Nemoc Gilbert: Jak zacházet, diagnóza, znaky, stupně a stupně, kolik žije?

Share Tweet Pin it

Gilbertův syndrom (syndrom Gilbert) - nad touto genetickou chorobou pečene vědci bojují déle než dvanáct let. Vypadá jako:

  • růst hladiny bilirubinu v krvi,
  • Botkinova nemoc,
  • jiné specifické příznaky.

Ve špatné variantě se toto dědičné onemocnění neléčí, avšak v dobré formě je udržováno v dlouhodobé remisi lékařskými přípravky.

Co je to Gilbertův syndrom (nehemolytická rodinná žloutenka)?

Jedna ze složek lidské krve - bilirubin, se objevuje jako důsledek rozpadu červených krvinek a současně plní funkci jednoho z barviv v žluči.

Co je Gilbertův syndrom v jednoduchých termínech? Onemocnění jater, která je dědičná.

  • přímý. Je tvořena játry z nepřímého hemoglobinu.
  • nepřímé. Vzniká z hemoglobinu krve přes systém retikulo-endotec.

Celkový index bilirubinu se nazývá obecný. U Gilbertova syndromu je celkový index bilirubinu významně odlišný od normálu. Je zajímavé, že zbývající hodnoty krevních testů zůstávají uvnitř. V zásadě je diagnóza stanovena ve věku od 3 do 12 let. Dívky jsou třikrát častěji vystaveny nemoci než chlapci.

Příčiny Gilbertova syndromu

Osoba má dvě kopie genu, které přímo ovlivňují výskyt Gilbertova syndromu. Nejběžnější situací je jeden zkreslený gen. Úroveň bilirubinu u lidí s takovou odchylkou se může neustále měnit, ale známky ikteru nejsou vyjádřeny. Pokud má pacient dva zkreslené geny, je zaručena přítomnost hemolytické žloutenky.

Hlavní příčiny nemoci:

  • mutace genu, který se podílí na produkci bilirubinu;
  • komplikace základní těleso stavu (v přítomnosti onemocnění) nepříznivých faktorů, jako je náhlé deprivace, nervové napětí, škodlivých návyků nebo převedena virové infekce;
  • léky spojené s aktivací enzymu - glyukuroniltransferazy (paracetamol, aspirin, kofein, levomititsin).

Foto: Porušení záchvatu bilirubinu hepatocyty

Klinická klasifikace onemocnění

Klinická klasifikace Gilbertovy nemoci podle:

  1. Ze spojení s nemocemi:
    • se zásadním chvěním;
    • bez zásadního chvění.
  2. Z průběhu onemocnění:
    • ikterický;
    • dyspeptický;
    • skryté;
    • asthenovegetative.
  3. Genotyp:
    • heterozygotní nosič;
    • homozygotní vozík.
  4. Stavy neutralizující jaterní funkce:
    • s uloženou funkcí;
    • se sníženou funkcí.
  5. Podle původu:
    • vrozené - postupuje bez stimulujících faktorů;
    • Manifesting - vzniká jako důsledek virové infekce.
  6. Podle povahy proudu:
    • exacerbace;
    • odpuštění.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Obvyklá forma této nemoci nepředstavuje ohrožení lidského života. Hlavním nebezpečím je:

Nositel Gilbertova syndromu to dá svým dětem.

Dědičnost je hlavním ukazatelem projevu této nemoci. V pokročilém a komplikovaného tvaru syndromu může být projev jater gepatoza - choroby spojené s poruchou výroby ve specifických jaterních enzymů.

Symptomy a příznaky Gilbertovy nemoci

Jedna třetina pacientů náchylných ke kůži a barvení oční žlutě - to je jen příznakem choroby. Tam jsou profesionálové, kteří uvažují, že neexistují žádné jiné příznaky, nabízejí odstoupit z kategorie onemocnění a somatických patologií přidělený odchylek, které jeho tělo přizpůsobených a zda funguje správně.

Krev a bilirubin

  1. Poruchy ve fungování gastrointestinálního traktu:
    • horká chuť v ústech;
    • tíha v žaludku;
    • plyny;
    • problémy s chuť k jídlu;
    • zvětšení jater;
    • pálení žáhy, nevolnost, zvracení;
    • ztmavnutí moči a zbarvení stolice;
    • Průjem nebo potíže s pohybem střev.
  2. Neurologické poruchy:
    • problémy se spánkem;
    • bolesti hlavy, závratě;
    • třesání končetin;
    • apatie, slabost, nervozita;
    • záchvaty paniky.
  3. Další funkce:
    • otok;
    • hypotenze;
    • svědění;
    • zvýšené pocení;
    • búšení srdce;
    • bolest ve svalech a kloubech;
    • zimnice;
    • dýchavičnost, dušnost.

Neznatelné příznaky jsou léčeny zastavením nepříjemných pocitů.

Metody diagnostiky onemocnění

Vzhledem k tomu, že diagnóza je provedena v raném věku, léčba provádí pediatr.

  1. Shromažďování informací o pacientovi (přenášená onemocnění, zda byly léky užívány, zda došlo k úrazům nebo chirurgickým zákrokům).
  2. Vizuální kontrola.
  3. Laboratorní testy:
    • krev (obecné, biochemické složení, koagulace, obsah bilirubin v Gilbertově syndromu);
    • moč.
  4. Vyšetřování pro zjištění příčinného faktoru:
    • analýza hepatitidy;
    • genetickou analýzu Gilbertova syndromu.
  5. Funkční diagnostika:
    • Ultrazvuk všech orgánů břišní dutiny;
    • CT a MRI jater;
    • měření elasticity jater pro detekci postižených tkání.
  6. Biopsie jater.

