Metody diagnostiky Gilbertova syndromu

Share Tweet Pin it

Gilbertův syndrom se nazývá zvláštní vrozené onemocnění jater. Zpravidla je hlavním projevem této choroby hyperbilirubinomie, která vzniká nepřímým volným bilirubinem.

V hepatocytech pečeti pacienta dochází k akumulaci pigmentu lipofuscinu. Také pro toto onemocnění je výskyt žloutenka. Nemoc je přenášena podél dědičné linie podle autosomálního dominantního typu.

V tomto článku se dozvíte všechny příčiny a symptomy Gilbertova syndromu, stejně jako diagnózu této nemoci a způsoby léčby.

Symptomy Gilbertova syndromu

Nejčastěji se Gilbertův syndrom projevuje u mužů, protože se vyskytují téměř 2 až 3krát častěji než u žen. Syndrom zpravidla dochází ve věku od 3 do 13 let a přetrvává po mnoho let a často po celý život.

Téměř vždy v přítomnosti vrozené onemocnění jater, exprese určitých příznaků chybí nebo je minimální projev, takže se často používá řada odborníků není nemoc, a některé funkce organismu ve fyziologických podmínkách.

Prakticky ve všech případech je projev syndromu jen v mírné žloutence, kdy sliznice a povrch kůže skvrny žlutě. Někdy je také barva očí barevná. Zbývající příznaky jsou zpravidla mírné a vzácné.

Symptomy poruch zažívacího traktu v tomto syndromu jsou:

  • Výrazné snížení chuti k jídlu nebo úplná absence;
  • Časté pálení žáhy;
  • Horké erukce po jídle;
  • Přítomnost hořké chuti v ústech;
  • Vzhled nevolnosti a ve vzácných případech zvracení;
  • Nástup nadýmání;
  • Porušení stolice, zatímco ve většině případů se u pacientů rozvíjí zácpa, která přetrvává několik dní až několik týdnů, ale může také nastat průjem;
  • Pocit nadměrného přetížení žaludku.

Někteří lidé mají bolesti za přítomnosti syndromu, stejně jako nepříjemné pocity v oblasti pravého hypochondria, má tahání, hloupý charakter. Tyto pocity často vznikají po konzumaci akutních nebo mastných potravin. V některých případech může játra výrazně růst.

Metody diagnostiky Gilbertova syndromu

Při stanovení syndrom Dr. Gilbert lze použít několik diagnostických metod tím, že provádí komplexní vyšetření: zejména na laboratorním výzkumu, genetickou analýzu a instrumentálních vyšetřování.

Ve většině případů se provádí identifikace Gilbertova syndromu:

  • Analýza stávající historie stížností pacientů a symptomatických stavů. V tomto případě lékař najde všechny okamžiky, například když se objevil v bolesti, jaký charakter mají, jaké léky pacient užívá, co jedl před vykazuje známky nemoci. Současně jsou oči a kožní proteiny vyšetřovány na žlutou barvu;
  • Analýza stávající anamnézy pacienta, během níž je celá choroba, přenášená člověkem, objasněna, zejména se vztahuje k pankreatu a štítné žláze. Lékař zjistí, zda pacient předtím měl epizody žloutenky a zda je s nimi spojena vážná fyzická námaha;
  • Studium všeobecné rodinné anamnézy, zatímco lékař zjistí, zda v nejbližší rodině existuje žloutenka, jestliže někdo z nich trpí alkoholismem;
  • Palpace břicha, na prvním místě správného hypochondriového regionu.

Byly provedeny také laboratorní studie, které se skládaly z obecné studie krve, její biochemické analýzy, studie o možné přítomnosti virové hepatitidy.

V procesu diagnostiky Gilbertova syndromu jsou vyšetřovány výkaly pacienta a moč, jakož i speciální vzorky, zejména:

  • Vzorek s hladem;
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou vstříknutou žilou;
  • Při příjmu fenobarbitalu;
  • Rifampicin test.

Instrumentální metody diagnostiky zahrnují vedení ultrazvuku a CT, elastografie a jaterní biopsii. V některých případech může lékař přivést pacienta k konzultaci s genetikem a terapeutem.

Testujte hladem

Za přítomnosti syndromu mohou být provedeny různé lékařské diagnostické testy, zejména nalačno, k objasnění diagnózy. Za přítomnosti syndromu způsobuje prudký pokles kalorií denně spotřebovaný na 400 nebo absolutní hladovění zvláštní reakci v těle. Při takových změnách výživy v séru se koncentrace bilirubin prudce zvyšuje. To je základ pro diagnostický test.

Pro test je pacientovi doporučeno nalačno po dobu 48 hodin, pokud do té míry, že nejsou žádné kontraindikace nebo snížení denního příjmu kalorií na minimum, pokud je celkový počet kalorií spotřebovaných za den by neměla překročit 350 - 400. V tomto případě porušení koncentrace bilirubinu v krevním séru zvýšené 2 - 3 krát.

