnění je indikována snížením hladiny hemoglobinu a přítomností nezralých erytrocytů. V moči by neměly docházet k žádným změnám, ale pokud se v něm objeví urolithinogen a bilirubin, naznačuje přítomnost hepatitidy.

Provádějí se také následující testy:

  • S fenobarbitalem;
  • S kyselinou nikotinovou;
  • S hladu.

U posledního testu je Gilbertův syndrom analyzován první den a poté po dvou dnech, během kterých pacient konzumuje nízkokalorické potraviny (ne více než 400 kcal denně). Zvýšení hladiny bilirubin o 50-100% naznačuje, že osoba skutečně má toto dědičné onemocnění.

Zkouška s fenobarbitalem znamená užívání určité dávky léku po dobu pěti dnů. V této souvislosti je hladina bilirubinu významně snížena.

Zavedení kyseliny nikotinové se provádí intravenózně. Po 2-3 hodinách se koncentrace bilirubin několikrát zvyšuje.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Tato metoda diagnostiky onemocnění s poškozením jater, která je doprovázena hyperbilirubinemií, je nejrychlejší a nejúčinnější. Jedná se o studii DNA, a to genu UDFGT. Pokud je zjištěn polymorfismus UGT1A1, lékař potvrdí Gilbertovou nemoc.

Genetická analýza Gilbertova syndromu se také provádí pro prevenci jaterní krize. Tento test se doporučuje osobám, které mají užívat léky s hepatotoxickým účinkem.

Léčba Gilbertova syndromu

Zpravidla se zvláštní léčba Gilbertova syndromu nevyžaduje. Pokud dodržujete příslušný režim, hladina bilirubinu zůstane normální nebo mírně zvýšená, aniž by došlo k příznakům onemocnění.

Pacienti by měli vyloučit těžkou fyzickou námahu, odmítnout mastné potraviny a nápoje obsahující alkohol. Nežádoucí velké přestávky mezi jídly, hladováním a užíváním některých léků (antikonvulziva, antibiotika atd.).

Pravidelně lékař může předepsat průběh hepatoprotektorů - léků, které mají pozitivní vliv na funkci jater. Mezi ně patří drogy jako Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil a vitamíny.

Dieta u Gilbertova syndromu je nepostradatelnou podmínkou, protože zdravá výživa a příznivý režim mají pozitivní vliv na funkci jater a proces vylučování žluči. Den by měl být v nejméně čtyřech jídlech v malých porcích.

Když Gilbertův syndrom ve stravě mohou obsahovat zeleninové polévky, nízkotučný tvaroh, nízkotučný kuřecí a hovězí maso, křupavá obilovin, pšeničný chléb, kyselý ovoce, čaj a ovocný kompot. Zakázané potraviny, jako je tuk, mastné maso a ryby, zmrzlina, čerstvé pečení, špenát, šťávy, pepř a černá káva.

Není možné úplně vyloučit maso a dodržovat vegetariánství, jelikož s takovým typem výživy játra nedostanou potřebné aminokyseliny.

Obecně platí, že prognóza Gilbertova syndromu je příznivá, protože toto onemocnění lze považovat za jednu z normálních variant. Lidé s touto chorobou nepotřebují léčbu a přestože zvýšená hladina bilirubinu přetrvává po celý život, nevede to ke zvýšení úmrtnosti. Mezi možné komplikace patří chronická hepatitida a cholelitiáza.

Rodinné páry, kde jeden z manželů je vlastníkem tohoto syndromu, před plánováním těhotenství je potřeba konzultace s genetikem, který určí pravděpodobnost onemocnění u budoucího dítěte.

Specifická prevence onemocnění Gilbert neexistuje, protože je geneticky podmíněné, ale dodržování zdravého životního stylu a pravidelné lékařské prohlídky prošel, je možné zastavit nemoc včas, které provokují syndrom zhoršení.