Pro diagnostiku nejsou vždy nutné všechny metody. Často se stává doktor - pediatr:

  • souhrn všech projevů onemocnění,
  • krevní test.

Pokud jsou příznaky nepřesné, lékař bude potřebovat další testy.

Pro sledování průběhu onemocnění a studium reakcí na léky musí pacient pravidelně podstupovat diagnostické postupy. Včasné diagnostické postupy sníží závažnost příznaků a omezí riziko komplikací.

Léčba Gilbertova nemoci

Léčba léky

Přípravky, které jsou předepsány pacientům, mají za cíl chránit játra a eliminovat příznaky žloutenky.

Tradiční medicína

Nejčastějším způsobem, jak zacházet s metodami "babičky", je nahradit pravidelný čaj bylinným odvarováním. Byliny, které lze vařit:

Dieta a výživa s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom choroba nebo léčit úplně nemožné, ale zhoršení byly minimální, protože remise trvala déle, bude pacient muset nainstalovat určitý životní styl. Výživový plán je základem formulace terapie. Vyvíjí se speciální dietní menu. Diety pro intenzivní úbytek hmotnosti nebo sadu svalové hmoty jsou zcela vyloučeny. Mimo jiné musí pacient:

  • vyhnout se stresovým situacím a nervovému přetížení,
  • dodržovat režim dne,
  • vyloučit výkonové sporty.

Můžete také zvážit následující typy diet:

Prevence

Vzhledem k tomu, že nehemolytická rodinná žloutenka je genetickým onemocněním, neexistují proti tomu žádné preventivní metody. Člověk neví, jaké nemoci má genetickou predispozici, dokud nezpůsobí spouštěcí faktor. Optimálním řešením je vynechat provokující faktory:

Navíc s Gilbertovým syndromem je nutné:

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je prostě slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc) je genetická patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. Nemoc mezi celkovým počtem nemocí je považován za poměrně vzácný, ale z počtu dědičných je nejčastější.

Lékaři zjistili, že tato porucha je častěji diagnostikována u mužů než u žen. Špička exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, ale může se projevit v jakémkoli věku, neboť onemocnění je chronické.

Stát se spouštěcím faktorem při vývoji charakteristických příznaků může být velkým počtem předisponujících faktorů, jako je například řízení nezdravého životního stylu, nadměrná fyzická námaha, neuspořádané užívání léků a mnoho dalších.

Co je to v jednoduchých slovech?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, syndrom má jen málo symptomů a znamení, že se nepovažuje za nemoc, a většina lidí si neuvědomuje, že mají tuto patologii, dokud se krevní test nebude ukazovat zvýšené hladiny bilirubinu.

V USA asi 3% až 7% populace má Gilbertův syndrom, podle Národního ústavu zdravotnictví - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se projevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Vyvinout syndrom u lidí, kteří jsou od obou rodičů dostal druhý defekt umístěními chromozómu, zodpovědný za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridindifosfátglukuronosyltransferázy glukuronyl (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu enzymu na 80%, v důsledku čehož má za úkol - konverze toxický pro nepřímý bilirubinu v mozku spojené frakce bylo - provedeno mnohem horší.

Genetická vada může být vyjádřena různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 se pozoruje inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se objevit několikrát. To určuje závažnost průběhu onemocnění, dobu jeho zhoršení a blahobyt. Tato chromozomální vada se často projevuje až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů je Gilbertův syndrom častěji zaznamenáván u mužské populace.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomální recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom ve dvojicích. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se objeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn ve stejném chromozómu ve stejném místě, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou anomálií genu se stává nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny onemocnění svázaných s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozómu se člověk stane pouze nositelem vady. To se nevztahuje na Gilbertův syndrom: až 45% populace má defektní gen, takže šance na její přenos od obou rodičů jsou dost velké.

Symptomy Gilbertova syndromu

Příznaky choroby jsou rozděleny do dvou skupin: povinné a podmíněné.

K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • snížená chuť k jídlu;
  • objevující se z času na čas oblasti kůže žlutého odstínu, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, pak bělma očí začíná žlutě.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndromy:

  • Zvětšení jater je typické, obvykle nevýznamné;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinu v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - ne;
  • Bolest v pravém horním kvadrantu - zřídka, pokud nějaká - bolesti;
  • Svědění kůže - nepřítomnost;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, mastná degenerace;
  • Bromsulfaleinovaya vzorek - často norma, někdy mírný pokles clearance;
  • Zvýšený bilirubin v séru je převážně nepřímý (nesouvisející).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
  • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
  • Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nevyvolává žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišovat jeden typ žloutenka od druhého. U této skupiny pacientů byla zaznamenána citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, léky a určité skupiny antibiotik. Proto v přítomnosti výše popsaných faktorů je nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V době remisí, která může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i celý život, není nutné zvláštní zacházení. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nepřekračovat a zabránit přehřátí organismu, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované užívání drog.

Léky

Léčba Gilbertovy nemoci s vývojem žloutenky zahrnuje užívání léků a diety. Z léků se používá:

  • albumin - snížení bilirubinu;
  • antiemetika - podle indikace, s nevolností a zvracením.
  • Barbituráty - snížení hladiny bilirubinu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue prostředky - ke snížení žloutenka kůže ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - snížení množství bilirubin tím, že se odstraní ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně absolvovat diagnostické postupy, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčbu. Včasné podání testů a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Nejprve je třeba chránit žlučové cesty - zabráníte tím stagnaci žluči a tvorbě kamenů v žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Napájení

Diety by měly být dodržovány nejen během exacerbace nemoci, ale i během období remisí.