Po dvou dnech nalačno se odebere druhý vzorek krve (vždy na prázdný žaludek). V tomto případě je vzorek považován za pozitivní, pokud se hladina bilirubin zvýšila o 50 až 100%. Zde je však důležité si uvědomit, že téměř stejné výsledky získáme, když se vzorek provádí u pacientů s různými jaterními chorobami chronické povahy as hemolýzou.

Test s kyselinou nikotinovou

Vzorek s kyselinou nikotinovou vyžaduje mnohem méně času k léčení než na půstu. 50 mg kyseliny nikotinové se podává pacientovi intravenózně, což přispívá k významnému zvýšení hladiny bilirubinu nekonjugovaného typu. Úroveň tohoto prvku v přítomnosti choroby se zvyšuje 2-3krát těsně po 3 hodinách po podání kyseliny nikotinové.

Taková reakce v těle je pozorována kvůli zvýšení erytrocytů jejich osmotické rezistence a také díky zvýšené syntéze sleziny bilirubinu. Kromě toho se navíc při zavádění kyseliny objevuje i inhibice aktivity UDFGT.

Také pozitivní výsledky tohoto testu jsou často pozorovány v přítomnosti hemolýzy a různých onemocnění jater v chronické formě.

Fenobarbitální test

Fenobarbital, který vstupuje do lidského těla Gilbertovou patologií, začíná stimulovat aktivitu glukokuronyltransferázy, která představuje zvláštní enzym. Tato činnost vede k tomu, že hladina bilirubinu je výrazně snížena. Test na shenobarbitalu je založen na této vlastnosti.

Genetická analýza krve pro Gilbertův syndrom a interpretace výsledků

Zvláštní příprava na krevní test Gilbertova syndromu s cílem získat spolehlivé výsledky se nevyžaduje. Důležité je pouze, aby krevní vzorky byly provedeny nejdříve 3 až 4 hodiny po poslední spotřebě potravin.

Výskyt Gilbertova syndromu u osoby je přímo spojen s defektem speciálního genu UGT1A1, který kóduje enzym UDPGT (uridin-difosfoglukuronyl-transferáza). Tento enzym hraje hlavní roli ve všech procesech metabolismu žlučových kyselin, bilirubinu, stejně jako steroidních hormonů a dalších látek získaných z určitých léků.

Vzhled mutace vede k tomu, že hladina bilirubin v krvi stoupá, přičemž se stává dominantním typem prvku bez omezení, který způsobuje mírný výskyt ikteru. Často existují příznaky ve formě slabosti, poruch spánku a rychlé únavy.

Stanovení přítomnosti mutace genu je povinnou součástí celkového souboru diagnostických opatření za přítomnosti podezření na syndrom.

Genetická diagnóza Gilbertova syndromu probíhá podle polymorfismu rs8175347 genu UGT1A1. Současně je diagnóza buď potvrzena, nebo bude vyvrácena. Zejména pokud je zjištěn genotyp (TA) 6 / (TA) 6, neexistují žádné objektivní důvody pro diagnostiku "Gilbertova syndromu".

Genotypy (TA) 6 / (TA) 7, jako (TA) 6 / (TA) 8 jsou heterozygotní. Jsou spojeny s poklesem syntézy bílkovin v těle v mírném množství a mohou vyvolat vznik Gilberta a jeho vývoje.

Je-li osoba na pozadí zežloutnutí integument kůže, bulvy, sliznice, při potvrzující přítomnost zvýšených koncentrací bilirubinu a vyloučení dalších možných onemocnění jater jsou detekovány těchto genotypů (TA) 6 / (TA) 7 a (TA) 6 / (TA) 8 poté je diagnostikován Gilbertovým syndromem.

Genotypy (TA), 7 / (TA), 7, jakož i (TA), 8 / (TA), 8 jsou homozygotní, jejich přítomnost v současné přítomnosti heterozygotní genotyp (TA), 7 / (TA), 8 a obecné klinické příznaky choroby je považována za potvrzení diagnózy.

Instrumentální výzkum

Samozřejmě nebude postačovat přesně diagnostikovat krevní testy pro požadované parametry, genetický výzkum, stejně jako všechny diagnostické lékařské testy.

Radioizotopové vyšetření jaterní tkáně

Radioizotopní metoda diagnostiky umožňuje získávat údaje nejen o stavu jater, hladině krevního oběhu v tomto orgánu, ale také o vyhodnocení funkcí absorpce a vylučování. Také postup umožňuje současně prozkoumat a průchodnost žlučníku.

Pomocí výzkumu radioizotopů doktoři dokáží posoudit celkovou velikost jater, tkáně orgánu, identifikovat léze a určit jejich velikost na základě rozložení zavedených radioaktivních izotopů do různých částí orgánu.