Druhy testů Gilbertova syndromu

Gilbertova nemoc je benigní patologie, jejíž hlavní projev je hyperbilirubinemie. Jedná se o nemoci s genetickým mechanismem přenosu. V krevním řečišti se hladina bilirubin zvyšuje kvůli nedostatku enzymu v játrech, který ji využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován u zástupců mužské poloviny populace ve věku 12-30 let. V období dospívání může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který převede tento pigment na játra.

Urychlovat faktor pro nástup symptomů mohou být závažné fyzické, psycho-emocionální stres, hladovění, infekční onemocnění jater, chirurgie, nebo dlouhodobé užívání alkoholu hepatotoxických léků.

Diagnóza onemocnění v počátečním stádiu není vždy možná kvůli nedostatku výrazných klinických příznaků. Může se vyskytnout s hepatitidou nebo po ní. V tomto případě jsou příznaky považovány za důsledek přeneseného zánětu jater.

Diagnostika Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař věnuje pozornost stavu kůže, jelikož hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na hladině pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální zóně, na dlaních nebo v oblasti páteře. Také si člověk může stěžovat na nevolnost, vyrušení, plynatost, zácpu, průjem a těžkost ve správném hypochondriu. To vše naznačuje narušení trávení.

Vzhledem k toxickému účinku nepřímého bilirubinu na nervové buňky může mít pacient podrážděnost, nepozornost, ztrátu paměti a poruchy spánku.

Nemoc může způsobit cholelitiázu. Diagnostika je založena na výsledcích genetických a biochemických testech, jakož i instrumentálních metod issledovaniya.Pri palpací (pohmat) břišní lékař detekuje mírný nárůst v játrech. Žláza má měkkou konzistenci a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku dilatované kapsle orgánu. Někdy může být zjištěno zvětšení hranic sleziny (splenomegalie).

Léčba je určena s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost souběžných onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

Syndrom lze diagnostikovat pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech může analýza umožňuje detekci abnormalit hepatobiliárního traktu (žlučových cest, jater), ve stadiu, kdy ještě chybí kliniku. Může to být preventivní vyšetření nebo diagnóza jiné choroby.

Obecná klinická analýza

Obecná klinická analýza krve u Gilbertova syndromu naznačuje zvýšení hemoglobinu, jehož destrukce je doprovázena zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci na pozadí dehydratace.

Navíc může být v testu zjištěna zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Co se týče ESR, bílých krvinek a krevních destiček, zůstávají v normálních mezích.

Krev je obvykle podávána na prázdném žaludku.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemostáza pro stanovení hladiny bilirubinu. Je to hlavní ukazatel aktivity tohoto procesu. Aby bylo možné rozluštit analýzu, je spolehlivá, je třeba provést třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Obsahuje:

  • zrušení léčiv, které ovlivňují hladinu pigmentu;
  • odmítnutí mastných potravin a alkoholu.

Musíte dávat krev na prázdný žaludek. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

  1. bilirubinu. Lékař má zájem o totální, nepřímý i přímý zlomek. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti vazby s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje z výkalů. Zvýšení obsahu nepřímých druhů naznačuje pravděpodobnost Gilbertovy nemoci;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení bilirubinu může dojít v hepatitida, přechodné žloutenka u kojenců nebo hemolýzy, kdy dojde k destrukci červených krvinek.

  1. může být zvýšena alkalická fosfatáza, zejména v rodinné formě patologie;
  2. transaminázou. Zvýšení hladiny jaterních enzymů není ukazatelem Gilbertova syndromu.

Cena testu závisí na počtu indikátorů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studií je genetický krevní test Gilbertova syndromu. Tento test je rychlá a přesná metoda potvrzení diagnózy. PCR je založena na detekci mutovaného genu, který je odpovědný za syntézu a funkci kyseliny glukuronové.