Zakázáno použití:

  • tukové druhy masa, drůbeže a ryb;
  • vejce;
  • ostré omáčky a koření;
  • čokoláda, těsto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapacích;
  • ostré, solené, smažené, uzené, konzervované;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

  • všechny druhy krůt;
  • zeleniny a ovoce v jakékoli formě;
  • ne mastné kyselé mléčné výrobky;
  • chleba, sušenka;
  • maso, drůbež, ryby nejsou mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď počasí

Prognóza je příznivá, závisí na tom, jak probíhá onemocnění. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Postupné změny jater se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění životů těchto osob jsou označovány jako skupina normálního rizika. Při léčbě fenobarbitalu nebo kardiaminu klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je třeba upozornit pacienty na to, že žloutenka se může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a při nedostatku jídla.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možný vývoj zánětu žlučových cest, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni syndromem.

Prevence

Gilbertova nemoc se vyskytuje jako důsledek vady v zděděném genu. Není možné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a známky odchylek se nevykazují. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remisí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom - geneticky způsobené narušení metabolismu bilirubin v důsledku poškození mikrosomálních jaterních enzymů a vedoucí k rozvoji benigní nekonjugované hyperbilirubinemie. Ve většině případů Gilbertova syndromu je zaznamenána intermitentní žloutenka různého stupně závažnosti, závažnosti v pravém hypochondriu, dyspeptických a asthenovegetativních poruch; může existovat subfebrilní stav, hepatomegalie, xantelasmus očních víček. Diagnostiku Gilbertova syndromu potvrzuje klinický obraz, rodinná anamnéza, laboratorní a instrumentální studie, funkční testy. Gilbertův syndrom ukazuje soulad s dietou, přičemž induktory mikrosomálních enzymů, hepatoprotektory, choleretické byliny, enterosorbenty, vitamíny.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (ústavní hyperbilirubinemie, non-hemolytické žloutenka rodina) je charakteristická mírným zvýšením hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krevním séru a vizuálně projevených epizod žloutenky. Gilbertův syndrom je nejběžnější formou hereditární pigmentové hepatózy. Ve většině případů se klinické příznaky Gilbertova syndromu projevují ve věku 12-30 let. Jejich vývoj u dětí u prepubertálních a pubertální období v důsledku inhibičního účinku pohlavních hormonů na likvidaci bilirubinu. Gilbertův syndrom je převážně mezi muži. Incidence Gilbertova syndromu v evropské populaci se pohybuje od 2 do 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a abnormality jaterních funkcí, ale to je rizikovým faktorem pro vznik žlučových kamenů onemocnění.

Příčiny Gilbertova syndromu

Žlučového barviva bilirubinu, hemoglobinu tvořen rozpadu červených krvinek přítomných v krevním séru jsou dvě frakce: přímé (spojené, konjugované) a nepřímé (bez), bilirubinu. Nepřímý bilirubin má cytotoxické vlastnosti, což je nejvíce patrné na mozkových buňkách. V jaterních buňkách, nepřímý bilirubin se neutralizuje konjugací s kyselinou glukuronovou vstupuje do žlučovodu a jako meziprodukty vylučuje střeva a v malých množstvích - moči.

Rozrušení při užívání bilirubinu u Gilbertova syndromu je způsobeno mutací genu kódujícího mikrozomální enzym UDP-glukuronyltransferázu. Méněcennosti a částečné snížení aktivity UDP-glyukouroniltransferazy (až 30% normální hladiny) má za následek neschopnost absorbovat a eliminovat hepatocytů požadované množství nepřímého bilirubinu. Existuje také porušení přepravy a zachycení nepřímého bilirubinu jaterními buňkami. Výsledkem je, že Gilbertův syndrom se zvyšuje hladina nekonjugovaného bilirubin v krevním séru, což vede k jeho ukládání do tkání a jejich barvení žlutou barvou.

Gilbertův syndrom se týká patologie s autozomálně dominantním typem dědičnosti, jehož vývoj je pro dítě dostačující k tomu, aby zdědil mutantní verzi genu od jednoho z rodičů.

Klinické projevy Gilbertova syndromu mohou být spuštěny prodloužené hladovění, dehydratace, fyzické a emocionální napětí, menstruace (u žen), infekční onemocnění (virové hepatitidy, chřipky a akutní respirační virové infekce, střevní infekce), chirurgických zákroků, jakož i alkoholu a některých léků: hormony (glyukorotikoidov, androgeny, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicilin), salicylát sodný, acetaminofen, kofein.

Symptomy Gilbertova syndromu

Existují dva varianty Gilbertova syndromu: "vrozené" - projevující se bez předchozí infekční hepatitidy (většina případů) a projevující se po akutní akutní virové hepatitidě. Navíc hyperbilirubinemie po hepatitidě může být spojena nejen s přítomností Gilbertova syndromu, ale také s přechodem infekce na chronickou formu.

Klinické příznaky Gilbertova syndromu se obvykle objevují u dětí ve věku 12 let a starších, průběh onemocnění je zvlněný. Gilbertův syndrom je charakterizován intermitentní žloutenkou různého stupně závažnosti - od subcyklické skléry po jasný ikterus kůže a sliznic. Zbarvení žloutenka může být rozptýlené nebo částečně zjevné v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, na kůži nohou, v dlaních, v podpaží. Epizody žloutenky s Gilbertovým syndromem se náhle objevují, zesílí po vystavení provokativním faktorům a jsou vyřešeny nezávisle. U novorozenců mohou být symptomy Gilbertova syndromu podobné přechodné žloutence. V některých případech může při Gilbertově syndromu vznikat jedno nebo více xanthelasmů očních víček.

