Co je to Gilbertův genetický syndrom a jak se léčit nemoci?

Share Tweet Pin it

Gilbertův syndrom (rodinná žloutenka, pigmentární hepatóza) je benigní hepatální patologie charakterizovaná epizodickým, mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Nemoc je přímo spojena s vadou dědičného genu. Nemoc nevede k těžkému poškození jater, ale vzhledem k tomu, že je založen na syntéze porušení enzym zodpovědný za neutralizaci toxických látek se mohou vyvinout komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbě žlučových kamenů.

Gilbertův syndrom - co to je v jednoduchých slovech

Abychom porozuměli podstatě patologie, je třeba rozvinout funkce jater. U zdravého člověka je autorita dělá základní funkci filtru, tj syntetizuje žluč, která je potřebná, aby rozebrat bílkovin, tuků a sacharidů, se podílí na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje z těla toxiny.

U Gilbertova syndromu není játra schopna úplně přepracovat a odstranit z těla toxický žlučový pigment bilirubinu. To je způsobeno nedostatečnou produkcí specifického enzymu, který je odpovědný za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že volné bilirubin se hromadí v krvi a skvrny oční skléry a kůže jsou žluté. Proto je onemocnění obvykle označováno jako chronická žloutenka.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, vada v genu zodpovědném za správnou výměnu žlutého žlučového žluči. Průběh onemocnění je doprovázen pravidelným výskytem mírné žloutenky, ale jaterní testy a jiné biochemické parametry krve zůstávají normální. Dědičná nemoc je častěji diagnostikována u mužů a nejprve se projevuje v dospívání a dospívání, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se symptomy onemocnění vyskytují pravidelně, po celý život. Syndrom Gilbert-MKB 10 má kód K76.8 a označuje rafinované jaterní onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Příčiny

Vědci říkají, že Gilbertův syndrom nedochází na "prázdném" místě, pro jeho vývoj je nutný tlak, který spouští mechanismus vývoje této nemoci. Mezi takové provokující faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, mastných potravin;
  • zneužívání alkoholu;
  • dlouhodobé užívání některých léků (antibiotika, kofein, přípravky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikosteroidy;
  • příjem anabolik;
  • dodržování tvrdých diet, hladovění (i pro lékařské účely);
  • dříve chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nervové přetížení, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou vyvolat dehydratace (dehydratace) nebo infekční onemocnění (chřipka, ARVI), virovou hepatitidu, střevní poruchy.

Symptomy Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Symptomy onemocnění se projevují pravidelně pod vlivem provokativních faktorů. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

  • ikterický syndrom s různými stupni intenzity;
  • slabost, rychlá únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stane se neklidným, přerušovaným;
  • tvorba jednoduchých nebo několikanásobných žlutých plaků (xantelasm) v očních víčkách.

S nárůstem koncentrace bilirubinu v krvi může celé tělo nebo jednotlivé oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, nohou, dlaní, axilárních dutin žluté. Žluté oko je zaznamenáno s poklesem hladiny bilirubinu. Stupeň žloutenka je také odlišný - od mírného žloutnutí žlázy až po jasnou žloutenku kůže.

Mimochodem, podmíněné známky nemoci, které se ne vždy projevují, jsou:

  • tíha v pravém hypochondriu;
  • pocit nepohodlí v břišní dutině;
  • zvýšené pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargie apatie nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • závažné svědění;
  • nadýmání, plynatost, bolest, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetická choroba má některé vlastnosti proudu. Takže každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšení jater, zatímco orgán vyčnívá z oblouku, ale jeho struktura je obyčejná, bolestivost se během palpace necítí. U 10% pacientů dochází ke zvýšení sleziny a souběžných patologií - dysfunkce žlučového exkretorového systému, cholecystitida. U 30% pacientů je onemocnění prakticky asymptomatická, nejsou žádné stížnosti a onemocnění může zůstat dlouho nezjištěno.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Žlutá barva pokožky a sklera u Gilbertova syndromu určuje přebytek žlutého pigmentu bilirubinu. Jedná se o toxickou látku, která se tvoří během rozpadu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukuronové a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Pokud játra produkuje specifický enzym, který neutralizuje volný bilirubin, zvyšuje se jeho koncentrace v krvi. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je to, že se snadno rozpouští v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách, vykazujících neurotoxické vlastnosti. Za prvé, nervový systém a mozkové buňky trpí účinkem toxických látek. Spolu s krevním řečištěm se bilirubin šíří po celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje činnost jater, vylučování žluče a trávicí systém.