Vyjádřete výsledek, pokud lékař:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální složení genu, a proto není potvrzena choroba;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 byla nalezena další vložka, která indikuje riziko vzniku patologie v mírné formě;
  3. Krevní test UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko závažného průběhu onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje specifické školení. Test na Gilbertův syndrom je před zahájením léčby hepatotoxickými léky předepisován.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde se odebírá krev a její interpretace.

Instrumentální výzkum

K posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvukové a duodenální vyšetření. Kromě toho se doporučuje vyloučit hepatitidu a cirhózu, doporučuje se elastografie biopsie nebo žlázy.

Duodenální zvuk

Studie vám umožní analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá z žlučníku, žaludeční a pankreatické šťávy. Kromě toho je předepsáno hodnocení funkce žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

  • lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují produkci plynu;
  • pět dní před zahájením studie byly zrušeny antispazmodiky, laxativa a léky stimulující choleretický odtok;
  • v předvečer pacienta podkožně vstříkne 0,5 ml atropinu a podá pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdném žaludku ráno. To může být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, skládá se z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Postup vyžaduje kaučukovou sondu, která má olivy, aby zvedla materiál. Obvykle s Gilbertovou nemocí dochází ke změnám ve složení žluče, narušení bubliny v důsledku hyper- nebo hypotypů, stejně jako narušení funkce sluchu Oddiho. Jeho úkolem je regulovat dodávku enzymatické tekutiny do střeva.

Další důležitou metodou diagnostiky je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu přes tkáně s různou hustotou zobrazeny na obrazovce stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro preventivní účely, protože je absolutně neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

  1. Vyloučení produktů z výživné stravy, která zvyšuje produkci plynu;
  2. příjem sorbentů a léků, které snižují plynatost;
  3. předepisování laxativních léků nebo zavedení klystýru u lidí trpících zácpou.

V průběhu ultrazvuku se stanoví velikost, hustota a struktura jater. Navíc je zobrazen stav žlučníku, kanálů a také kameny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětu jater a změn cirhózních orgánů se podává biopsie. Jedná se o metodu vyšetření materiálu, který se provádí punkcí žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, což je důvod, proč se šetrnější metoda diagnostiky, elastografie, používá častěji.

Tato metoda je nejvíce informující, bezbolestná a bezpečná. Studie je prováděna za pomoci společnosti Fibroscan. Umožňuje stanovit hustotu a pružnost tkáně.

Elastografie může identifikovat onemocnění v počáteční fázi. Jediným omezením pro provedení tohoto průzkumu je těhotenství, protože účinek vln na embryo nebyl plně studován. Co se týče Gilbertovy nemoci, během studie nebyly zjištěny žádné strukturální změny.

Specifické vzorky

Nedílnou součástí diagnózy jsou testy. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý účinek na hladinu bilirubin v krevním řečišti. Účinek léčiv je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Testy na léky

S pomocí určitých léků je možné podezření na tuto chorobu potvrdit. Existuje několik druhů vzorků:

  1. s kyselinou nikotinovou, během kterého se intravenózně podává lék v množství 50 mg, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení hladiny bilirubinu je způsobeno útlakem kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní pro hepatitidu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léku by měla být podána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Při pozitivním testu by se hladina bilirubinu v krevním řečišti měla snížit. Při předepisování léku s dávkou 0,1 mg musí pacient 80 kg denně užívat 2,5 tablet;
  3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léku by se mělo zvýšit množství pigmentu.

Medinfo.club

Portál o játrech

Genetický krevní test Gilbertovy nemoci

Gilbertův syndrom je vzácná patologie dědičnosti, spočívající v absenci enzymů pro neutralizaci bilirubinu. Není to onemocnění, ale má příznaky žloutenky.

