Gilbertův syndrom

Share Tweet Pin it

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní porucha funkce jater, která spočívá v jeho neutralizaci nepřímým bilirubinem, který vzniká během rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičným ústavním rysem, takže tato patologie mnoha autorů není považována za nemoci.

Podobná anomálie se vyskytuje u 3-10% populace, zvláště je diagnostikována u obyvatel Afriky. Je známo, že muži jsou 3-7krát častěji postiženi touto chorobou.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvýšení bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Příčiny

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu nacházejícím se ve druhém chromozomu a zodpovědným za tvorbu jaterního enzymu glukuronyltransferázy. Nepřímý bilirubin se váže v játrech kvůli tomuto enzymu. Jeho nadbytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšení obsahu bilirubin v krvi) a v důsledku ikterózy.

Faktory, které způsobují exacerbaci Gilbertova syndromu (žloutenka), jsou vyloučeny:

  • infekční a virové onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • narušení stravy;
  • hladovění;
  • sluneční záření;
  • nedostatečný spánek;
  • dehydratace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • stres;
  • užívání určitých léků (rifampicin, levomycetin, anabolické léky, sulfonamidy, hormonální léky, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
  • pití alkoholu;
  • operační intervence.

Symptomy Gilbertovy nemoci

U třetiny pacientů se patologie nezjistila. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi se zaznamenávají od narození, ale je obtížné tuto diagnózu provést dětem kvůli fyziologické žloutence novorozenců. Gilbertův syndrom je typicky zjištěn u mladých mužů ve věku 20-30 let během průzkumu z jiného důvodu.

Hlavním znakem Gilbertova syndromu je ikterická (ikterická) sklera a někdy kůže. Žloutenka je ve většině případů pravidelná povaha a má mírný stupeň závažnosti.

Asi 30% pacientů během exacerbace zaznamenává následující příznaky:

  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost a zvracení (zejména při vidění sladkých potravin);
  • plynatost;
  • pocit ohromeného břicha;
  • zácpa nebo průjem.

Nevylučujte znaky charakteristické pro mnoho nemocí:

  • obecná slabost a malátnost;
  • chronická únava;
  • obtížnost soustředění;
  • závratě;
  • búšení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice (bez horečky);
  • svalová bolest.

Někteří pacienti si stěžují na emoční poruchy:

  • deprese;
  • sklon k antisociálnímu chování;
  • nepřiměřený strach a paniku;
  • podrážděnost.

Emocionální labilita je s největší pravděpodobností spojena se zvýšeným bilirubinem, ale se samohypnózou (neustálé podávání testů, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Možná nějaké zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často spojován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Doporučuje se rovněž vyšetřit funkce štítné žlázy a provádět krevní testy na sérové ​​železo, transferin, celkovou schopnost vazby železa (OZHSS).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
    Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
    Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
    Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
    Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším dalším nákladným studiem je molekulární genetická analýza (krev z žíly), pomocí které je určena defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Neexistuje specifická léčba Gilbertova syndromu. Monitorování stavu a léčby pacientů provádí gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut).

Dieta v případě syndromu

Doporučuje se po celý život a během období exacerbace - zvláště opatrný, dodržování stravy.

Zelenina a ovoce by měly převládat ve stravě, ovsem a pohanky jsou upřednostňovány před obilovinami. Povolený tvarovaný tvaroh, až 1 vejce denně, jemné tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, je kontraindikováno použití ostrých potravin nebo konzervantů. Z alkoholu, obzvláště silného, ​​stojí za to vzdát.

Zobrazí se hojný nápoj. Je žádoucí nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a nesladeným ovocným džusem z kyselých plodů (brusinky, brusinky, třešně).

Jíst - nejméně 4-5krát denně, v mírných porcích. Půst jako přejídání může vést ke zhoršení Gilbertova syndromu.

Kromě toho by pacienti s tímto syndromem měli vyhnout expozici slunci. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař zvolil vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Lékařská terapie

Během období exacerbace je předepsána recepce:

  • hepatoprotektory (esenciální forte, carpel, silymarin, heptrál);
  • vitamíny (B6);
  • enzymy (festální, mezim);

Krátké cykly fenobarbitalu, které váží nepřímý bilirubin, jsou také ukázány.

Pro obnovení intestinální peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením se metoklopromid (cerucal) používá domperidon.

Předpověď počasí

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Při respektování stravy a pravidel chování se délka života těchto pacientů neliší od délky života zdravých lidí. Navíc udržení zdravého životního stylu pomáhá zvyšovat jeho životnost.

Komplikace v podobě chronické hepatitidy a cirhózy jsou možná s alkoholem, nadměrným nadšením pro "těžké" potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Diagnóza podle příznaků

Zjistěte své pravděpodobné nemoci a na které doktor by měl jít.

Gilbertův syndrom

. nebo, idiopatická nekonjugovaný hyperbilirubinemie, kongenitální non-hemolytické žloutenka, jednoduché rodina cholehemia, konstituční hyperbilirubinemie, benigní hyperbilirubinemie, dědičná benigní nekonjugovaný hyperbilirubinémie