U pacientů s Gilbertovým syndromem se zhoršuje játra a zvyšuje se citlivost těla na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vede ke vzniku zánětlivých procesů v žlučového systému, tvorba kamenů ve žlučníku a způsobit nedůležitý zdravotní stav, snížená výkonnost a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Lékař by měl být založen na výsledcích laboratorních a pomocných vyšetření, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a rodinnou historii - to znamená, aby zjistili, zda blízcí příbuzní trpěl onemocněním jater, žloutence, alkoholismu.

Při vyšetření je odhalena žlutá kůže a sliznice, jemnost v pravém hypochondriu, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař zohledňuje pohlaví a věk pacienta, upřesňuje, kdy se objevily první známky onemocnění, zjistí, zda existují souběžné chronické onemocnění, které způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient podstoupit řadu testů.

Obecný a biochemický krevní test Gilbertova syndromu pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubin v důsledku volné nepřímé frakce. Vývoj Gilbertova syndromu bude znamenat hodnotu až 85 μmol / l. Zároveň zůstávají v normálním rozmezí další ukazatele - bílkovina, cholesterol, AST, ALT.

Analýza moči - nezmění se rovnováha elektrolytů, výskyt bilirubinu naznačuje vývoj hepatitidy, zatímco moč získá barvu tmavého piva.

Analýza výkalů pro stercobilin umožňuje zjistit přítomnost tohoto výsledného konverzního produktu bilirubinu.

Metoda PCR - studie je zaměřena na identifikaci genetického defektu genu zodpovědného za procesy metabolismu bilirubinu.

Test Rimfacin - zavedení 900 mg antibiotika do pacienta způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery pro viru hepatitidy B, C a D u Gilbertova syndromu nejsou určeny.

Potvrďte, že diagnóza pomůže určitým testům:

  • Fenobarbitální test - na pozadí užívání fenobarbitalu klesá hladina bilirubinu;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubin několikrát zvyšuje během 2-3 hodin.
  • test na hladovění - na pozadí nízkokalorické diety je pozorován nárůst hladiny bilirubin o 50-100%.
Metody instrumentálního výzkumu:
  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • Ultrazvuk jater, žlučníku a kanálů;
  • duodenální zvuk;
  • studie jaterního parenchymu metodou radioizotopů.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu jater.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Homozygotní Gilbertův syndrom může být stanoven kvůli diagnóze DNA se studiem genu UDFGT. Diagnóza je potvrzena, pokud množství TA opakuje (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosahuje nebo přesahuje 7.

Před zahájením léčby experti doporučují, aby byla provedena genetická analýza Gilbertova syndromu, aby byla zajištěna správná diagnóza, protože při léčbě onemocnění se užívají léky s hepatotoxickým účinkem. Pokud lékař-diagnostik udělá chybu, játra budou nejprve trpět touto léčbou.

Léčba Gilbertova syndromu

Léčba schématu je zvolena s přihlédnutím k závažnosti příznaků, celkovému stavu pacienta a hladině bilirubinu v krvi.

Pokud ukazatele nepřímý bilirubin frakce je nižší než 60 U / L, pacient má jen mírnou žloutenku na kůži a žádné příznaky, jako jsou změny v chování, nevolnost, zvracení, ospalost - lék nepodává. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické námahy. Pacientům se doporučuje zvýšit příjem tekutin a stravy, který vylučuje použití mastné, pikantní, smažené potraviny, vysokou teplotou tuky, potraviny v konzervách, a alkoholu.

V této fázi se používají sorbenty (aktivní uhlí, Polysorb, Enterosgel) a metody fototerapie. Izolace modrým světlem umožňuje uvolnění volného bilirubinu do frakce rozpustné ve vodě a opuštění těla.

Při zvýšení hladiny bilirubin až na 80 mikromolů / l a výše je pacientovi předepsán přípravek Phenobarbital (Barbovan, Corvalol) v dávce až 200 mg při klepání. Doba léčby je 2-3 týdny. Strava je stále přísnější. Pacient by měl zcela vyloučit dietu:

  • konzervované, pikantní, mastné, těžké potraviny;
  • muffiny, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoliv druh alkoholu.