Definice a příčiny

Gilbertova nemoc byla identifikována počátkem dvacátého století. Nyní se nazývá benigní hyperbilirubinemie. Patologické změny jsou spojeny s autosomálními recesivními defekty genu, u nichž se v játrech vyskytuje nedostatek enzymu. S jeho účastí se bilirubin váže na glukuronovou kyselinu. Kvůli tomuto porušení není určitá část bilirubinu z krve zachycena, což vede ke zvýšení hladiny a výskytu hyperbilirubinemie. Vně lidí se to projevuje příznaky žloutenky.

Játra pod makroskopickým vyšetřením nejsou předmětem změn. Ale při zkoumání histologie v biopsii jsou patrné zbytky pigmentů zlaté barvy, obezita orgánu, deplece bílkovin hepatocytů, fibróza. V časných stádiích patologie se onemocnění nezjistilo, ale s progresí onemocnění játra neustále signalizují porušování.

Výskyt patologie v evropských zemích je nízký - v průměru asi 2-3 procent, ale u obyvatel afrického kontinentu postihuje Gilbertův syndrom čtvrtinu obyvatelstva. Převážně má muže a diagnóza je stanovena v mladém věku (na třicet let), kvůli čemu se dědičná patologie nazývala druhá mladistvá intermitentní žloutenka. Nemoc ovlivňuje životnost pacientů.

Diagnostika

K určení patologie se provádí celý komplex analýz. Při analýze Gilbertova syndromu je důležité nejen zjistit přítomnost genetické vady, ale také určit, jak nemoc postihla tělo a jaký stav jater je v současné době. Za tímto účelem diagnóza zahrnuje řadu analýz.

Značka genu pro vadu

Abychom předpokládali přenos patologie na budoucí generaci, je nutné provést genetickou analýzu páru. Genetika pomůže zjistit přítomnost přepravy "defektního" genu a také vytvoří možnost produkce nezdravých potomků. Zvláštní analýza je pro to provedena. Dešifrování umožňuje nastavit: pokud jsou oba rodiče mají přepravu Gilbertův syndrom, diagnóza ukazuje následující výsledky: 50% času se dítě narodilo - nosiče genu, 25% - dítě s nemocí Gilbert a zbytek 25% se rodí naprosto zdravé dítě. Pokud je jeden z rodičů nemocný touto chorobou a druhý rodič je naprosto zdravý, potom všechny děti narozené z takového manželství budou nositeli Gilbertova syndromu.

Kompletní krevní obraz

Obecná analýza krve se zpravidla nezmění. Příležitostně se zvyšuje hladina hemoglobinu (až 160 jednotek) a někteří pacienti dokáží diagnostikovat retikulocytózu.

Biochemický krevní test

Biochemická analýza krve vám umožňuje vidět rozšířené indexy vitální aktivity těla. Lékaři zejména věnují pozornost následujícím ukazatelům:

Gilbertův syndrom

Asi 5% ruských obyvatel trpí Gilbertovým syndromem. Tento stav se projevuje nespecifickými příznaky: bolest břicha, poruchy příjmu potravy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost, někdy i lehkou žloutnutí kůže a očního bělma. Důvod Gilbert syndrom - snížení aktivity enzymu uridinfosfatglyukuroniltransferazy, z důvodu, který zvyšuje koncentraci bilirubinu v krvi. His včasná diagnóza nám umožní rozlišit diagnózu závažných onemocnění jater a krve, doba omezit užívání drog hepatotoxickými, přizpůsobit svůj způsob života k úplnému vymizení nepohodlí způsobené hyperbilirubinémií.

Nejrychlejším způsobem detekce Gilbertova syndromu je přímá diagnóza DNA, která spočívá v určení počtu opakování (TA) u genu UGT1A1-uridin fosfát-glukuronyltransferáza. Zvýšení počtu těchto opakování je předpokladem výskytu Gilbertova syndromu. Léčba se ve většině případů nevyžaduje. Hlavní prevencí vývoje klinických příznaků je vyvarování se provokativních faktorů.