Pro zjištění, že absorpční-exkreční funkce pacientovi intravenózně podáván sterilní roztok bengálskou červení, povrch jater pro přední linii podpaží, jak je v dolním levém kvadrantu břicha, speciální scintilační senzory instalované nad žilní dutiny srdce a samotného srdce.

Měření radioaktivity se provádí během 1 až 1,5 hodiny od okamžiku zavedení barviva, V budoucnu lékař provádí každé 2 až 4 hodiny krátkodobou registraci dat. Diagnostika může obecně trvat 24 až 72 hodin.

Pro skenování jater v těle pacienta jsou zavedeny speciální koloidní izotopy technecia nebo zlata.

Ultrazvuk jater

Ultrazvukové vyšetření dovoluje rychle a spolehlivě zjistit stav nejen játra, ale také žlučníku a cest, což do značné míry přispívá k formulaci adekvátní přesné diagnózy založený na prezentaci příznaky a anamnézu, stejně jako výsledky analýzy.

Také pomocí ultrazvuku může lékař zkontrolovat stav žlučovodu a zjistit, zda je aktivní zánětlivý proces a jiné patologické stavy, jako jsou kameny. Současně se provádí studie samotného žlučníku, jeho stav a pracovní zvláštnosti, protože při diagnostice mnoha onemocnění jater, včetně Gilbertovy nemoci, stav žlučníku nemá poslední význam.

Biopsie jater

Biopsie jaterní jater v několika zemích, včetně Ruska, je považována za zlatý standard pro diagnostiku různých onemocnění jater.

Podstata postupu spočívá v tom, že zvláštní, dlouhá, velmi ostrá a dutina uvnitř jehly vytváří plot malého kusu jaterní tkáně. Ve většině případů je možné odebrat kus o délce pouze 1,5 - 2 cm a průměru 1 mm. Za tímto účelem je jehla zasunuta přes pravou stranu pacienta.

Anestézie během punkce se obvykle nepoužívá, ale u pacientů, kteří byli diagnostikováni tímto stavem, se uvádí, že během vzorkování tkáně prakticky nezaznamenali bolest a nepohodlí.

V naší zemi se tato diagnostika používá téměř pro jakékoli podezření na onemocnění jater, protože tato metoda je nejspolehlivější a umožňuje přesně diagnostikovat kus jaterní tkáně.

V západních zemích se má za to, že není vhodné provádět biopsii pro diagnostiku Gilbertovy nemoci a že výsledky dalších studií jsou více než dostatečné k provedení takové diagnózy.

Jiné diagnostické metody a testy

Existují další metody výzkumu pro stanovení takové diagnózy, zejména jaterní elastometrie, fibromax a fibrotest, které jsou neinvazivní a bezpečné metody, alternativní biopsie.

Elastometrie jater, jinak nazývané fibroscan nebo fibroscanning je bezpečná, neinvazivní diagnostická technika prováděná za použití speciálního zařízení vyvinutého ve Francii. Pomocí této techniky je možné přesně detekovat přítomnost strukturálních změn v tkáních orgánu a rozpoznat různé typy nemocí, včetně chronických. Výsledky takové diagnózy nejsou v žádném případě horší než studie tkáně odebrané biopsií.

Při provádění testů fibromaků a fibrů se používá speciální certifikované zařízení a získané údaje se zpracovávají na počítači speciálním algoritmem.

Kromě toho se při diagnóze Gilbertova syndromu používají i další metody, zejména:

  • Test na Rafimpicin;
  • Zavedení radioaktivních izotopů chrómu;
  • Chromatografie na tenké vrstvě;
  • Hodnocení clearance různých léků;
  • Koagulogram;
  • Analýza přítomnosti virové hepatitidy;
  • Analýza moči a výkalů;
  • Různé krevní testy.

Způsoby léčby

Pacienti s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují žádnou specializovanou léčbu. Tato porucha nevyvolává pacientovi žádné zvláštní nepohodlí a může ho doprovázet po celý život bez ovlivnění jeho trvání.

Gilbertův syndrom není onemocnění, je to jen zvláštní stav a individuální rys těla, takže je nutná pouze nějaká úprava, stejně jako správná organizace stravy, práce a odpočinku, aby nedošlo k výskytu epizod žloutenky.

Pacienti by se měli vyhnout pití alkoholických nápojů v jakékoliv formě a množství, stejně jako tučné a smažené potraviny, protože tyto produkty silně přetěžují játra a působí jako provokující faktor výskytu žloutenky. Je třeba se vyvarovat a vážné fyzické námahy a zejména přetížení, takže se lidé s tímto syndromem nedoporučují, aby se zapojili do jakéhokoliv sportu.

Pokud se stav zhorší, může být pacientovi předepsána zvláštní výživa (č. 5), choleretické přípravky a léčba vitaminem, ačkoli ve většině případů to není nutné a výsledná ikterická epizoda postupně postupuje sama od sebe.