Symptomy Gilbertova syndromu

Příčiny

Lékař gastroenterolog bude pomáhat při léčbě onemocnění

Diagnostika

  • Rozbor anamnézy a stížností (když (jak dlouho), tam byly bolesti v pravém horním kvadrantu, žloutenka kůže a očního bělma, zda ztmavnutí moči, se kterým pacient spojuje svůj původ, než to, co jedl noc, jaké léky brát, zda alkohol je konzumován).
  • Analýza anamnéza (přenášená onemocnění (chřipka, operace, onemocnění endokrinního systému (štítné žlázy a rakovina slinivky břišní), chronické podávání léků, opakující se epizody žloutenky, které se často vyskytují po intenzivní fyzické zátěži)).
  • Analýza rodinné anamnézy (zda některý z blízkých příbuzných měl onemocnění jater, žloutenku, zda měli alkoholismus).
  • Inspekce. Pozornost je věnována žluté kůži a viditelným sliznicím, bolest při palpacích břicha, zejména správné hypochondrium.
  • Laboratorní údaje.
    • Obecný krevní test. Může zvýšit hemoglobinu (transportního proteinu kyslíku) větší než 160 g / l, zvýšení obsahu retikulocytů (nezralých červených krvinek - červené krvinky přenáší kyslík z plic do tkání), periferní krev.
    • Biochemický krevní test. Zvýšení hladiny celkového bilirubinu (produkt rozkladu červených krvinek) v důsledku volné (nepřímé) frakce (část). Norma celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 μmol / l. U Gilbertova syndromu se bilirubin ve většině případů mírně zvyšuje. Toto zvýšení může být po užívání velkého množství alkoholu, zranění, operací. Další biochemické ukazatele (celkový protein, aminotransferázy (AST, ALT - specifické enzymy (látky podílející se na metabolismu jater)), cholesterol - produkt metabolismu tuků), které odráží jaterní funkce se nemění.
    • Koagulace (posouzení srážení (prevenci výskytu krvácení) krevní systém: pacienti s Gilbertova syndromu srážení je normální nebo mírně snížena).
    • Molekulární diagnostika: DNA analýza genu zodpovědného za projevy nemoci.
    • Krevní test na přítomnost virové hepatitidy (zánět jater) A, B, C, D, E - hledání specifických protilátek (což jsou známky přítomnosti hepatitidy).
    • Polymerázová řetězová reakce (PCR) - speciální metoda vyšetření, pomocí které můžete identifikovat genetickou vadu enzymu, který se podílí na metabolismu bilirubinu v těle.
    • Rozbor moči: Normálně není bilirubin přítomen v moči, když se objeví a množství v krvi se zvyšuje, moč se ztmavne (barva tmavého piva).
    • Analýza stolicí pro stercobilin (konečný produkt konverze bilirubinu) je negativní.
    • Speciální diagnostické testy.
      • Test na hladovění: hladina bilirubin obvykle stoupá po 48 hodinách na lačno. Pacient obdrží 400 kilokalor denně za rychlost 2000-2500 kcal. Hladina bilirubinu se stanovuje ráno na prázdný žaludek v den zahájení testu a poté po dvou dnech. Při zvýšení bilirubin o 50-100% se vzorek považuje za pozitivní.
      • Intravenózní podání 40 mg kyseliny nikotinové pomáhá zvýšit hladinu bilirubinu v krvi.
      • Příjem fenobarbitalu (lék barbiturátové skupiny, který se obvykle používá v chirurgické anestézii) při dávce 3 mg / kg po dobu 5 dnů vede ke snížení hladiny bilirubinu v krvi.
  • Rifampicin test. Po zavedení 900 mg rifampicinu (antibiotika) u pacientů se hladina nepřímého bilirubinu v krvi zvyšuje.
  • Instrumentální a další metody.
    • Ultrazvuková vyšetření břišních orgánů pro hodnocení stavu žlučníku, žlučových cest, jater, pankreatu, ledvin, střev. Výzkum často neodhaluje patologii (onemocnění).
    • Počítačová tomografie (CT), břišní orgány pro podrobnější vyhodnocení jater detekčních stav špatně detekovaných nádorové léze uzlů v jaterní tkáni (vzhled klinického obrazu), delecí nebo potvrzení diagnózy Gilbertova syndromu (s Gilbertův syndrom struktura a jaterní tkáně jsou normální).
    • Biopsie jater je mikroskopické vyšetření jaterní tkáně získané tenkou jehlou pod kontrolou ultrazvuku, což umožňuje provést konečnou diagnózu, vyloučit proces nádoru.
    • Elastografie - studium jaterní tkáně, provádí se speciální zařízení pro stanovení rozsahu fibrózy jater (abnormální proliferací pojivové tkáně (uskutečňující nosnou konstrukci a funkci) v játrech, což je reverzibilní (léčitelné) proces). Jedná se o alternativu k jaterní biopsii a zabraňuje jaterní fibróza podezření, Gilbertův syndrom.
  • Také je možné konzultovat s terapeutem. Konzultace lékařské genetiky.

Léčba Gilbertova syndromu

  • Tabulka číslo 5.
    • Je povoleno: šťáva, slabý čaj, bílý chléb, nízkotučný tvaroh, polévky zeleninový vývar, libové hovězí maso, kuřecí maso, výrobky z obilovin křupavý, kyselý ovoce.
    • Je zakázáno: čerstvé pečení, tuk, šťovík, špenát, masné maso, mastné ryby, hořčice, pepř, zmrzlina, černá káva, alkohol.
  • Dodržování (předpokládá odstranění namáhavého cvičení, přičemž některé léky: antibiotika, antikonvulziva, anabolické steroidy - analogy pohlavních hormonů používaných k léčbě hormonální poruchy, stejně jako sportovce, aby se dosáhlo co nejvyšší sportovní výsledky).
  • Odmítnutí užívání alkoholu, kouření - pak bilirubin (produkt rozkladu červených krvinek) zůstane normální, aniž by způsobil příznaky onemocnění.

Když nastane žloutenka, je předepsáno množství léků.
  • Přípravky barbiturátové skupiny - antiepileptika: jejich účinek na snížení hladiny bilirubinu v krvi byl prokázán.
  • Cholagogue znamená.
  • Hepatoprotektory (látky, které chrání jaterní buňky před škodlivými účinky).
  • Léky, které normalizují funkci žlučníku a jejích kanálů, zabraňují rozvoj cholelitiázy (tvorba kamenů v žlučníku) a cholecystitida (tvorba kamenů v žlučníku).
  • Enterosorbenty (přípravky pro zvýšení vylučování bilirubinu ze střeva).
  • Fototerapie je ničení bilirubinu fixovaného v tkáních vystavením světlu, obvykle modrým lampám. Ochrana očí je nutná, aby se zabránilo popálení.
  • Při dyspeptických poruchách (nevolnost, zvracení, nadýmání) aplikujte antiemetika, trávicí enzymy (k podpoře trávení).