Ruské synonymy

Benígná hyperbilirubinemie, jaterní intermitentní žloutenka.

Angličtina Synonyma

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, hyperbilirubinemie.

Symptomy

Hlavní příznaky: zvýšený bilirubin a žloutenka, které mohou mít různou závažnost (od mírné ikterické skléry po těžkou žloutenku kůže a sliznic)

Astenické jevy: zvýšená únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: tíha v pravém hypochondriu, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest břicha, méně často pigmentované skvrny na těle, obličej.

Obecné informace o nemoci

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Toto je dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky, které se vyvíjejí v důsledku zvýšení nepřímého bilirubinu v krevním séru. Základem Gilbertova syndromu je snížení funkční aktivity jaterního enzymu uridin-fosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT). V rozpadu erytrocytů přidělených přímého bilirubinu, který potom vstupuje do krve a je normálně v hepatocytech (jaterní buňky), se váže na glukuronovou kyselinu UDFGT ovlivněna. Pokud je tento enzym nedostatečný, přeruší se záchvat bilirubin a jeho konjugace, což vede ke zvýšení hladiny bilirubin a jeho akumulaci v tkáních - to vysvětluje ikterus.

Enzym UDFGT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 charakterizované zvýšením počtu (TA) - opakování (v normě jejich počet nepřesahuje 6). Pokud se stane 7 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, snižuje se funkční aktivita enzymu UDFGT - to je předpoklad pro výskyt Gilbertova syndromu. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubin a výraznými klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převládá latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Onemocnění může nastat v různých věkových kategoriích, u chlapců častěji v dospívání. Ve většině případů se klinické příznaky objevují po akutním onemocnění, většinou virové etiologie, po emocionální nebo fyzické námaze, po konzumaci alkoholu, při užívání řady léků, v metabolismu kterého se UDFGT účastní. Také žloutenka může být vyvolána faktory, jako je hladovění, vystavení slunci, poruchy příjmu potravy (konzumace tuků, konzervované potraviny s nadměrným množstvím koření).

Typickým projevem Gilbertovy nemoci je žloutenka. Existují také asthenovegetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, zvýšená únava. Při prodloužené probíhající hyperbilirubinémii dochází k depresím. Jsou také charakteristické dyspeptické jevy a tíže v pravém hypochondriu. Vzácně je pod vlivem světla tendence k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s dyskinezí žlučovodů.

Hyperbilirubinemie (zvýšení hladiny bilirubinu) není obvykle vyšší než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Zbytek jaterních testů se zpravidla nezmění.

Často se vyskytuje asymptomatický průběh, kdy lze detekovat Gilbertův syndrom s náhodně zjištěnými abnormalitami v biochemickém krevním testu (ukazatel bilirubin).

Kdo je v nebezpečí?

Lidé, kteří mají blízké příbuzné s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem.

Diagnostika

  • Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
  • Genetická diagnostika Nejrychlejším způsobem identifikace Gilbertova syndromu je přímá analýza DNA, která spočívá v určení počtu (TA) - opakování genu UGT1A1.
  • Uzi játra a žlučník.

Léčba

Gilbertův syndrom zpravidla nevyžaduje léčbu. V klinických projevech je nutné vyhnout se provokaci rizikových faktorů: významné fyzické námahy, dehydratace, hladovění, zneužívání alkoholu. U pacientů s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, jejichž metabolismus je spojen s enzymem UDFGT, jelikož je možné rozvinout hepatokosové reakce. Léky jsou předepsány lékařem podle indikací a hodnotí poměr přínosu a rizika, v závislosti na přítomnosti epizod žloutenka, hladiny bilirubinu. V případě exacerbace Gilbertova syndromu se doporučuje dodržovat Pevznerovu dietu č. 5 a z farmakoterapie se používá především fenobarbital. Také hepatoprotektory mohou být použity v terapii, jsou předepsány kurzem.