Je-li osoba není dobře, a index bilirubin dosáhne hodnoty 50 mmol / l, může lékař předepsat individuální průběh přijímat fenobarbital, vypočtený na dobu 2 až 4 týdnů. V těžkých případech, které jsou velmi vzácné, může být pacientovi předepsáno zvláštní lékové hepatoprotektory.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je prostě slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc) je genetická patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. Nemoc mezi celkovým počtem nemocí je považován za poměrně vzácný, ale z počtu dědičných je nejčastější.

Lékaři zjistili, že tato porucha je častěji diagnostikována u mužů než u žen. Špička exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, ale může se projevit v jakémkoli věku, neboť onemocnění je chronické.

Stát se spouštěcím faktorem při vývoji charakteristických příznaků může být velkým počtem předisponujících faktorů, jako je například řízení nezdravého životního stylu, nadměrná fyzická námaha, neuspořádané užívání léků a mnoho dalších.

Co je to v jednoduchých slovech?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, syndrom má jen málo symptomů a znamení, že se nepovažuje za nemoc, a většina lidí si neuvědomuje, že mají tuto patologii, dokud se krevní test nebude ukazovat zvýšené hladiny bilirubinu.

V USA asi 3% až 7% populace má Gilbertův syndrom, podle Národního ústavu zdravotnictví - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se projevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Vyvinout syndrom u lidí, kteří jsou od obou rodičů dostal druhý defekt umístěními chromozómu, zodpovědný za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridindifosfátglukuronosyltransferázy glukuronyl (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu enzymu na 80%, v důsledku čehož má za úkol - konverze toxický pro nepřímý bilirubinu v mozku spojené frakce bylo - provedeno mnohem horší.

Genetická vada může být vyjádřena různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 se pozoruje inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se objevit několikrát. To určuje závažnost průběhu onemocnění, dobu jeho zhoršení a blahobyt. Tato chromozomální vada se často projevuje až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů je Gilbertův syndrom častěji zaznamenáván u mužské populace.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomální recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom ve dvojicích. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se objeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn ve stejném chromozómu ve stejném místě, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou anomálií genu se stává nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny onemocnění svázaných s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozómu se člověk stane pouze nositelem vady. To se nevztahuje na Gilbertův syndrom: až 45% populace má defektní gen, takže šance na její přenos od obou rodičů jsou dost velké.

Symptomy Gilbertova syndromu

Příznaky choroby jsou rozděleny do dvou skupin: povinné a podmíněné.

K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • snížená chuť k jídlu;
  • objevující se z času na čas oblasti kůže žlutého odstínu, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, pak bělma očí začíná žlutě.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndromy:

  • Zvětšení jater je typické, obvykle nevýznamné;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinu v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - ne;
  • Bolest v pravém horním kvadrantu - zřídka, pokud nějaká - bolesti;
  • Svědění kůže - nepřítomnost;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, mastná degenerace;
  • Bromsulfaleinovaya vzorek - často norma, někdy mírný pokles clearance;
  • Zvýšený bilirubin v séru je převážně nepřímý (nesouvisející).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
  • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
  • Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nevyvolává žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišovat jeden typ žloutenka od druhého. U této skupiny pacientů byla zaznamenána citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, léky a určité skupiny antibiotik. Proto v přítomnosti výše popsaných faktorů je nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V době remisí, která může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i celý život, není nutné zvláštní zacházení. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nepřekračovat a zabránit přehřátí organismu, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované užívání drog.

Léky

Léčba Gilbertovy nemoci s vývojem žloutenky zahrnuje užívání léků a diety. Z léků se používá:

  • albumin - snížení bilirubinu;
  • antiemetika - podle indikace, s nevolností a zvracením.
  • Barbituráty - snížení hladiny bilirubinu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue prostředky - ke snížení žloutenka kůže ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - snížení množství bilirubin tím, že se odstraní ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně absolvovat diagnostické postupy, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčbu. Včasné podání testů a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Nejprve je třeba chránit žlučové cesty - zabráníte tím stagnaci žluči a tvorbě kamenů v žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Napájení

Diety by měly být dodržovány nejen během exacerbace nemoci, ale i během období remisí.

Zakázáno použití:

  • tukové druhy masa, drůbeže a ryb;
  • vejce;
  • ostré omáčky a koření;
  • čokoláda, těsto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapacích;
  • ostré, solené, smažené, uzené, konzervované;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

  • všechny druhy krůt;
  • zeleniny a ovoce v jakékoli formě;
  • ne mastné kyselé mléčné výrobky;
  • chleba, sušenka;
  • maso, drůbež, ryby nejsou mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď počasí

Prognóza je příznivá, závisí na tom, jak probíhá onemocnění. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Postupné změny jater se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění životů těchto osob jsou označovány jako skupina normálního rizika. Při léčbě fenobarbitalu nebo kardiaminu klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je třeba upozornit pacienty na to, že žloutenka se může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a při nedostatku jídla.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možný vývoj zánětu žlučových cest, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni syndromem.