Komplikace a důsledky

  • Chronická hepatitida (přetrvávající chronický zánět jater).
  • Žlučový kámen onemocnění - onemocnění charakterizované cholecystolitiáza (tvorba žlučových kamenů) a / nebo choledocholitiáza (tvoření kamenů v žlučových cest), které se mohou vyskytnout při jaterních koliky příznaky (akutní, křečovité bolesti břicha).

Prevence Gilbertova syndromu

  • Specifická prevence neexistuje, protože onemocnění je geneticky determinováno (přenášeno od rodičů k dětem).
  • Snížení nebo vyloučení vlivu škodlivých faktorů domácnosti, toxické (otravy) jaterních léků.
  • Racionální a vyvážená strava (jíst potraviny bohaté na vlákninu (zelenina, ovoce, obiloviny), vzdát se příliš horká, uzené, smažené a konzervované potraviny).
  • Mírná fyzická aktivita, zdravý životní styl.
  • Vyloučení alkoholu.
  • Odmítnutí od špatných návyků, příjem anabolických steroidů (analogy pohlavních hormonů používaných k léčbě hormonálních onemocnění, stejně jako sportovci pro dosažení nejvyšších sportovních výsledků).
  • Pravidelné profylaktické lékařské vyšetření (každoroční preventivní vyšetření), detekce a léčba onemocnění, které mohou vyvolat exacerbaci onemocnění:
    • hepatitida (zánět jater);
    • gastritida (zánět žaludku);
    • žaludeční vřed a dvanáctní dvanáctníkové vředy (vznik vředů a vad různých hloubek v žaludku a dvanáctníku);
    • pankreatitida (zánět pankreatu);
    • cholecystitida (zánět žlučníku) a další.

Vzhledem k tomu, nemoc se dědí (přecházejí z rodičů na děti), páry, kde alespoň jeden z manželů trpí tímto onemocněním by se měli poradit s genetik před plánování těhotenství.
  • Zdroje informací
  • Ivashkin VT, Lapina TL (ed.) Gastroenterologie. Národní vedení. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
  • Aprosina ZG, Ignatova TM, Shekhtman M.M. Chronická aktivní hepatitida a těhotenství. Ter. arch. 1987; 8: 76-83.
  • Kochi MN, Gilbert GL, Brown JB, Klinická patologie těhotenství a novorozence. M.: Medicína, 1986.

Co je to Gilbertův genetický syndrom a jak se léčit nemoci?

Gilbertův syndrom (rodinná žloutenka, pigmentární hepatóza) je benigní hepatální patologie charakterizovaná epizodickým, mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Nemoc je přímo spojena s vadou dědičného genu. Nemoc nevede k těžkému poškození jater, ale vzhledem k tomu, že je založen na syntéze porušení enzym zodpovědný za neutralizaci toxických látek se mohou vyvinout komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbě žlučových kamenů.

Gilbertův syndrom - co to je v jednoduchých slovech

Abychom porozuměli podstatě patologie, je třeba rozvinout funkce jater. U zdravého člověka je autorita dělá základní funkci filtru, tj syntetizuje žluč, která je potřebná, aby rozebrat bílkovin, tuků a sacharidů, se podílí na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje z těla toxiny.

U Gilbertova syndromu není játra schopna úplně přepracovat a odstranit z těla toxický žlučový pigment bilirubinu. To je způsobeno nedostatečnou produkcí specifického enzymu, který je odpovědný za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že volné bilirubin se hromadí v krvi a skvrny oční skléry a kůže jsou žluté. Proto je onemocnění obvykle označováno jako chronická žloutenka.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, vada v genu zodpovědném za správnou výměnu žlutého žlučového žluči. Průběh onemocnění je doprovázen pravidelným výskytem mírné žloutenky, ale jaterní testy a jiné biochemické parametry krve zůstávají normální. Dědičná nemoc je častěji diagnostikována u mužů a nejprve se projevuje v dospívání a dospívání, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se symptomy onemocnění vyskytují pravidelně, po celý život. Syndrom Gilbert-MKB 10 má kód K76.8 a označuje rafinované jaterní onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Příčiny

Vědci říkají, že Gilbertův syndrom nedochází na "prázdném" místě, pro jeho vývoj je nutný tlak, který spouští mechanismus vývoje této nemoci. Mezi takové provokující faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, mastných potravin;
  • zneužívání alkoholu;
  • dlouhodobé užívání některých léků (antibiotika, kofein, přípravky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikosteroidy;
  • příjem anabolik;
  • dodržování tvrdých diet, hladovění (i pro lékařské účely);
  • dříve chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nervové přetížení, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou vyvolat dehydratace (dehydratace) nebo infekční onemocnění (chřipka, ARVI), virovou hepatitidu, střevní poruchy.

Symptomy Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Symptomy onemocnění se projevují pravidelně pod vlivem provokativních faktorů. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

  • ikterický syndrom s různými stupni intenzity;
  • slabost, rychlá únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stane se neklidným, přerušovaným;
  • tvorba jednoduchých nebo několikanásobných žlutých plaků (xantelasm) v očních víčkách.

S nárůstem koncentrace bilirubinu v krvi může celé tělo nebo jednotlivé oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, nohou, dlaní, axilárních dutin žluté. Žluté oko je zaznamenáno s poklesem hladiny bilirubinu. Stupeň žloutenka je také odlišný - od mírného žloutnutí žlázy až po jasnou žloutenku kůže.