Prevence

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu pro odlišení od jiných chorob jater a krve, časového omezení užívání drog hepatotoxickými účinkem, upravit způsob života pacienta do úplného vymizení obtěžováním hyperbilirubinemie.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Vzhled žlutého odstínu kůže nebo očí po svátku se širokou paletou potravin a alkoholických nápojů může být nalezena samotnou osobou nebo na výzvu ostatních. Takový jev bude s největší pravděpodobností příznakem dostatečně nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu.

Totéž lze podezření na patologii a lékaře (a případná specializace), pokud na recepci k němu pacient přišel s nažloutlým odstínem, nebo kůže při průchodu inspekci on dával testy „jaterní testy“.

Co je to Gilbertův syndrom?

Považovat za nemoc - chronické onemocnění jater, benigní povahy, který je doprovázen periodické kůže a skléry obarveny žluté oči a další symptomy. Nemoc je má zvlněný charakter - určitou dobu člověk necítí žádnou nemocí, a někdy vykazují všechny symptomy patologických změn v játrech - obvykle se to stává, když je pravidelné užívání mastné, pikantní, slaný, uzenářských výrobků a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s defektem genu, který je přenášen od rodičů k dětem. Obecně platí, že onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater, jako jsou, například, v progresivní cirhóza, ale to může být komplikována tvorbou žlučových kamenů nebo zánětu v žlučovodu.

Existují specialisté, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za chorobu, ale to je poněkud mylné. Faktem je, že s touto patologií dochází k porušení syntézy enzymu, který se podílí na detoxikaci toxinů. Pokud nějaký orgán ztratí některé z jeho funkcí, pak se tento stav v medicíně nazývá nemoc.

Žlutá barva kůže u Gilbertova syndromu je účinkem bilirubinu, který je tvořen hemoglobinem. Tato látka je docela toxická a játra, při normálním fungování, ji jednoduše ničí a odstraňuje z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu bilirubin nefiltruje, vstupuje do krevního oběhu a šíří se po celém těle. A dostat se do vnitřních orgánů je schopen změnit svou strukturu, což vede k dysfunkčnosti. Zvláště nebezpečné, pokud se bilirubin "dostane" do mozku - člověk jednoduše ztratí některé funkce. Rychle se ujistíme - u uvažované choroby se takový fenomén obecně nikdy nepozoruje, ale pokud je komplikován jiná jaterní patologií, pak je prakticky nemožné předvídat "způsob" bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je poměrně častým onemocněním. Podle statistik je tato patologie diagnostikována častěji u mužů a onemocnění začíná v dospívání a ve středním věku - 12-30 let.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom je přítomen pouze u lidí, kteří od obou rodičů zdědili vadu druhého chromozomu v místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Taková vada činí procento obsahu tohoto enzymu o 80% méně, proto se prostě nemůže vyrovnat s jeho úkolem (přeměna nepřímého bilirubinu na frakci mozku).

Je pozoruhodné, že tento genetický defekt může být různé - v místě je vždy vložení dvou dalších aminokyselin, ale takové vložky může být několik - z jejich počet závisí na závažnosti Gilbertova syndromu.

Syntéza jaterního enzymu je silně ovlivněna mužským hormonem androgenem, takže první příznaky onemocnění se objevují v dospívání, když nastává puberta, hormonální restrukturalizace. Mimochodem, je to kvůli vlivu na enzym androgen, že Gilbertův syndrom je častěji diagnostikován u mužů.

Zajímavostí je, že zvažovaná nemoc se neobjevuje "od začátku", je nutné stimulovat výskyt symptomů. A takové provokující faktory mohou být:

  • použití alkoholických nápojů často nebo ve velkých dávkách;
  • pravidelný příjem určitých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedávné chirurgické zákroky z jakéhokoli důvodu;
  • časté stresy, chronická nadměrná práce, neurózy, deprese;
  • průchod léčby léky na bázi glukokortikosteroidů;
  • časté používání tučných potravin;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nalačno (dokonce i pro lékařské účely).