Většina pacientů s Gilbertův syndrom stěžovat na těžkosti v pravém horním kvadrantu, pocit nepohody v břiše. Asthenovegetative pozorované poruchy (únava a deprese, špatné spaní, pocení), dyspepsie (nechutenství, nevolnost, říhání, nadýmání, poruchy stolice). V 20% případů Gilbertova syndromu má mírný zvětšení jater, 10% - z sleziny může být pozorována cholecystitida, žlučníku dysfunkce a Oddiho svěrače, zvýšené riziko cholelitiázy.

Přibližně jedna třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá žádné stížnosti. S nevýznamností a nestabilitou projevů Gilbertova syndromu může tato nemoc po dlouhou dobu zůstat bez povšimnutí pro pacienty. Gilbertův syndrom může být kombinován s dysplazií pojivové tkáně - často se vyskytuje u syndromů Marfan a Ehlers-Danlos.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na analýze klinické příznaky, historie dat rodiny, laboratorní výsledky (celková a biochemickou analýzu krve, moči, PCR), funkční zkoušky (test s hladověním vzorek fenobarbitalem, kyseliny nikotinové), ultrazvukové vyšetření dutiny břišní.

Při shromažďování anamnézy, pohlaví pacienta, věku vzniku klinických příznaků, přítomnosti epizod žloutenka v nejbližší rodině a přítomnosti chronických onemocnění, které způsobují žloutenku, jsou vzaty v úvahu. Při palpaci je játra bezbolestná, konzistence orgánů je měkká, může dojít k mírnému zvýšení velikosti jater.

celková hladina bilirubinu v Gilbert syndrom zvyšuje v důsledku nepřímých podílů a v rozmezí od 34,2 do 85,5 mmol / l (obvykle ne více než 51,3 mmol / l). Další funkční testy biochemické jater (celkové proteinové frakce a protein, AST, ALT, cholesterol) se Gilbertův syndrom, obecně nezmění. Snížení hladiny bilirubinu u pacientů léčených fenobarbital a jeho zvýšení (50 až 100%) po hladovění nebo nízkokalorické diety, a také po intravenózní injekci nikotinové kyseliny potvrzení diagnózy Gilbert syndrom. Metoda PCR v Gilbertově syndromu umožňuje odhalit polymorfismus genu kódujícího enzym UDFGT.

Pro objasnění diagnózy Gilbertova syndromu, ultrazvuk abdominálních orgánů, ultrazvuk jater a žlučníku, duodenální zvuk, tenkovrstvá chromatografie. Perkutánní punkční jaterní biopsie se provádí pouze za přítomnosti indikací pro vyloučení chronické hepatitidy a cirhózy jater. U Gilbertova syndromu u jaterních biopsií nejsou detekovány žádné patologické změny.

Gilbert syndrom se liší s chronickou virovou hepatitidou a hyperbilirubinémie postgepaticheskoy perzistentní, hemolytické anémie, CriglerNajjarova choroba syndromu typu II, Dubin-Johnsonův syndrom a Rotor syndrom, primární směšovací hyperbilirubinemie, kongenitální jaterní cirhóza, biliární atrezií pohybuje.

Léčba Gilbertova syndromu

Děti a dospělí s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují zvláštní léčbu. Hlavní důraz je kladen na dodržování stravy, práce a odpočinku. V Gilbertově syndromu jsou nežádoucí profesionální sporty, sluneční záření, příjem alkoholu, hladovění, omezování tekutin a použití hepatotoxických léků. Je zobrazena strava s omezením produktů obsahujících žáruvzdorné tuky (tučné maso, smažené a kořeněné pokrmy) a konzervy.

Během exacerbace klinických projevů Gilbert syndrom designovaným sparing tabulce № 5 a tlumivky mikrosomálních enzymů - fenobarbitalu a ziksorin (1-2 týdenní kurzy v intervalu 2-4 týdnů), které snižují hladinu bilirubinu. Příjem Aktivní uhlí adsorpční bilirubin ve střevě a fototerapie, urychluje degradaci bilirubinu v tkáních pomohou, aby to z těla.

Pro prevenci záněty žlučníku a žlučové kameny doporučuje příjem choleretic bylin s Gilbertův syndrom, jaterní (ursosan, ursofalk) Essentiale®, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) a vitaminy skupiny B.

Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

Prognóza onemocnění v jakémkoli věku je příznivá. Hyperbilirubinemie u pacientů s Gilbertovým syndromem přetrvává po celý život, ale je benigní, není doprovázena progresivními změnami jater a neovlivňuje očekávanou délku života.

Před plánováním těhotenství by páry s historií této patologie měly konzultovat lékařského genetika, aby zhodnotili riziko vzniku Gilbertova syndromu u potomků. Gilbertův syndrom u dětí není záminkou pro odmítnutí preventivního očkování.

Co je to Gilbertův genetický syndrom a jak se léčit nemoci?

Gilbertův syndrom (rodinná žloutenka, pigmentární hepatóza) je benigní hepatální patologie charakterizovaná epizodickým, mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Nemoc je přímo spojena s vadou dědičného genu. Nemoc nevede k těžkému poškození jater, ale vzhledem k tomu, že je založen na syntéze porušení enzym zodpovědný za neutralizaci toxických látek se mohou vyvinout komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbě žlučových kamenů.

Gilbertův syndrom - co to je v jednoduchých slovech

Abychom porozuměli podstatě patologie, je třeba rozvinout funkce jater. U zdravého člověka je autorita dělá základní funkci filtru, tj syntetizuje žluč, která je potřebná, aby rozebrat bílkovin, tuků a sacharidů, se podílí na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje z těla toxiny.