Mimochodem, podmíněné známky nemoci, které se ne vždy projevují, jsou:

  • tíha v pravém hypochondriu;
  • pocit nepohodlí v břišní dutině;
  • zvýšené pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargie apatie nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • závažné svědění;
  • nadýmání, plynatost, bolest, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetická choroba má některé vlastnosti proudu. Takže každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšení jater, zatímco orgán vyčnívá z oblouku, ale jeho struktura je obyčejná, bolestivost se během palpace necítí. U 10% pacientů dochází ke zvýšení sleziny a souběžných patologií - dysfunkce žlučového exkretorového systému, cholecystitida. U 30% pacientů je onemocnění prakticky asymptomatická, nejsou žádné stížnosti a onemocnění může zůstat dlouho nezjištěno.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Žlutá barva pokožky a sklera u Gilbertova syndromu určuje přebytek žlutého pigmentu bilirubinu. Jedná se o toxickou látku, která se tvoří během rozpadu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukuronové a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Pokud játra produkuje specifický enzym, který neutralizuje volný bilirubin, zvyšuje se jeho koncentrace v krvi. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je to, že se snadno rozpouští v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách, vykazujících neurotoxické vlastnosti. Za prvé, nervový systém a mozkové buňky trpí účinkem toxických látek. Spolu s krevním řečištěm se bilirubin šíří po celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje činnost jater, vylučování žluče a trávicí systém.

U pacientů s Gilbertovým syndromem se zhoršuje játra a zvyšuje se citlivost těla na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vede ke vzniku zánětlivých procesů v žlučového systému, tvorba kamenů ve žlučníku a způsobit nedůležitý zdravotní stav, snížená výkonnost a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Lékař by měl být založen na výsledcích laboratorních a pomocných vyšetření, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a rodinnou historii - to znamená, aby zjistili, zda blízcí příbuzní trpěl onemocněním jater, žloutence, alkoholismu.

Při vyšetření je odhalena žlutá kůže a sliznice, jemnost v pravém hypochondriu, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař zohledňuje pohlaví a věk pacienta, upřesňuje, kdy se objevily první známky onemocnění, zjistí, zda existují souběžné chronické onemocnění, které způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient podstoupit řadu testů.

Obecný a biochemický krevní test Gilbertova syndromu pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubin v důsledku volné nepřímé frakce. Vývoj Gilbertova syndromu bude znamenat hodnotu až 85 μmol / l. Zároveň zůstávají v normálním rozmezí další ukazatele - bílkovina, cholesterol, AST, ALT.

Analýza moči - nezmění se rovnováha elektrolytů, výskyt bilirubinu naznačuje vývoj hepatitidy, zatímco moč získá barvu tmavého piva.

Analýza výkalů pro stercobilin umožňuje zjistit přítomnost tohoto výsledného konverzního produktu bilirubinu.

Metoda PCR - studie je zaměřena na identifikaci genetického defektu genu zodpovědného za procesy metabolismu bilirubinu.

Test Rimfacin - zavedení 900 mg antibiotika do pacienta způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery pro viru hepatitidy B, C a D u Gilbertova syndromu nejsou určeny.

Potvrďte, že diagnóza pomůže určitým testům:

  • Fenobarbitální test - na pozadí užívání fenobarbitalu klesá hladina bilirubinu;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubin několikrát zvyšuje během 2-3 hodin.
  • test na hladovění - na pozadí nízkokalorické diety je pozorován nárůst hladiny bilirubin o 50-100%.
Metody instrumentálního výzkumu:
  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • Ultrazvuk jater, žlučníku a kanálů;
  • duodenální zvuk;
  • studie jaterního parenchymu metodou radioizotopů.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu jater.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Homozygotní Gilbertův syndrom může být stanoven kvůli diagnóze DNA se studiem genu UDFGT. Diagnóza je potvrzena, pokud množství TA opakuje (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosahuje nebo přesahuje 7.

Před zahájením léčby experti doporučují, aby byla provedena genetická analýza Gilbertova syndromu, aby byla zajištěna správná diagnóza, protože při léčbě onemocnění se užívají léky s hepatotoxickým účinkem. Pokud lékař-diagnostik udělá chybu, játra budou nejprve trpět touto léčbou.

Léčba Gilbertova syndromu

Léčba schématu je zvolena s přihlédnutím k závažnosti příznaků, celkovému stavu pacienta a hladině bilirubinu v krvi.

Pokud ukazatele nepřímý bilirubin frakce je nižší než 60 U / L, pacient má jen mírnou žloutenku na kůži a žádné příznaky, jako jsou změny v chování, nevolnost, zvracení, ospalost - lék nepodává. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické námahy. Pacientům se doporučuje zvýšit příjem tekutin a stravy, který vylučuje použití mastné, pikantní, smažené potraviny, vysokou teplotou tuky, potraviny v konzervách, a alkoholu.

V této fázi se používají sorbenty (aktivní uhlí, Polysorb, Enterosgel) a metody fototerapie. Izolace modrým světlem umožňuje uvolnění volného bilirubinu do frakce rozpustné ve vodě a opuštění těla.

Při zvýšení hladiny bilirubin až na 80 mikromolů / l a výše je pacientovi předepsán přípravek Phenobarbital (Barbovan, Corvalol) v dávce až 200 mg při klepání. Doba léčby je 2-3 týdny. Strava je stále přísnější. Pacient by měl zcela vyloučit dietu:

  • konzervované, pikantní, mastné, těžké potraviny;
  • muffiny, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoliv druh alkoholu.

Důraz je kladen na výživu dietní maso a ryby, cereálie, vegetariánské polévky, čerstvé zeleniny a ovoce, sušenky, sladké šťávy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kysané mléčné nápoje.

Hospitalizace

Pokud se hladina bilirubinu dále zvyšuje, dochází ke zhoršení stavu, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocničním prostředí zahrnuje režim léčby:

  • hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
  • intravenózní podání roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů;
  • příjem enzymů, které zlepšují trávení;
  • čisticí prostředky na bázi laktulózy, urychlující eliminaci toxinů (Normate, Dufalac).