Prevence

Gilbertova nemoc se vyskytuje jako důsledek vady v zděděném genu. Není možné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a známky odchylek se nevykazují. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remisí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Co je to Gilbertův genetický syndrom a jak se léčit nemoci?

Gilbertův syndrom (rodinná žloutenka, pigmentární hepatóza) je benigní hepatální patologie charakterizovaná epizodickým, mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Nemoc je přímo spojena s vadou dědičného genu. Nemoc nevede k těžkému poškození jater, ale vzhledem k tomu, že je založen na syntéze porušení enzym zodpovědný za neutralizaci toxických látek se mohou vyvinout komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbě žlučových kamenů.

Gilbertův syndrom - co to je v jednoduchých slovech

Abychom porozuměli podstatě patologie, je třeba rozvinout funkce jater. U zdravého člověka je autorita dělá základní funkci filtru, tj syntetizuje žluč, která je potřebná, aby rozebrat bílkovin, tuků a sacharidů, se podílí na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje z těla toxiny.

U Gilbertova syndromu není játra schopna úplně přepracovat a odstranit z těla toxický žlučový pigment bilirubinu. To je způsobeno nedostatečnou produkcí specifického enzymu, který je odpovědný za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že volné bilirubin se hromadí v krvi a skvrny oční skléry a kůže jsou žluté. Proto je onemocnění obvykle označováno jako chronická žloutenka.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, vada v genu zodpovědném za správnou výměnu žlutého žlučového žluči. Průběh onemocnění je doprovázen pravidelným výskytem mírné žloutenky, ale jaterní testy a jiné biochemické parametry krve zůstávají normální. Dědičná nemoc je častěji diagnostikována u mužů a nejprve se projevuje v dospívání a dospívání, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se symptomy onemocnění vyskytují pravidelně, po celý život. Syndrom Gilbert-MKB 10 má kód K76.8 a označuje rafinované jaterní onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Příčiny

Vědci říkají, že Gilbertův syndrom nedochází na "prázdném" místě, pro jeho vývoj je nutný tlak, který spouští mechanismus vývoje této nemoci. Mezi takové provokující faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, mastných potravin;
  • zneužívání alkoholu;
  • dlouhodobé užívání některých léků (antibiotika, kofein, přípravky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikosteroidy;
  • příjem anabolik;
  • dodržování tvrdých diet, hladovění (i pro lékařské účely);
  • dříve chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nervové přetížení, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou vyvolat dehydratace (dehydratace) nebo infekční onemocnění (chřipka, ARVI), virovou hepatitidu, střevní poruchy.

Symptomy Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Symptomy onemocnění se projevují pravidelně pod vlivem provokativních faktorů. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

  • ikterický syndrom s různými stupni intenzity;
  • slabost, rychlá únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stane se neklidným, přerušovaným;
  • tvorba jednoduchých nebo několikanásobných žlutých plaků (xantelasm) v očních víčkách.

S nárůstem koncentrace bilirubinu v krvi může celé tělo nebo jednotlivé oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, nohou, dlaní, axilárních dutin žluté. Žluté oko je zaznamenáno s poklesem hladiny bilirubinu. Stupeň žloutenka je také odlišný - od mírného žloutnutí žlázy až po jasnou žloutenku kůže.

Mimochodem, podmíněné známky nemoci, které se ne vždy projevují, jsou:

  • tíha v pravém hypochondriu;
  • pocit nepohodlí v břišní dutině;
  • zvýšené pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargie apatie nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • závažné svědění;
  • nadýmání, plynatost, bolest, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetická choroba má některé vlastnosti proudu. Takže každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšení jater, zatímco orgán vyčnívá z oblouku, ale jeho struktura je obyčejná, bolestivost se během palpace necítí. U 10% pacientů dochází ke zvýšení sleziny a souběžných patologií - dysfunkce žlučového exkretorového systému, cholecystitida. U 30% pacientů je onemocnění prakticky asymptomatická, nejsou žádné stížnosti a onemocnění může zůstat dlouho nezjištěno.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Žlutá barva pokožky a sklera u Gilbertova syndromu určuje přebytek žlutého pigmentu bilirubinu. Jedná se o toxickou látku, která se tvoří během rozpadu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukuronové a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Pokud játra produkuje specifický enzym, který neutralizuje volný bilirubin, zvyšuje se jeho koncentrace v krvi. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je to, že se snadno rozpouští v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách, vykazujících neurotoxické vlastnosti. Za prvé, nervový systém a mozkové buňky trpí účinkem toxických látek. Spolu s krevním řečištěm se bilirubin šíří po celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje činnost jater, vylučování žluče a trávicí systém.