Důraz je kladen na výživu dietní maso a ryby, cereálie, vegetariánské polévky, čerstvé zeleniny a ovoce, sušenky, sladké šťávy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kysané mléčné nápoje.

Hospitalizace

Pokud se hladina bilirubinu dále zvyšuje, dochází ke zhoršení stavu, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocničním prostředí zahrnuje režim léčby:

  • hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
  • intravenózní podání roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů;
  • příjem enzymů, které zlepšují trávení;
  • čisticí prostředky na bázi laktulózy, urychlující eliminaci toxinů (Normate, Dufalac).

V závažných případech se albumin podává intravenózně nebo se provádí krevní transfúze. V této fázi je strava pacienta přísně kontrolována, z ní jsou odstraněny všechny potraviny obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient má možnost jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské polévky, obiloviny, sušenky, mléčné výrobky bez obsahu tuku.

V dobách remisí, kdy chybí akutní symptomy onemocnění, je předepsán průběh udržovací terapie zaměřené na obnovení funkcí vylučovacího systému žluče, zabránění stagnaci žluči a tvorbě kamenů. Za tímto účelem doporučujeme použití přípravků Gepabene, Ursofalk nebo bylinných odvarů s choleretickým účinkem. Přísná omezení ve stravě v tomto období tam, ale pacient by se měl vyhnout použití alkoholu a potravin, které mohou vyvolat exacerbace této nemoci.

Pravidelně, dvakrát za měsíc se doporučuje provádět slepé sondování (tjubazh). Postup je nezbytný pro odstranění městnavé žluče, spočívá v příjmu xylitolu nebo sorbitolu na prázdný žaludek. Poté lehněte na teplou láhev na pravé straně po dobu půl hodiny. Postup se nejlépe provádí v den volna, protože je doprovázen vzhledu volné stolice a častých výletů na toaletu.

Služba v armádě

Mnozí mladí lidé se ptají, zda se s Gilbertovým syndromem ujímají armády. Podle plánu onemocnění, který podrobně popisuje zdravotní požadavky odběratelů, jsou pacienti s genetickou žloutenkou vyzváni k naléhavé vojenské službě. Tato diagnóza není důvodem pro odklad nebo uvolnění z odvodu.

Současně však dochází k výhradě, podle níž musí být mladému muži poskytnuty zvláštní podmínky služby. Strážce s Gilbertovým syndromem by neměl být hladný, vystaven těžké fyzické námaze, jíst jen zdravé jídlo. V praxi je z vojenského hlediska, je téměř nemožné, aby tyto požadavky splnit, aby poskytly všechny nezbytné požadavky mohou být pouze v sídle, kde se obyčejní vojáci dostat problematické.

Zároveň diagnóza Gilbertova syndromu slouží jako základ pro odmítnutí přijetí do vyšších vojenských institucí. To znamená, že pro profesionální služby v ozbrojených silách jsou mladí lidé uznáváni jako nevhodní a lékařská komise jim neumožňuje absolvovat přijímací zkoušky.

Lidové prostředky

Genetická žloutenka je jednou z onemocnění, při které je používání lidových léků uvítáno mnoha odborníky. Zde je několik populárních receptů:

Kombinovaná směs

Léčivá směs se připravuje z stejného objemu medu a olivového oleje (každý 500 ml). K této směsi se přidá 75 ml jablečného octa. Kompozice se důkladně promíchá, nalije do skleněné nádoby a uchovává se v chladničce. Před příjmem míchat s dřevěnou lžící a 15-20 kapek po dobu 20 minut před jídlem. Příznaky žloutenky ustupují již třetí den léčby, ale musí být provedena nejméně týden, aby se pozitivní výsledek opravil.

Bifteková šťáva

Listy rostliny jsou sklizeny v květnu, během období květu, v tomto okamžiku obsahují největší množství užitečných látek. Stonky lopuchu jsou čerstvě projížděny masovou mlýnem, pomocí gázy, stlačte šťávu, zředěte ji poloviční vodou a vezměte 1 lžičku. před jídlem po dobu 10 dnů.

Jak je klasifikován Gilbertův syndrom: kód ICD

Genetické onemocnění, které má za následek selhání normalizace bilirubinu, se nazývá Gilbertův syndrom. U lidí není játra schopna neutralizovat tento prvek. Začíná se hromadit, což způsobuje vážné komplikace.

Gilbertův syndrom zpravidla neruší svého majitele. V podstatě jediným znakem patologie je žloutenka v mírné formě.