V závažných případech se albumin podává intravenózně nebo se provádí krevní transfúze. V této fázi je strava pacienta přísně kontrolována, z ní jsou odstraněny všechny potraviny obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient má možnost jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské polévky, obiloviny, sušenky, mléčné výrobky bez obsahu tuku.

V dobách remisí, kdy chybí akutní symptomy onemocnění, je předepsán průběh udržovací terapie zaměřené na obnovení funkcí vylučovacího systému žluče, zabránění stagnaci žluči a tvorbě kamenů. Za tímto účelem doporučujeme použití přípravků Gepabene, Ursofalk nebo bylinných odvarů s choleretickým účinkem. Přísná omezení ve stravě v tomto období tam, ale pacient by se měl vyhnout použití alkoholu a potravin, které mohou vyvolat exacerbace této nemoci.

Pravidelně, dvakrát za měsíc se doporučuje provádět slepé sondování (tjubazh). Postup je nezbytný pro odstranění městnavé žluče, spočívá v příjmu xylitolu nebo sorbitolu na prázdný žaludek. Poté lehněte na teplou láhev na pravé straně po dobu půl hodiny. Postup se nejlépe provádí v den volna, protože je doprovázen vzhledu volné stolice a častých výletů na toaletu.

Služba v armádě

Mnozí mladí lidé se ptají, zda se s Gilbertovým syndromem ujímají armády. Podle plánu onemocnění, který podrobně popisuje zdravotní požadavky odběratelů, jsou pacienti s genetickou žloutenkou vyzváni k naléhavé vojenské službě. Tato diagnóza není důvodem pro odklad nebo uvolnění z odvodu.

Současně však dochází k výhradě, podle níž musí být mladému muži poskytnuty zvláštní podmínky služby. Strážce s Gilbertovým syndromem by neměl být hladný, vystaven těžké fyzické námaze, jíst jen zdravé jídlo. V praxi je z vojenského hlediska, je téměř nemožné, aby tyto požadavky splnit, aby poskytly všechny nezbytné požadavky mohou být pouze v sídle, kde se obyčejní vojáci dostat problematické.

Zároveň diagnóza Gilbertova syndromu slouží jako základ pro odmítnutí přijetí do vyšších vojenských institucí. To znamená, že pro profesionální služby v ozbrojených silách jsou mladí lidé uznáváni jako nevhodní a lékařská komise jim neumožňuje absolvovat přijímací zkoušky.

Lidové prostředky

Genetická žloutenka je jednou z onemocnění, při které je používání lidových léků uvítáno mnoha odborníky. Zde je několik populárních receptů:

Kombinovaná směs

Léčivá směs se připravuje z stejného objemu medu a olivového oleje (každý 500 ml). K této směsi se přidá 75 ml jablečného octa. Kompozice se důkladně promíchá, nalije do skleněné nádoby a uchovává se v chladničce. Před příjmem míchat s dřevěnou lžící a 15-20 kapek po dobu 20 minut před jídlem. Příznaky žloutenky ustupují již třetí den léčby, ale musí být provedena nejméně týden, aby se pozitivní výsledek opravil.

Bifteková šťáva

Listy rostliny jsou sklizeny v květnu, během období květu, v tomto okamžiku obsahují největší množství užitečných látek. Stonky lopuchu jsou čerstvě projížděny masovou mlýnem, pomocí gázy, stlačte šťávu, zředěte ji poloviční vodou a vezměte 1 lžičku. před jídlem po dobu 10 dnů.

Co je to nebezpečný zilberův syndrom?

Gilbertův syndrom je onemocnění, které je děděno mateřskou a otcovskou linií a je charakterizováno periodickými exacerbacemi. Současně dochází k prudkému zvýšení hladiny bilirubinu v krvi člověka a nažloutnutí kůže.

Příčiny

Patologie Gilberta je děděna, což je způsobeno mutací genu, který je zodpovědný za tvorbu glukuronyltransferázy. Genetická vada může být menší nebo má výrazný charakter. To ovlivňuje intenzitu klinických projevů onemocnění.

Patologie se přenáší autosomálně dominantním typem, který nese vysoké riziko onemocnění u dítěte, pokud je jeden z rodičů nemocný. Následující spouštěče jsou výchozím bodem vývoje Gilbertova syndromu:

  • špatné návyky (zneužívání alkoholu a kouření);
  • dlouhodobé a nepřiměřené užívání určitých léků, které zahrnují léky ze skupiny NSAID, aspirin, streptomycin, rifampicin atd.;
  • přenášené virové a infekční onemocnění, kavitární operace a minimálně invazivní chirurgické zákroky;
  • častý stres, chronická únava, deprese;
  • autoimunitních a jiných závažných onemocnění vyžadujících zařazení glukokortikosteroidů do režimu léčby;
  • použití anabolických léků;
  • fyzické a duševní přetížení;
  • konzumace velkého množství tučných potravin, hladovění atd.

Symptomy

Hlavním projevem Gilbertovy patologie je žloutenka různého stupně závažnosti. Vzniká na skleře a kůže je zbarvená. Žloutenka není doprovázena svěděním, horším po fyzické nebo duševní nadměrné poruše, poruch příjmu potravy, konzumace alkoholu.

U Gilbertova syndromu příznaky zahrnují rychlou únavu, slabost, závratě. Sen je přerušený, vyvine se nespavost.

Existují stížnosti na fungování gastrointestinálního traktu. Mezi ně patří nepohodlí v pravém hypochondriu, snížení chuti k jídlu, výskyt pálení žáhy. Trávení se zhoršuje, což vyvolává vznik žaludeční nevolnosti, zvracení, vznik hořké chuti v ústech, pálení.

Symptomy Gilbertovy nemoci jsou charakterizovány porušením stolice: je zde tendence k zácpě, nebo naopak k průjem. Tam je nadýmání a pocit přetečení žaludku. Játra se zvětšují. Kameny se tvoří v žlučníku a jeho kanálech kvůli porušení normálního odtoku žluči.