U pacientů s Gilbertovým syndromem se zhoršuje játra a zvyšuje se citlivost těla na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vede ke vzniku zánětlivých procesů v žlučového systému, tvorba kamenů ve žlučníku a způsobit nedůležitý zdravotní stav, snížená výkonnost a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Lékař by měl být založen na výsledcích laboratorních a pomocných vyšetření, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a rodinnou historii - to znamená, aby zjistili, zda blízcí příbuzní trpěl onemocněním jater, žloutence, alkoholismu.

Při vyšetření je odhalena žlutá kůže a sliznice, jemnost v pravém hypochondriu, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař zohledňuje pohlaví a věk pacienta, upřesňuje, kdy se objevily první známky onemocnění, zjistí, zda existují souběžné chronické onemocnění, které způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient podstoupit řadu testů.

Obecný a biochemický krevní test Gilbertova syndromu pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubin v důsledku volné nepřímé frakce. Vývoj Gilbertova syndromu bude znamenat hodnotu až 85 μmol / l. Zároveň zůstávají v normálním rozmezí další ukazatele - bílkovina, cholesterol, AST, ALT.

Analýza moči - nezmění se rovnováha elektrolytů, výskyt bilirubinu naznačuje vývoj hepatitidy, zatímco moč získá barvu tmavého piva.

Analýza výkalů pro stercobilin umožňuje zjistit přítomnost tohoto výsledného konverzního produktu bilirubinu.

Metoda PCR - studie je zaměřena na identifikaci genetického defektu genu zodpovědného za procesy metabolismu bilirubinu.

Test Rimfacin - zavedení 900 mg antibiotika do pacienta způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery pro viru hepatitidy B, C a D u Gilbertova syndromu nejsou určeny.

Potvrďte, že diagnóza pomůže určitým testům:

  • Fenobarbitální test - na pozadí užívání fenobarbitalu klesá hladina bilirubinu;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubin několikrát zvyšuje během 2-3 hodin.
  • test na hladovění - na pozadí nízkokalorické diety je pozorován nárůst hladiny bilirubin o 50-100%.
Metody instrumentálního výzkumu:
  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • Ultrazvuk jater, žlučníku a kanálů;
  • duodenální zvuk;
  • studie jaterního parenchymu metodou radioizotopů.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu jater.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Homozygotní Gilbertův syndrom může být stanoven kvůli diagnóze DNA se studiem genu UDFGT. Diagnóza je potvrzena, pokud množství TA opakuje (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosahuje nebo přesahuje 7.

Před zahájením léčby experti doporučují, aby byla provedena genetická analýza Gilbertova syndromu, aby byla zajištěna správná diagnóza, protože při léčbě onemocnění se užívají léky s hepatotoxickým účinkem. Pokud lékař-diagnostik udělá chybu, játra budou nejprve trpět touto léčbou.

Léčba Gilbertova syndromu

Léčba schématu je zvolena s přihlédnutím k závažnosti příznaků, celkovému stavu pacienta a hladině bilirubinu v krvi.

Pokud ukazatele nepřímý bilirubin frakce je nižší než 60 U / L, pacient má jen mírnou žloutenku na kůži a žádné příznaky, jako jsou změny v chování, nevolnost, zvracení, ospalost - lék nepodává. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické námahy. Pacientům se doporučuje zvýšit příjem tekutin a stravy, který vylučuje použití mastné, pikantní, smažené potraviny, vysokou teplotou tuky, potraviny v konzervách, a alkoholu.

V této fázi se používají sorbenty (aktivní uhlí, Polysorb, Enterosgel) a metody fototerapie. Izolace modrým světlem umožňuje uvolnění volného bilirubinu do frakce rozpustné ve vodě a opuštění těla.

Při zvýšení hladiny bilirubin až na 80 mikromolů / l a výše je pacientovi předepsán přípravek Phenobarbital (Barbovan, Corvalol) v dávce až 200 mg při klepání. Doba léčby je 2-3 týdny. Strava je stále přísnější. Pacient by měl zcela vyloučit dietu:

  • konzervované, pikantní, mastné, těžké potraviny;
  • muffiny, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoliv druh alkoholu.

Důraz je kladen na výživu dietní maso a ryby, cereálie, vegetariánské polévky, čerstvé zeleniny a ovoce, sušenky, sladké šťávy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kysané mléčné nápoje.

Hospitalizace

Pokud se hladina bilirubinu dále zvyšuje, dochází ke zhoršení stavu, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocničním prostředí zahrnuje režim léčby:

  • hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
  • intravenózní podání roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů;
  • příjem enzymů, které zlepšují trávení;
  • čisticí prostředky na bázi laktulózy, urychlující eliminaci toxinů (Normate, Dufalac).

V závažných případech se albumin podává intravenózně nebo se provádí krevní transfúze. V této fázi je strava pacienta přísně kontrolována, z ní jsou odstraněny všechny potraviny obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient má možnost jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské polévky, obiloviny, sušenky, mléčné výrobky bez obsahu tuku.