Vysvětlení kódu mkb 10

Podle Mezinárodní klasifikace onemocnění se Gilbertův syndrom týká endokrinních a metabolických onemocnění. Nemoc Gilbert (kód ICD-10, E 80.4) znamená nadměrné množství bilirubin pro vrozené nebo získané příčiny. Syndrom způsobuje žlutou kůži a sliznice.

Získané příčiny vznikají v důsledku poškození jater a nadměrného rozkladu červených krvinek.

Kdo je více náchylný k tomuto syndromu?

Gilbertův syndrom je považován za genitální onemocnění a je vzácný. Lidé s touto patologií jsou na světě jen 4%. Nejčastěji je tento syndrom vystaven mužům. Přítomnost jednoho z rodičů s touto diagnózou může naznačovat pravděpodobnost, že dítě také zdědilo.

Charakteristickým znakem této patologie je nebezpečí onemocnění žlučníku. Příčinou syndromu je defektní gen, který podporuje bilirubin. Gilbertova nemoc je charakterizována zvýšením nepřímého bilirubinu. To se projevuje v žloutnutí kůže a oční sklery.

Možné komplikace

Nebezpečí spočívá v akumulaci bilirubinu v žlučovodu a játrech. To se týká všech tělesných systémů. Existuje velká šance na ucpání žlučovodů.

Jaderná žloutenka je považována za velmi závažnou komplikaci. Rozvíjejí nezvratné účinky a narušují fungování mozku. Během těhotenství způsobuje syndrom ztrátu plodu.

Speciální léčivo založené na přírodních látkách

Cena drogy

Zpětná vazba na léčbu

První výsledky se projeví po týdnu užívání

Více o přípravě

Pouze jednou denně, vždy 3 kapky

Návod k použití

Ale obvykle zvýšený bilirubin by neměl způsobovat úzkost. Příznaky se objeví, pokud existují příznivé faktory (stresové stavy, alkoholické nápoje, nezdravé potraviny). Odstranění nemoci je prodlouženo příslušnou prevencí.

Způsoby léčby

Nemoc není pro zdraví nebezpečný a komplikace jsou extrémně vzácné. V důsledku této zvláštní léčby nevyžaduje Gilbertova nemoc.

V nemocnici

Léková terapie se používá k odstranění příznaků onemocnění. Pro zabránění jejich projevu se používají nefarmakologické metody: zvláštní výživa, určitý režim, eliminaci účinků, které mohou zhoršit.

V případě potřeby se používají následující metody:

  • Přiřaďte léky, které snižují obsah bilirubinu. Patří mezi ně výrobky obsahující fenobarbital. Lék se užívá asi měsíc, dokud symptomy žloutenky nezmizí a normální hladina bilirubinu se obnoví. Tato léčba má velkou negativu: drogy jsou návykové. A zastavit užívání léků sníží jejich účinnost na nic. Mimochodem, mnoho pacientů nahrazuje fenobarbital mírnými látkami: Valocordin nebo Corvalol.
  • Použití aktivního uhlí a diuretik. Urychlují vstřebávání a uvolňují bilirubin.
  • Pro neutralizaci bilirubinu se provádí injekce albuminu. To je nezbytné, když bilirubin dosáhl kritického bodu zvýšení.
  • Přiřadit vitamíny skupiny B.
  • K normalizaci funkce jater se předepisují hepatoprotektory (Essentiale)
  • V případě exacerbace se užívají cholagogové přípravky (Hofitol).

Fototerapie je populární. Speciální modré lampy zničí bilirubin v kůži a také odstraňují žlutost pokožky. Někdy předepisují symptomatickou léčbu léky, které zastavují průjem, snižují nevolnost a různé jevy špatného trávení. Antibiotická terapie se používá k prevenci šíření infekce. Další informace o léčbě onemocnění v nemocnici.

Základem Gilbertova syndromu jsou vlastnosti těla, které jsou způsobeny mutací genů v DNA. Proto neexistuje žádná speciální terapie. Musíte pouze dodržovat určitá pravidla a pečlivě sledovat své zdraví.

Lidové metody

V boji proti nemoci by neměly být vyloučeny lidské cesty. Je dobré vyčistit a vylepšit práci odvarů cholagogue z jater. Používají se tyto rostliny: nealkohol, žalud, kukuřičný škrob, matka a nevlastní matka.