Odrůdy

Existují 2 formy Gilbertovy nemoci, které mají určité rozdíly. Tento syndrom má projevy mírné nepřímé hyperbilirubinemie, na jejichž základě je klasifikace založena. Patří sem:

  1. Snížení eliminace (vylučování) bilirubinu, které není doprovázeno hemolýzou červených krvinek.
  2. Vzhled hemolýzy, která je skryté povahy. Existuje zvýšení hladiny bilirubinu v krvi.

Průběh onemocnění těhotných žen a dětí

Gilbertova nemoc není kontraindikací těhotenství. Žena je schopná bezpečně vydržet a porodit zdravé dítě. Nicméně, za přítomnosti onemocnění, jeden nebo oba rodiče by měli vždy konzultovat genetika. Pokud je to nutné, zašle manželům analýzu DNA, aby zjistila procentní pravděpodobnost porodu nemocného dítěte. Defektní gen je určen u 50% dětí narozených rodičům s Gilbertovou patologií.

Během těhotenství by žena měla přísně sledovat stravu a užívat léky určené k stabilizaci hladiny bilirubinu v krvi. Spolu s tím by mělo být s léky užíváno opatrně, protože některé z nich mohou v případě Gilbertovy nemoci provokovat vznik komplikací. Patří mezi ně potrat, zhoršený růst a vývoj plodu, vznik úplného nebo částečného driftu močového měchýře.

Žloutnutí kůže je u novorozenců běžné. Za přítomnosti onemocnění musí jeden z rodičů nutně provést speciální genetickou studii, aby se ujistil, že je to způsobeno mutací genu a nikoli porušením funkčního charakteru.

S Gilbertovým onemocněním se dítě vyvine výrazný ikterus nejen kůže, ale i všech viditelných sliznic. Zrno se objeví v horním víčku. Patologie Gilberta má tendenci k cyklickému toku. Mimo exacerbace onemocnění jsou klinické projevy patologie zcela chybějící.

Diagnostika

Diagnostika Gilbertovy nemoci začíná anamnézou. Osoba zaznamenává pravidelně se objevující žloutenku, která se po fyzické námaze, porušení stravy atd. Zvyšuje. Při vyšetření se může objevit změna barvy pokožky a sklery.

Bez selhání musí osoba předložit analýzu bilirubin v Gilbertově syndromu. Tak celková ukazatele bilirubinu sám v rozmezí od 21 do 51 mol / l, a při fyzické či psychické zátěži a vliv dalších faktorů prudce vyprovokování zvýšena na 88-150 mmol / l.

Minimální diagnóza v patologii Gilberta zahrnuje provádění obecných metod klinického výzkumu. Patří sem testy krve a moči.

Ukazuje se, že byly provedeny zvláštní studie, které umožňují potvrdit Gilbertův syndrom. Pro testování je nutné je brát zodpovědně, jsou charakterizovány vysokou přesností přijatých dat. Hlavní metody výzkumu:

  1. Vzorek s hladem. V takovém případě by člověk měl jíst 2 dny, jehož celkový obsah kalorií není denně vyšší než 400 kcal. Vzorek krve pro analýzu se odebere první den a po 2 dnech. Když se indexy zvýší o 60-100%, je vzorek interpretován jako pozitivní.
  2. Vzorek s fenobarbitalem. Tento léčivý přípravek se používá k léčbě zvýšené hyperbilirubinemie. Proto s normalizací indikátorů na pozadí jeho příjmu můžeme usoudit, že Gilbertův syndrom. Koneckonců, toto léčivo je schopno indukovat konjugační enzymy jater.
  3. Testujte s kyselinou nikotinovou. Lék má schopnost snížit osmotickou rezistenci určitých krevních buněk (erytrocytů). To vede ke zvýšení hladiny bilirubinu v krvi v patologii Gilberta.
  4. Studium výkalů pro přítomnost stercobilinu. Pokud je osoba nemocná, analýza bude negativní.
  5. Biochemický krevní test. Charakterizované absencí změn jsou všechny ukazatele v normě. Gilbertovy studie choroba prováděné na alkalickou fosfatázu (ALP), gama-glutamyl (GGT), alanin aminotransferázy (ALT) a aspartátaminotransferázy (AST).

Potvrďte, že nemoc pomůže speciální genetické analýze Gilbertova syndromu. Hemotest zahrnuje definici genové mutace na úrovni TATAA.

Pokud komplikace vyplývají z ostatních vnitřností ukazuje hladiny detekce proteinů a jejich frakcí v séru, protrombinového času, markerů virové hepatitidy typu B, C, D a vzorku představovat bromsulfaleinovoy.

Z dalších instrumentálních vyšetřovacích metod by osoba s podezřením na Gilbertův syndrom měla podstoupit ultrazvuk v břišních orgánech. To je nezbytné k určení velikosti, hranic a vlastností parenchymu jater, žlučníku a kanálů. Studie pomůže vytvořit počáteční známky poškození funkce orgánů.

Protože Gilbertova patologie může vést k komplikacím z jater, je někdy indikována transkutánní punkční biopsie. To umožní vyloučit jiné patologické stavy spojené s vývojem žloutenky.

Dešifrování výsledků v případě Gilbertovy nemoci by mělo být prováděno pouze lékařem, protože nelze provést analýzu. To vyžaduje komplexní vyšetření včetně shromáždění anamnézy, vyšetření, analýzy dat a metod instrumentálního výzkumu.

Způsoby léčby

Léčba Gilbertova syndromu by se měla provádět až po komplexním vyšetření pacienta. Koneckonců, výběr terapeutického schématu je založen na výsledcích laboratorních a instrumentálních diagnostických metod. Důležitou roli hraje stupeň zvýšení bilirubinu v krvi, zda se jedná o poškození jater a zapojení do patologického procesu jiných orgánů a systémů.