V dobách remisí, kdy chybí akutní symptomy onemocnění, je předepsán průběh udržovací terapie zaměřené na obnovení funkcí vylučovacího systému žluče, zabránění stagnaci žluči a tvorbě kamenů. Za tímto účelem doporučujeme použití přípravků Gepabene, Ursofalk nebo bylinných odvarů s choleretickým účinkem. Přísná omezení ve stravě v tomto období tam, ale pacient by se měl vyhnout použití alkoholu a potravin, které mohou vyvolat exacerbace této nemoci.

Pravidelně, dvakrát za měsíc se doporučuje provádět slepé sondování (tjubazh). Postup je nezbytný pro odstranění městnavé žluče, spočívá v příjmu xylitolu nebo sorbitolu na prázdný žaludek. Poté lehněte na teplou láhev na pravé straně po dobu půl hodiny. Postup se nejlépe provádí v den volna, protože je doprovázen vzhledu volné stolice a častých výletů na toaletu.

Služba v armádě

Mnozí mladí lidé se ptají, zda se s Gilbertovým syndromem ujímají armády. Podle plánu onemocnění, který podrobně popisuje zdravotní požadavky odběratelů, jsou pacienti s genetickou žloutenkou vyzváni k naléhavé vojenské službě. Tato diagnóza není důvodem pro odklad nebo uvolnění z odvodu.

Současně však dochází k výhradě, podle níž musí být mladému muži poskytnuty zvláštní podmínky služby. Strážce s Gilbertovým syndromem by neměl být hladný, vystaven těžké fyzické námaze, jíst jen zdravé jídlo. V praxi je z vojenského hlediska, je téměř nemožné, aby tyto požadavky splnit, aby poskytly všechny nezbytné požadavky mohou být pouze v sídle, kde se obyčejní vojáci dostat problematické.

Zároveň diagnóza Gilbertova syndromu slouží jako základ pro odmítnutí přijetí do vyšších vojenských institucí. To znamená, že pro profesionální služby v ozbrojených silách jsou mladí lidé uznáváni jako nevhodní a lékařská komise jim neumožňuje absolvovat přijímací zkoušky.

Lidové prostředky

Genetická žloutenka je jednou z onemocnění, při které je používání lidových léků uvítáno mnoha odborníky. Zde je několik populárních receptů:

Kombinovaná směs

Léčivá směs se připravuje z stejného objemu medu a olivového oleje (každý 500 ml). K této směsi se přidá 75 ml jablečného octa. Kompozice se důkladně promíchá, nalije do skleněné nádoby a uchovává se v chladničce. Před příjmem míchat s dřevěnou lžící a 15-20 kapek po dobu 20 minut před jídlem. Příznaky žloutenky ustupují již třetí den léčby, ale musí být provedena nejméně týden, aby se pozitivní výsledek opravil.

Bifteková šťáva

Listy rostliny jsou sklizeny v květnu, během období květu, v tomto okamžiku obsahují největší množství užitečných látek. Stonky lopuchu jsou čerstvě projížděny masovou mlýnem, pomocí gázy, stlačte šťávu, zředěte ji poloviční vodou a vezměte 1 lžičku. před jídlem po dobu 10 dnů.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je patologie přenášená od rodičů, u které játra nejsou schopny rozštěpovat bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubin, žloutenka. Pro analýzu Gilbertova syndromu bude nutná žilní krev a obecný krevní test z prstu je také informativní.

Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky určená nemoc. Je způsobena mutací genu odpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že rozdělení hemoglobinu produktu nebyl schopen se připojit molekuly kyseliny glukuronové a pronikají do žlučníku, a odtud do dvanáctníku.

Proto proniká do krevního řečiště a jeho koncentrace výrazně překračuje normu, což vede k tomu, že krev je barvena barvou bilirubin (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozpad je možný pouze v játrech a působením glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

K exacerbaci onemocnění může dojít za následujících okolností:

  • léčebná terapie (anabolika, kortikosteroidy);
  • nadměrná konzumace alkoholu;
  • emoční přetížení, stres;
  • chirurgická intervence, trauma;
  • infekční nemoci;
  • zvýšená tělesná aktivita;
  • chyby ve stravě (mnoho tučných jídel, hlad, nedostatek stravy, přejídání).

Kdy provést analýzu

Důvodem podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • změna barvy pokožky a sklery;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • plynatost;
  • zhoršené trávení (průjem nebo potíže při vyprazdňování střeva);
  • nevolnost, horká chuť v ústech;
  • porucha spánku;
  • závratě;
  • deprese.

Stupeň projevu žloutenky, z nichž každý se projevuje různými způsoby: někteří mají jen žluté oční bělmo, druhá je namaloval celou kůži a sliznice, a ještě jiní se objeví žluté skvrny po celém těle. Je však možné, že i při významném skoku v bilirubinu nebude přítomen žloutenka.