U Gilbertova syndromu není játra schopna úplně přepracovat a odstranit z těla toxický žlučový pigment bilirubinu. To je způsobeno nedostatečnou produkcí specifického enzymu, který je odpovědný za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že volné bilirubin se hromadí v krvi a skvrny oční skléry a kůže jsou žluté. Proto je onemocnění obvykle označováno jako chronická žloutenka.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, vada v genu zodpovědném za správnou výměnu žlutého žlučového žluči. Průběh onemocnění je doprovázen pravidelným výskytem mírné žloutenky, ale jaterní testy a jiné biochemické parametry krve zůstávají normální. Dědičná nemoc je častěji diagnostikována u mužů a nejprve se projevuje v dospívání a dospívání, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se symptomy onemocnění vyskytují pravidelně, po celý život. Syndrom Gilbert-MKB 10 má kód K76.8 a označuje rafinované jaterní onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Příčiny

Vědci říkají, že Gilbertův syndrom nedochází na "prázdném" místě, pro jeho vývoj je nutný tlak, který spouští mechanismus vývoje této nemoci. Mezi takové provokující faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, mastných potravin;
  • zneužívání alkoholu;
  • dlouhodobé užívání některých léků (antibiotika, kofein, přípravky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikosteroidy;
  • příjem anabolik;
  • dodržování tvrdých diet, hladovění (i pro lékařské účely);
  • dříve chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nervové přetížení, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou vyvolat dehydratace (dehydratace) nebo infekční onemocnění (chřipka, ARVI), virovou hepatitidu, střevní poruchy.

Symptomy Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Symptomy onemocnění se projevují pravidelně pod vlivem provokativních faktorů. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

  • ikterický syndrom s různými stupni intenzity;
  • slabost, rychlá únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stane se neklidným, přerušovaným;
  • tvorba jednoduchých nebo několikanásobných žlutých plaků (xantelasm) v očních víčkách.

S nárůstem koncentrace bilirubinu v krvi může celé tělo nebo jednotlivé oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, nohou, dlaní, axilárních dutin žluté. Žluté oko je zaznamenáno s poklesem hladiny bilirubinu. Stupeň žloutenka je také odlišný - od mírného žloutnutí žlázy až po jasnou žloutenku kůže.

Mimochodem, podmíněné známky nemoci, které se ne vždy projevují, jsou:

  • tíha v pravém hypochondriu;
  • pocit nepohodlí v břišní dutině;
  • zvýšené pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargie apatie nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • závažné svědění;
  • nadýmání, plynatost, bolest, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetická choroba má některé vlastnosti proudu. Takže každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšení jater, zatímco orgán vyčnívá z oblouku, ale jeho struktura je obyčejná, bolestivost se během palpace necítí. U 10% pacientů dochází ke zvýšení sleziny a souběžných patologií - dysfunkce žlučového exkretorového systému, cholecystitida. U 30% pacientů je onemocnění prakticky asymptomatická, nejsou žádné stížnosti a onemocnění může zůstat dlouho nezjištěno.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Žlutá barva pokožky a sklera u Gilbertova syndromu určuje přebytek žlutého pigmentu bilirubinu. Jedná se o toxickou látku, která se tvoří během rozpadu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukuronové a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Pokud játra produkuje specifický enzym, který neutralizuje volný bilirubin, zvyšuje se jeho koncentrace v krvi. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je to, že se snadno rozpouští v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách, vykazujících neurotoxické vlastnosti. Za prvé, nervový systém a mozkové buňky trpí účinkem toxických látek. Spolu s krevním řečištěm se bilirubin šíří po celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje činnost jater, vylučování žluče a trávicí systém.

U pacientů s Gilbertovým syndromem se zhoršuje játra a zvyšuje se citlivost těla na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vede ke vzniku zánětlivých procesů v žlučového systému, tvorba kamenů ve žlučníku a způsobit nedůležitý zdravotní stav, snížená výkonnost a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Lékař by měl být založen na výsledcích laboratorních a pomocných vyšetření, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a rodinnou historii - to znamená, aby zjistili, zda blízcí příbuzní trpěl onemocněním jater, žloutence, alkoholismu.

Při vyšetření je odhalena žlutá kůže a sliznice, jemnost v pravém hypochondriu, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař zohledňuje pohlaví a věk pacienta, upřesňuje, kdy se objevily první známky onemocnění, zjistí, zda existují souběžné chronické onemocnění, které způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient podstoupit řadu testů.

Obecný a biochemický krevní test Gilbertova syndromu pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubin v důsledku volné nepřímé frakce. Vývoj Gilbertova syndromu bude znamenat hodnotu až 85 μmol / l. Zároveň zůstávají v normálním rozmezí další ukazatele - bílkovina, cholesterol, AST, ALT.

Analýza moči - nezmění se rovnováha elektrolytů, výskyt bilirubinu naznačuje vývoj hepatitidy, zatímco moč získá barvu tmavého piva.

Analýza výkalů pro stercobilin umožňuje zjistit přítomnost tohoto výsledného konverzního produktu bilirubinu.

Metoda PCR - studie je zaměřena na identifikaci genetického defektu genu zodpovědného za procesy metabolismu bilirubinu.

Test Rimfacin - zavedení 900 mg antibiotika do pacienta způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery pro viru hepatitidy B, C a D u Gilbertova syndromu nejsou určeny.

Potvrďte, že diagnóza pomůže určitým testům:

  • Fenobarbitální test - na pozadí užívání fenobarbitalu klesá hladina bilirubinu;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubin několikrát zvyšuje během 2-3 hodin.
  • test na hladovění - na pozadí nízkokalorické diety je pozorován nárůst hladiny bilirubin o 50-100%.
Metody instrumentálního výzkumu:
  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • Ultrazvuk jater, žlučníku a kanálů;
  • duodenální zvuk;
  • studie jaterního parenchymu metodou radioizotopů.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu jater.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Homozygotní Gilbertův syndrom může být stanoven kvůli diagnóze DNA se studiem genu UDFGT. Diagnóza je potvrzena, pokud množství TA opakuje (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosahuje nebo přesahuje 7.