Léčba Gilbertovy patologie je primárně zaměřena na snížení a normalizaci indexů nepřímého bilirubinu v krvi v krvi pacienta. Za tímto účelem se používají následující léky:

  1. Fenobarbital. Doporučuje se, aby byl předepisován Gilbertově nemoci jednou denně. Je to nejvhodnější lék užívat večer před spaním, protože má výrazný upokojující a hypnotický účinek. Léčení se provádí v krátkých kurzech. Během tohoto období by člověk neměl řídit, protože droga ovlivňuje koordinaci a schopnost přijímat rychlá rozhodnutí. Můžete použít Barboval a další produkty, které zahrnují fenobarbital, který je charakterizován jemnějším účinkem.
  2. Zixorin. Je charakterizována dobrou snášenlivostí a žádnými vedlejšími účinky ve formě hypnotik. Nicméně nalezení léku na volném prodeji je těžké.

Pozitivní výsledky při stabilizaci stavu pacienta při Gilbertově syndromu zajišťují použití sorbentů. S jejich pomocí můžete urychlit odstranění přebytečného bilirubinu z lidského těla. Mezi ně patří Enterosgel, Polysorb, aktivní uhlí atd.

Ochrana jaterních buněk před nepříznivými faktory umožní použití hepatoprotektorů. Mezi ně patří Essentiale, Phosphogliv, Gepabene a další.

Když nějaká funkce žlučníku a Oddiho svěrače ukazuje použití choleretic drogy :. Carlsbad sůl Hofitol, holosas, Ursosan atd. To pomůže zabránit rozvoji cholelitiázy.

Při poruše slinivky a rozvoji deficitu enzymu se doporučuje použití enzymů: Panzinorma, Mezima, Festal atd.

Pro zesílení imunity u Gilbertovy nemoci mohou být použity multivitamínové přípravky, včetně Neurobionu.

Pro uklidnění nervového systému je povoleno použít jiné prostředky: Corvalol, tinkturní valerián atd.

Z fyzioterapeutických metod léčení jsou dobré výsledky svědky fototerapie. Pod vlivem ultrafialového záření se urychluje proces štěpení bilirubinu, který se nachází v povrchových vrstvách epidermis.

V těžkých případech by měla být léčba osob s Gilbertovým syndromem provedena v nemocničním prostředí. Pro rychlou normalizaci hladiny bilirubinu v krvi pacient intravenózně kapání roztoky polyionů, případně krevní transfúze a zavedení albuminu.

Při léčbě Gilbertova syndromu lze také použít lidové metody. Jejich účinnost je způsobena léčebnými vlastnostmi některých léčivých rostlin. K tomu použijte bylinky, které mají choleretické, absorbční, hepatoprotektivní, uklidňující a další příznivé účinky. Při léčbě onemocnění lze použít následující recepty:

  1. Smíchejte v 1 polévce. l. drcený rostlina, kořen pampelišky a květy heřmánku, 2 polévkové lžíce. l. mátovou, máslovou a kyčelní kyčle. Celou masu nalijte 3 litry studené vody, dejte pomalu oheň a vařte 7-10 minut. Lék by měl být infuzován po dobu 24 hodin, před použitím musí být filtrován a užíván 70-100 ml třikrát denně.
  2. Sokoterapiya. Léčivým účinkem při léčbě Gilbertova syndromu je směs šťávy: 500 ml červené řepy, 50 ml šťávy století, 200 ml mrkve, 200 ml šťávy z černé ředkvičky. K těmto složkám přidejte 500 ml kapalného medu. Míchat hmotu a umístit do chladničky. Jezte vždy 2 polévkové lžíce. l. třikrát denně po dobu 20-30 minut před jídlem.

Dieta

Dieta u Gilbertova syndromu je schopna pomoci při léčbě onemocnění a stabilizaci stavu pacienta. Správná výživa musí být dodržována po celý život, pomůže to předejít relapsu.

Při vývoji menu byste měli dodržovat zvláštní doporučení, protože v žádném případě by neměla být ovlivněna výživová hodnota vařených jídel, což je důležité pro normální fungování lidského těla. Navíc, s Gilbertovým syndromem, je půst přísně zakázáno, protože to může vyvolat exacerbaci. Potraviny by měly být vařené pro pár, vařit nebo pečeme.

Nedoporučuje se jíst čerstvý chléb, doporučujeme upřednostnit včerejší pečivo z žitné nebo pšeničné mouky. Je žádoucí snížit spotřebu sladkých a cukrářských výrobků. Současně ve stravě mohou být přítomny sušenky z nepohodlného těsta.

Je povoleno jíst maso a nízkotučné ryby, drůbež, vejce. Každý den by člověk měl jíst polévku, ale nemůžete vařit na ryby, maso nebo houbový vývar.

Čerstvá zelenina a ovoce jsou užitečné, nekyslé zelí. Mnoho potřebných látek je obsaženo v obilovinách. Pacient s Gilbertovým syndromem je nejlépe konzumovaný ovesné vločky a pohanková kaše, rýže, pšenice atd. Jsou povoleny.

K normalizaci střevní mikroflóry a obohacení těla vápníkem v menu je nutné zahrnout kyselé mléčné výrobky. Jedná se o nízkotučný tvaroh, nízkotučná kysaná smetana, tvrdý sýr.

V malém množství ve stravě musí být přítomny tuky, 50 gramů denně (máslo a rostlinné tuky).

Gilbertův syndrom neznamená úplné odmítnutí sladké. Člověk může jíst jakékoliv ovoce a bobule (kromě kyselého), trochu džemu a medu.

Je nutné dodržovat režim pití. V den, kdy by měl pacient pít alespoň 1,5-2 litrů tekutiny. Může to být slabý čaj, ovocné šťávy, růže na bázi růžových boků a dokonce i kávu s přídavkem mléka.