Dávejte pozor: tyto faktory mohou vyvolat vývoj Gilbertova syndromu, ale mohou také ovlivnit závažnost průběhu onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je rozdělen takto:

  1. Přítomnost hemolýzy - další zničení erytrocytů. Pokud dojde k onemocnění současně s hemolýzou, hladina bilirubinu se zpočátku zvýší, i když to není pro syndrom typické.
  2. Přítomnost virové hepatitidy. Pokud osoba s dvěma vadnými chromozomy toleruje virovou hepatitidu, symptomy Gilbertova syndromu se objeví až 13 let.

Klinický obraz

Příznaky onemocnění jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • objevující se čas od času oblasti pokožky žlutého nádechu, jestliže bilirubin klesá po exacerbaci, bělma očí začíná být žlutá;
  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • chuť k jídlu klesá.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom?

Lékař samozřejmě nebude schopen přesně stanovit diagnózu, ale i při vnějším výskytu kůže se může objevit Gilbertův syndrom. Potvrďte, že diagnóza může provést krevní test na hladinu bilirubin - bude zvýšena. A na pozadí takového nárůstu budou všechny ostatní funkce jaterních funkcí v normálních mezích - hladina albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které hovoří o poškození jaterních tkání.

U Gilbertova syndromu netrpí jinými vnitřními orgány - to také naznačují indexy močoviny, kreatininu a amylázy. V moči nejsou žádné žlučové pigmenty, nedojde k žádné změně v rovnováze elektrolytů.

Lékař může nepřímo potvrdit diagnózu pomocí konkrétních testů:

  • fenobarbitalový test;
  • test s hladem;
  • test s kyselinou nikotinovou.

Konečně se diagnostika provádí na základě analýzy Gilbertova syndromu - vyšetření DNA pacienta. Dokonce i poté doktor provede další vyšetření:

  1. Ultrazvukové vyšetření jater, žlučníku a žlučovodů. Lékař určuje velikost jater, stav jeho povrchu, odhaluje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, kontroly zánětu žlučových cest, vylučuje nebo potvrzuje zánět žlučníku.
  2. Studium jaterní tkáně radioizotopovou metodou. Takový průzkum naznačuje porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater, což je vlastně jen pro Gilbertův syndrom.
  3. Biopsie jater. Histologické vyšetření vzorku jaterní tkáně pacienta umožňuje odmítnout zánět, cirhóza a onkologických změny v těle a detekovat snížení hladiny enzymu, který je odpovědný za cerebrální ochranu před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

Způsob, jakým má být léčba léčena v případě onemocnění, rozhodne ošetřující lékař - vše závisí na celkovém stavu pacienta, na frekvenci období exacerbací, délce remisí a dalších faktorech. Velmi důležitým bodem je hladina bilirubinu v krvi.

Až 60 μmol / l

Jestliže na této úrovni bilirubinu se pacient cítí v normálních mezích, nedochází ke zvýšené únavě a ospalosti a je zaznamenán pouze mírný ikterus kůže, a proto není předepsán žádný lék. Lékaři mohou doporučit následující postupy:

  • příjem sorbentů - aktivní uhlí, polysorb;
  • fototerapie - expozice kůže modrým světlem umožňuje odstranění přebytečného bilirubinu z těla;
  • dietoterapie - ze stravy vyloučené mastné potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou identifikovány jako provokativní.

Nad 80 μmol / l

V tomto případě je pacient jmenován fenobarbital v dávce 50-200 mg denně za 2-3 týdny. Vzhledem k tomu, že tato droga má hypnotický účinek, je pacientovi uložen zákaz řízení a zaměstnání. Lékaři mohou doporučit a léky Barboval nebo Valocordin - obsahují fenobarbital v malých dávkách, takže nemají tolik hypnotického účinku.