Před zahájením léčby experti doporučují, aby byla provedena genetická analýza Gilbertova syndromu, aby byla zajištěna správná diagnóza, protože při léčbě onemocnění se užívají léky s hepatotoxickým účinkem. Pokud lékař-diagnostik udělá chybu, játra budou nejprve trpět touto léčbou.

Léčba Gilbertova syndromu

Léčba schématu je zvolena s přihlédnutím k závažnosti příznaků, celkovému stavu pacienta a hladině bilirubinu v krvi.

Pokud ukazatele nepřímý bilirubin frakce je nižší než 60 U / L, pacient má jen mírnou žloutenku na kůži a žádné příznaky, jako jsou změny v chování, nevolnost, zvracení, ospalost - lék nepodává. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické námahy. Pacientům se doporučuje zvýšit příjem tekutin a stravy, který vylučuje použití mastné, pikantní, smažené potraviny, vysokou teplotou tuky, potraviny v konzervách, a alkoholu.

V této fázi se používají sorbenty (aktivní uhlí, Polysorb, Enterosgel) a metody fototerapie. Izolace modrým světlem umožňuje uvolnění volného bilirubinu do frakce rozpustné ve vodě a opuštění těla.

Při zvýšení hladiny bilirubin až na 80 mikromolů / l a výše je pacientovi předepsán přípravek Phenobarbital (Barbovan, Corvalol) v dávce až 200 mg při klepání. Doba léčby je 2-3 týdny. Strava je stále přísnější. Pacient by měl zcela vyloučit dietu:

  • konzervované, pikantní, mastné, těžké potraviny;
  • muffiny, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoliv druh alkoholu.

Důraz je kladen na výživu dietní maso a ryby, cereálie, vegetariánské polévky, čerstvé zeleniny a ovoce, sušenky, sladké šťávy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kysané mléčné nápoje.

Hospitalizace

Pokud se hladina bilirubinu dále zvyšuje, dochází ke zhoršení stavu, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocničním prostředí zahrnuje režim léčby:

  • hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
  • intravenózní podání roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů;
  • příjem enzymů, které zlepšují trávení;
  • čisticí prostředky na bázi laktulózy, urychlující eliminaci toxinů (Normate, Dufalac).

V závažných případech se albumin podává intravenózně nebo se provádí krevní transfúze. V této fázi je strava pacienta přísně kontrolována, z ní jsou odstraněny všechny potraviny obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient má možnost jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské polévky, obiloviny, sušenky, mléčné výrobky bez obsahu tuku.

V dobách remisí, kdy chybí akutní symptomy onemocnění, je předepsán průběh udržovací terapie zaměřené na obnovení funkcí vylučovacího systému žluče, zabránění stagnaci žluči a tvorbě kamenů. Za tímto účelem doporučujeme použití přípravků Gepabene, Ursofalk nebo bylinných odvarů s choleretickým účinkem. Přísná omezení ve stravě v tomto období tam, ale pacient by se měl vyhnout použití alkoholu a potravin, které mohou vyvolat exacerbace této nemoci.

Pravidelně, dvakrát za měsíc se doporučuje provádět slepé sondování (tjubazh). Postup je nezbytný pro odstranění městnavé žluče, spočívá v příjmu xylitolu nebo sorbitolu na prázdný žaludek. Poté lehněte na teplou láhev na pravé straně po dobu půl hodiny. Postup se nejlépe provádí v den volna, protože je doprovázen vzhledu volné stolice a častých výletů na toaletu.

Služba v armádě

Mnozí mladí lidé se ptají, zda se s Gilbertovým syndromem ujímají armády. Podle plánu onemocnění, který podrobně popisuje zdravotní požadavky odběratelů, jsou pacienti s genetickou žloutenkou vyzváni k naléhavé vojenské službě. Tato diagnóza není důvodem pro odklad nebo uvolnění z odvodu.

Současně však dochází k výhradě, podle níž musí být mladému muži poskytnuty zvláštní podmínky služby. Strážce s Gilbertovým syndromem by neměl být hladný, vystaven těžké fyzické námaze, jíst jen zdravé jídlo. V praxi je z vojenského hlediska, je téměř nemožné, aby tyto požadavky splnit, aby poskytly všechny nezbytné požadavky mohou být pouze v sídle, kde se obyčejní vojáci dostat problematické.

Zároveň diagnóza Gilbertova syndromu slouží jako základ pro odmítnutí přijetí do vyšších vojenských institucí. To znamená, že pro profesionální služby v ozbrojených silách jsou mladí lidé uznáváni jako nevhodní a lékařská komise jim neumožňuje absolvovat přijímací zkoušky.

Lidové prostředky

Genetická žloutenka je jednou z onemocnění, při které je používání lidových léků uvítáno mnoha odborníky. Zde je několik populárních receptů:

Kombinovaná směs

Léčivá směs se připravuje z stejného objemu medu a olivového oleje (každý 500 ml). K této směsi se přidá 75 ml jablečného octa. Kompozice se důkladně promíchá, nalije do skleněné nádoby a uchovává se v chladničce. Před příjmem míchat s dřevěnou lžící a 15-20 kapek po dobu 20 minut před jídlem. Příznaky žloutenky ustupují již třetí den léčby, ale musí být provedena nejméně týden, aby se pozitivní výsledek opravil.