V případě Gilbertovy nemoci existují omezení pro pacienty. Přísně zakázané jsou ostré, solené, smažené, uzené pokrmy, všechny druhy alkoholu. Nemůžete jíst koláče, plátky a jiné produkty z těsta z másla. Pod zákazem padají houby, ředkvičky a zeleniny, protože obsahují velké množství kyselin.

Zmrzlina a cukrářské výrobky se smetanou a čokoládou by měly být vyřazeny. Ochrana je zakázána. Kontraindikační omáčky, koření a další produkty obsahující velké množství dezintegračních látek, příchutí, stabilizátorů a dalších škodlivých složek.

Prognóza a prevence

Prognóza u pacientů s Gilbertovým syndromem je příznivá. Hlavní věcí je dodržování doporučení lékaře ohledně stravy a zdravého životního stylu.

Nepříznivé důsledky jsou možné pouze tehdy, když osoba zneužívá alkohol, nedodržuje zásady správné výživy. Pravidelné porušení může vést ke zhoršení normálního fungování jater a gastrointestinálního traktu, což vede ke vzniku cholangitidy, cholecystitidy, pankreatitidy a oslabení zditeru Oddiho. Když je člověk infikován virem hepatitidy, průběh onemocnění má dramaticky progresivní povahu. Není vyloučen vývoj tukové dystrofie nebo hemangiomu jater.

Prevence nemoci je správný způsob života. Je-li to možné, je nutné vyloučit provokující faktory, což vede k exacerbaci patologie. Patří sem:

  • nadměrná fyzická námaha;
  • přehřátí na slunci nebo podchlazení;
  • konzumace alkoholu.

Tato opatření pomohou udržet zdraví a zabránit vzniku komplikací.

Gilbertův symptom, příčiny, diagnóza, léčba. Komplikace a důsledky.

Gilbertův symptom, příčiny, diagnóza, léčba. Komplikace a důsledky.

Co je to Gilbertův syndrom?

Tento syndrom je jinak nazýván konstituční jaterní dysfunkcí nebo familiární nehemolytickou žloutenkou. Toto je dědičné onemocnění, ve kterém je ve velkém množství přítomna látka nazývaná "bilirubin" v krvi.

Gilbertův syndrom je způsoben abnormálními geny, které jsou v rodině děděny. Lidé, kteří mají Gilbertův syndrom, se s ním narodili.

Co je to bilirubin?

Tato látka je přítomna v krvi v normě v malém množství a je produktem zpracování hemoglobinu ze starých červených krvinek. Obvykle se mění na játra na látky, které lze z těla odstranit stolicí. Poruchy v tomto procesu mohou vést ke zvýšení hladiny bilirubinu v krvi nad normální.

Lidé s Gilbertovým syndromem mají vrozené poruchy, které snižují tvorbu enzymu podílejícího se na bilirubinových transformacích.

Každá osoba má 2 kopie genu odpovědného za Gilbertův syndrom. Méně než polovina všech lidí má 1 nesprávný gen z 2 a přítomnost 2 chybných genů není běžné. Lidé s jedním genem mohou mít periodicky zvýšenou hladinu bilirubinu, ale nemají Gilbertův syndrom, který se vyvíjí pouze v případě, že existují 2 nesprávné geny.

Jaké jsou příznaky Gilbertova syndromu?

Gilbertův syndrom často nevyvolává žádné příznaky. Tato porucha je nejčastěji zjišťována náhodou, když se zjistí vyšetření zvýšené hladiny bilirubinu.

Když hladina bilirubinu stoupne nad určité hodnoty, začne bilirubin barvit kůži a oční bílkoviny žluté, někdy se může vyvinout žloutenka. S těmito potenciálně znepokojivými příznaky se lidé často obracejí na lékaře.

U Gilbertova syndromu může hladina bilirubinu kolísat. Obvykle vzrůstá po infekci (např. Chřipce nebo nachlazení), po epizodách horečky, zvýšené fyzické námaze, stresu nebo období plic a po menstruaci u žen. Kromě toho může bilirubin zvýšit u novorozenců, což způsobuje žloutenku, výraznější než u jiných dětí bez Gilbertova syndromu. Gilbertův syndrom se může také projevit po podání léků, procházení transformací v játrech za účasti některých enzymů.

Mohu zkontrolovat Gilbertův syndrom?

Ano, lékař může předepsat krevní testy, aby zjistil Gilbertův syndrom. Diagnóza Gilbertova syndromu se obvykle provádí u lidí, kteří mají bez jakéhokoli důvodu zvýšenou hladinu bilirubinu. Některé krevní testy se používají a ultrazvuk může být použit k vyloučení jiných příčin zvýšeného bilirubinu.

Pokud podle výsledků krevní testu není jednoznačná odpověď na přítomnost nebo nepřítomnost Gilbertova syndromu možná, pak je přidělena speciální genetická studie. Je to konečné potvrzení.

Jak se léčí Gilbertův syndrom?

Léčba se obvykle nevyžaduje. Zvýšené hladiny bilirubinu nejsou nebezpečné, ale mohou vést ke zhroucení složení žluči a vzniku žlučových kamenů. Lidé s Gilbertovým syndromem doporučují užívat preventivní kurzy Ursosan 2-3x ročně, stejně jako zvýšení hladiny bilirubinu. Ursosan mění složení žluče, čímž zabraňuje tvorbě kamenů, což je důležité s pravidelně se zvyšujícím bilirubinem.

Pokud máte Gilbertův syndrom, informujte o tom lékaře. Také mu řekněte o všech lécích, které užíváte, včetně bylin. To je důležité pro výběr správné léčby, protože u Gilbertova syndromu může mnoho léků v zásadě mít vedlejší účinky nebo nežádoucí účinky, které mohou být výraznější než u jiných lidí.

Nedoporučuje se užívat léky s vedlejšími účinky na játra, které nejsou předepsány lékařem.


Následující Článek

HCV - krevní test - co to je?

Související Články Hepatitida