Je nutné, aby bilirubin v krvi vyšší než 80 μmol / l s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem předepsal přísnou dietu. Je dovoleno jíst jídlo:

  • mléčné výrobky a tvaroh s nízkým obsahem tuku;
  • chudé ryby a chudé maso;
  • nekyselé šťávy;
  • sušené sušenky;
  • zelenina a ovoce v čerstvé, pečené nebo vařené formě;
  • sušený chléb;
  • sladký čaj a ovocné nápoje.

Přísně zakázáno vstupovat do nabídky čokolády, kakaa, máslového pečiva, pikantních, mastných, uzených a nakládaných výrobků, alkoholických nápojů a kávy.

Ústavní léčba

Pokud se v obou výše uvedených případech je léčba pacienta Gilbert syndrom probíhá ambulantně pod dohledem lékaře, na velmi vysoké úrovni bilirubinu, nespavost, nechutenství, nevolnost potřebovat hospitalizaci. Bilirubin v nemocnici je snížen o následující metody:

  • zavedení intravenózních roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů podle jednotlivých schémat;
  • podávání laktulózových přípravků - Normase nebo Dufalac;
  • jmenování hepatoprotektorů poslední generace;
  • krevní transfúze;
  • zavedení albuminu.

Strava dodávky pacienta upravit dramaticky - z nabídky zcela eliminovat živočišné bílkoviny (maso, vejce, sýry, masné výrobky, ryby), zeleninu, ovoce a bobule čerstvé a tuků. Je dovoleno jíst pouze polévky bez pražení, banány, kyselé mléčné výrobky s minimálním obsahem tuku, pečené jablky, sušenky.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Nejprve je třeba chránit žlučové cesty - zabráníte tím stagnaci žluči a tvorbě kamenů v žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Prognózy lékařů

Gilbertův syndrom je celkově bezpečný a nezpůsobuje pacientovu smrt. Samozřejmě, některé změny budou - například s častými exacerbacemi se může objevit zánětlivý proces v žlučových cestách, mohou se vytvářet kameny v žlučníku. To ovlivňuje schopnost pracovat negativně, ale není to příležitost k registraci zdravotního postižení.

Pokud se v rodině narodilo dítě s Gilbertovým syndromem, pak musí rodiče podstoupit genetické vyšetření před dalším těhotenstvím. Stejné testy musí předat pár v případě, že jeden z manželů má tuto diagnózu, nebo tam jsou zřejmé příznaky.

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Pokud jde o vojenskou službu, Gilbertův syndrom není ospravedlněním pro obdržení odkladu nebo zákazu naléhavé služby. Jediným upozorněním je, že mladík by se neměl fyzicky nadměrně vyhýbat, hladovat, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud má pacient postavit profesionální vojenskou kariéru, pak mu to není povoleno - prostě neprojde lékařskou kontrolní komisí.

Preventivní opatření

Nějak zabránit rozvoji Gilbertova syndromu je nemožné - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Je však možné provést preventivní opatření ve vztahu k frekvenci exacerbací a intenzitě projevů této nemoci. Taková opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

  • upravit stravu a jíst více rostlinných potravin;
  • Vyhněte se nadměrnému fyzickému namáhání, v případě nutnosti změňte povahu práce;
  • vyvarujte se časté infekce virovými infekcemi - například můžete a měli byste být temperováni, posílit imunitní systém;
  • vyloučení injekčních léků, nechráněné pohlavní úkony - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
  • pokuste se zůstat pod přímým slunečním zářením.

Gilbertův syndrom není nebezpečným onemocněním, ale vyžaduje určité omezení. Pacienti by měli být vždy pod kontrolou lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a sledovat všechny léky a doporučení odborníků.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, lékařka, terapeutka nejvyšší kvalifikační kategorie

25 559 zhlédnutí v souborech, 6 zobrazení dnes


Související Články Hepatitida