Bifteková šťáva

Listy rostliny jsou sklizeny v květnu, během období květu, v tomto okamžiku obsahují největší množství užitečných látek. Stonky lopuchu jsou čerstvě projížděny masovou mlýnem, pomocí gázy, stlačte šťávu, zředěte ji poloviční vodou a vezměte 1 lžičku. před jídlem po dobu 10 dnů.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Vzhled žlutého odstínu kůže nebo očí po svátku se širokou paletou potravin a alkoholických nápojů může být nalezena samotnou osobou nebo na výzvu ostatních. Takový jev bude s největší pravděpodobností příznakem dostatečně nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu.

Totéž lze podezření na patologii a lékaře (a případná specializace), pokud na recepci k němu pacient přišel s nažloutlým odstínem, nebo kůže při průchodu inspekci on dával testy „jaterní testy“.

Co je to Gilbertův syndrom?

Považovat za nemoc - chronické onemocnění jater, benigní povahy, který je doprovázen periodické kůže a skléry obarveny žluté oči a další symptomy. Nemoc je má zvlněný charakter - určitou dobu člověk necítí žádnou nemocí, a někdy vykazují všechny symptomy patologických změn v játrech - obvykle se to stává, když je pravidelné užívání mastné, pikantní, slaný, uzenářských výrobků a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s defektem genu, který je přenášen od rodičů k dětem. Obecně platí, že onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater, jako jsou, například, v progresivní cirhóza, ale to může být komplikována tvorbou žlučových kamenů nebo zánětu v žlučovodu.

Existují specialisté, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za chorobu, ale to je poněkud mylné. Faktem je, že s touto patologií dochází k porušení syntézy enzymu, který se podílí na detoxikaci toxinů. Pokud nějaký orgán ztratí některé z jeho funkcí, pak se tento stav v medicíně nazývá nemoc.

Žlutá barva kůže u Gilbertova syndromu je účinkem bilirubinu, který je tvořen hemoglobinem. Tato látka je docela toxická a játra, při normálním fungování, ji jednoduše ničí a odstraňuje z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu bilirubin nefiltruje, vstupuje do krevního oběhu a šíří se po celém těle. A dostat se do vnitřních orgánů je schopen změnit svou strukturu, což vede k dysfunkčnosti. Zvláště nebezpečné, pokud se bilirubin "dostane" do mozku - člověk jednoduše ztratí některé funkce. Rychle se ujistíme - u uvažované choroby se takový fenomén obecně nikdy nepozoruje, ale pokud je komplikován jiná jaterní patologií, pak je prakticky nemožné předvídat "způsob" bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je poměrně častým onemocněním. Podle statistik je tato patologie diagnostikována častěji u mužů a onemocnění začíná v dospívání a ve středním věku - 12-30 let.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom je přítomen pouze u lidí, kteří od obou rodičů zdědili vadu druhého chromozomu v místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Taková vada činí procento obsahu tohoto enzymu o 80% méně, proto se prostě nemůže vyrovnat s jeho úkolem (přeměna nepřímého bilirubinu na frakci mozku).

Je pozoruhodné, že tento genetický defekt může být různé - v místě je vždy vložení dvou dalších aminokyselin, ale takové vložky může být několik - z jejich počet závisí na závažnosti Gilbertova syndromu.

Syntéza jaterního enzymu je silně ovlivněna mužským hormonem androgenem, takže první příznaky onemocnění se objevují v dospívání, když nastává puberta, hormonální restrukturalizace. Mimochodem, je to kvůli vlivu na enzym androgen, že Gilbertův syndrom je častěji diagnostikován u mužů.

Zajímavostí je, že zvažovaná nemoc se neobjevuje "od začátku", je nutné stimulovat výskyt symptomů. A takové provokující faktory mohou být:

  • použití alkoholických nápojů často nebo ve velkých dávkách;
  • pravidelný příjem určitých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedávné chirurgické zákroky z jakéhokoli důvodu;
  • časté stresy, chronická nadměrná práce, neurózy, deprese;
  • průchod léčby léky na bázi glukokortikosteroidů;
  • časté používání tučných potravin;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nalačno (dokonce i pro lékařské účely).

Dávejte pozor: tyto faktory mohou vyvolat vývoj Gilbertova syndromu, ale mohou také ovlivnit závažnost průběhu onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je rozdělen takto:

  1. Přítomnost hemolýzy - další zničení erytrocytů. Pokud dojde k onemocnění současně s hemolýzou, hladina bilirubinu se zpočátku zvýší, i když to není pro syndrom typické.
  2. Přítomnost virové hepatitidy. Pokud osoba s dvěma vadnými chromozomy toleruje virovou hepatitidu, symptomy Gilbertova syndromu se objeví až 13 let.

Klinický obraz

Příznaky onemocnění jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • objevující se čas od času oblasti pokožky žlutého nádechu, jestliže bilirubin klesá po exacerbaci, bělma očí začíná být žlutá;
  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • chuť k jídlu klesá.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom?

Lékař samozřejmě nebude schopen přesně stanovit diagnózu, ale i při vnějším výskytu kůže se může objevit Gilbertův syndrom. Potvrďte, že diagnóza může provést krevní test na hladinu bilirubin - bude zvýšena. A na pozadí takového nárůstu budou všechny ostatní funkce jaterních funkcí v normálních mezích - hladina albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které hovoří o poškození jaterních tkání.

U Gilbertova syndromu netrpí jinými vnitřními orgány - to také naznačují indexy močoviny, kreatininu a amylázy. V moči nejsou žádné žlučové pigmenty, nedojde k žádné změně v rovnováze elektrolytů.

Lékař může nepřímo potvrdit diagnózu pomocí konkrétních testů:

  • fenobarbitalový test;
  • test s hladem;
  • test s kyselinou nikotinovou.