U jedné čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra výrazně zvětšují a "peeps" ven pod žebrem, bez bolesti při palpaci. Každých desetina má zvětšenou slezinu.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je založena na klinickém obrazu a výsledcích laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, zjišťuje se, zda jsou v jeho příbuzných přítomny abnormality ve fungování jater, to znamená, že se zkoumá rodinná anamnéza. Pro účely diagnostiky jsou přiřazeny následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krvinek. V Gilbertova syndromu mírně snížila index hemoglobinu (110-115 g / l), nebo zvýšen na 160 g / l, 15% pacientů se nacházejí nezralých erytrocytů, do 12% zlomkové osmotické rezistence erytrocytů.

Obecná analýza moči

Významné rozdíly s normálním výkonem by neměly být. Pokud se v moči objeví urolinogen nebo bilirubin, znamená to další patologii jater - hepatitidu. Se syndromem nejsou žádné pigmenty žluči a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Ukazatele jako cukr, bílkoviny v krvi, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normě nebo existují malé odchylky. Pokles albuminů naznačuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle zpravidla vykazuje významnou odchylku od normy koncentrace bilirubinu. Obvykle se tato hodnota pro muže v rozmezí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a při přetížení jater na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalem. Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se opakovaně kontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina snižuje, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Vzorek s vitamínem PP. Niacin se podává intravenózně. Výrazné zvýšení bilirubinu po dobu 2-3 hodin naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou patologii jater.
  • Vzorek s hladem. Po prvním krevním testu je pacient požádán během dvou dnů o konzumaci potravin s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně). Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubin o faktor 1,5-2, potvrdí to přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. Je kontrolována DNA pacienta, konkrétně gen UDFGT.

V patologii se objevuje polymorfismus UGT1A1. Tento gen umožňuje výrobní uridindifosfatglyukuronidazy, který se podílí na glyukuranizatsii (tj zachycení nepřímého bilirubinu a vázání ho, takže přímka, která může proniknout do žlučníku).

Pokud dojde k sedmé opakování TA v genu, vede to k poklesu aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud má pacient užívat dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertův syndrom je velmi rychlá a spolehlivá potvrzení přítomnosti jaterního onemocnění spojené s hyperbilirubinémií, je však drahá a nemůže dělat analýzu všech nemocnicích. Pro analýzu byla odebrána a kontrolována celá krev (2-3 ml) pomocí PCR.

Tento výzkum může být prováděn v laboratoři Invitro (cena asi 4,5 tisíc rublů). Vysvětlení výsledek genetické analýzy je jednoduchý: v případě, že závěr je napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 nebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndrom byla potvrzena.

Obecná analýza moči a krve může být provedena u všech městských polyklinik. Výsledky analýzy nebudou umožňovat přesnou diagnózu, jsou však poměrně informativní, aby vyvrátili předpoklad závažnějšího onemocnění.

Další metody diagnostiky stavu jater

Zjistěte, zda existuje patologie v játrech sama, a pokud existuje, pak posoudit její stupeň pomůže následující studie:

  • Ultrazvukové vyšetření. Podává se nejen stav jater, ale také žlučníku a ledviny. Pokud není patologie, pomůže to odstranit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvyšují. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda v žlučových cestách dochází ke strukturálním změnám nebo zánětu, vylučuje zánět žlučníku.
  • Počítačová tomografie. Je třeba vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
  • Biopsie. Postup zahrnuje sběr jaterní tkáně se speciální jehlou. Je nutné zkontrolovat, zda v játrech existují zhoubné nádory, a také určit hladinu enzymu, který neumožňuje vstup bilirubin do mozku.
  • Radioizotopová studie. Metoda se používá k posuzování krevního oběhu v játrech a k její absorpční-vylučovací funkci a ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Je určena k určení stupně fibrózy jater.

Pokud je funkce jater narušena a změnil jeho anatomii, je pravděpodobné, že příčinou žloutenky není relativně neškodné Gilbertův syndrom, a další nemoci, které brání vylučování bilirubinu. Mohou to být hepatitida, cirhóza, Krigler-Najarův syndrom, autoimunitní onemocnění, rakovina jater.

Lékaři také doporučují vyšetření štítné žlázy. Pokud byl diagnostikován Gilbertův syndrom, není předepsána žádná speciální terapie. Pacient by měl sledovat stravu (dodržovat vyváženou stravu, nesmí přeskočit jídla) a nezapojit se do fyzické aktivity.

Přestože neexistuje žádná specifická terapie pro patologii, pacient musí ještě předložit testy a dozvědět se o jeho diagnóze, aby se zabránilo vzniku chronické hepatitidy a cholelitiázy. Když vedete správný způsob života, nemůžete vůbec žloutnout.


Související Články Hepatitida