Konečně se diagnostika provádí na základě analýzy Gilbertova syndromu - vyšetření DNA pacienta. Dokonce i poté doktor provede další vyšetření:

  1. Ultrazvukové vyšetření jater, žlučníku a žlučovodů. Lékař určuje velikost jater, stav jeho povrchu, odhaluje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, kontroly zánětu žlučových cest, vylučuje nebo potvrzuje zánět žlučníku.
  2. Studium jaterní tkáně radioizotopovou metodou. Takový průzkum naznačuje porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater, což je vlastně jen pro Gilbertův syndrom.
  3. Biopsie jater. Histologické vyšetření vzorku jaterní tkáně pacienta umožňuje odmítnout zánět, cirhóza a onkologických změny v těle a detekovat snížení hladiny enzymu, který je odpovědný za cerebrální ochranu před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

Způsob, jakým má být léčba léčena v případě onemocnění, rozhodne ošetřující lékař - vše závisí na celkovém stavu pacienta, na frekvenci období exacerbací, délce remisí a dalších faktorech. Velmi důležitým bodem je hladina bilirubinu v krvi.

Až 60 μmol / l

Jestliže na této úrovni bilirubinu se pacient cítí v normálních mezích, nedochází ke zvýšené únavě a ospalosti a je zaznamenán pouze mírný ikterus kůže, a proto není předepsán žádný lék. Lékaři mohou doporučit následující postupy:

  • příjem sorbentů - aktivní uhlí, polysorb;
  • fototerapie - expozice kůže modrým světlem umožňuje odstranění přebytečného bilirubinu z těla;
  • dietoterapie - ze stravy vyloučené mastné potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou identifikovány jako provokativní.

Nad 80 μmol / l

V tomto případě je pacient jmenován fenobarbital v dávce 50-200 mg denně za 2-3 týdny. Vzhledem k tomu, že tato droga má hypnotický účinek, je pacientovi uložen zákaz řízení a zaměstnání. Lékaři mohou doporučit a léky Barboval nebo Valocordin - obsahují fenobarbital v malých dávkách, takže nemají tolik hypnotického účinku.

Je nutné, aby bilirubin v krvi vyšší než 80 μmol / l s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem předepsal přísnou dietu. Je dovoleno jíst jídlo:

  • mléčné výrobky a tvaroh s nízkým obsahem tuku;
  • chudé ryby a chudé maso;
  • nekyselé šťávy;
  • sušené sušenky;
  • zelenina a ovoce v čerstvé, pečené nebo vařené formě;
  • sušený chléb;
  • sladký čaj a ovocné nápoje.

Přísně zakázáno vstupovat do nabídky čokolády, kakaa, máslového pečiva, pikantních, mastných, uzených a nakládaných výrobků, alkoholických nápojů a kávy.

Ústavní léčba

Pokud se v obou výše uvedených případech je léčba pacienta Gilbert syndrom probíhá ambulantně pod dohledem lékaře, na velmi vysoké úrovni bilirubinu, nespavost, nechutenství, nevolnost potřebovat hospitalizaci. Bilirubin v nemocnici je snížen o následující metody:

  • zavedení intravenózních roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů podle jednotlivých schémat;
  • podávání laktulózových přípravků - Normase nebo Dufalac;
  • jmenování hepatoprotektorů poslední generace;
  • krevní transfúze;
  • zavedení albuminu.

Strava dodávky pacienta upravit dramaticky - z nabídky zcela eliminovat živočišné bílkoviny (maso, vejce, sýry, masné výrobky, ryby), zeleninu, ovoce a bobule čerstvé a tuků. Je dovoleno jíst pouze polévky bez pražení, banány, kyselé mléčné výrobky s minimálním obsahem tuku, pečené jablky, sušenky.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Nejprve je třeba chránit žlučové cesty - zabráníte tím stagnaci žluči a tvorbě kamenů v žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Prognózy lékařů

Gilbertův syndrom je celkově bezpečný a nezpůsobuje pacientovu smrt. Samozřejmě, některé změny budou - například s častými exacerbacemi se může objevit zánětlivý proces v žlučových cestách, mohou se vytvářet kameny v žlučníku. To ovlivňuje schopnost pracovat negativně, ale není to příležitost k registraci zdravotního postižení.

Pokud se v rodině narodilo dítě s Gilbertovým syndromem, pak musí rodiče podstoupit genetické vyšetření před dalším těhotenstvím. Stejné testy musí předat pár v případě, že jeden z manželů má tuto diagnózu, nebo tam jsou zřejmé příznaky.

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Pokud jde o vojenskou službu, Gilbertův syndrom není ospravedlněním pro obdržení odkladu nebo zákazu naléhavé služby. Jediným upozorněním je, že mladík by se neměl fyzicky nadměrně vyhýbat, hladovat, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud má pacient postavit profesionální vojenskou kariéru, pak mu to není povoleno - prostě neprojde lékařskou kontrolní komisí.

Preventivní opatření

Nějak zabránit rozvoji Gilbertova syndromu je nemožné - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Je však možné provést preventivní opatření ve vztahu k frekvenci exacerbací a intenzitě projevů této nemoci. Taková opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

  • upravit stravu a jíst více rostlinných potravin;
  • Vyhněte se nadměrnému fyzickému namáhání, v případě nutnosti změňte povahu práce;
  • vyvarujte se časté infekce virovými infekcemi - například můžete a měli byste být temperováni, posílit imunitní systém;
  • vyloučení injekčních léků, nechráněné pohlavní úkony - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
  • pokuste se zůstat pod přímým slunečním zářením.

Gilbertův syndrom není nebezpečným onemocněním, ale vyžaduje určité omezení. Pacienti by měli být vždy pod kontrolou lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a sledovat všechny léky a doporučení odborníků.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, lékařka, terapeutka nejvyšší kvalifikační kategorie

25 620 zhlédnutí vcelku, 1 zhlédnutí dnes


Související Články Hepatitida