Je třeba poznamenat, že některé recepty:

  • Stlačená šťáva z lopuchu. Vezměte 15 ml denně po dobu 10 dnů.
  • Aloe, řepné šťávy, mrkev a ředkvičky jsou smíšené. Přidáno roztavený med. Směs se odebírá 2 lžíce denně. Uchovávejte ji v chladničce.
  • Kukuřičné stigma se vaří. Užívání by mělo být šest měsíců třikrát denně.

Mějte na paměti, že před aplikací tradiční medicíny byste měli vždy konzultovat s lékařem.

Preventivní opatření

Gilbertova nemoc je genetická povaha, takže prevence není schopna předcházet stavu. To může pouze zmírnit zhoršení

Měli byste dodržovat určitá pravidla:

  • Je třeba vyhnout se faktům domácnosti, které mohou mít nepříznivý vliv na játra.
  • Odstraňte stresující situace.
  • Dieta by měla být přezkoumána.
  • Snižte těžkou fyzickou aktivitu.
  • Je žádoucí použít čistou vodu asi 2 litry denně.
  • Při depresi nezhoršujte stav, ale obraťte se na odborníka.

Doporučení lékaře pro Gilbertův syndrom

Každý pacient je daný klinické pokyny, jehož realizace výrazně usnadňuje život pacienta.

Jsou to následující:

  • Vyhněte se přímému slunečnímu záření.
  • Nezapomínejte na léčbu infekčních onemocnění, zejména pokud jde o žlučník a játra.
  • Smažené pokrmy jsou zakázány.
  • Půst je zakázán.
  • Vylučte vlastní léčbu, protože jsou možné závažné důsledky.

Pokud budete postupovat podle těchto doporučení, nemoc nebude přinášet žádné problémy.

Předpověď počasí

Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není pravděpodobné, že by došlo k smrtelnému výsledku. Změny v játrech obvykle neprobíhají. Při odpovídající léčbě kardiamínem nebo fenobarbitalem se množství bilirubin snižuje.

Gilbertův syndrom nelze zcela vyloučit. Ale onemocnění má blahodárnou povahu a nezpůsobuje malignitu. Pokud dodržujete lékařské předpisy a přísně sledujete současný stav, trvá trvání remise po mnoho let. Symptomy nebudou obtěžovat.

Gilbertův syndrom

RCRC (Republikánské centrum pro rozvoj zdraví Ministerstva zdravotnictví Republiky Kazachstán)
Verze: Archiv - klinické protokoly Ministerstva zdravotnictví Republiky Kazachstán - 2010 (vyhláška č. 239)

Obecné informace

Krátký popis


Protokol "Gilbertův syndrom"

Kódy ICD-10: E 80.4

Klasifikace

Existuje jedna hlavní diagnóza.

Diagnostika


Stížnosti a anamnéza
Mírná žloutenka s občasným zhoršením fyzického pozadí napětí, horečnatých onemocnění, chyby ve stravě, psychického stresu, hladovění, medicinálních zatížení (levometsitin, prednisolon, vitamin K).
Přítomnost příbuzných s periodickou hyperbilirubií.
Astenická-vegetativní syndrom: podrážděnost, únava, pocení, psycho-emoční labilita, méně dyspeptických symptomů jako je ztráta chuti k jídlu, nevolnost, bolesti v pravém horním kvadrantu nebo epigastrický.


Fyzikální vyšetření: žloutenka projevující se jako icterickými bělmu, icterickými skvrn na kůži pouze u jednotlivých pacientů jsou matné icterickými zbarvení především osoby uši, tvrdého patra, stejně jako podpažní oblasti, dlaních, nohou.
Cholekamie může být bez žloutenky. Jednotliví pacienti mají xantelasmy víček, rozptýlené pigmentové skvrny na kůži.
Játra s obvyklou konzistencí vystupují z hypochondria o 1,5-3,0 cm ve 20%, slezina není hmatatelná. U řady pacientů je více stigmat dysembryogeneze.


Laboratorní výzkum: v OAK ve 40% - vysokém obsahu hemoglobinu (140-150,8 g / l), erytrocytech 4,9-5,8 x 10 12 l. U 15% - retikulocytózy. V biochemické analýze krve - nepřímé hyperbilirubinemie (18,81-68,41 μmol / l).


Instrumentální výzkum: Ultrazvuk orgánů břišní dutiny - reaktivní nebo difúzní změny jater.


Indikace pro odborné konzultace:

3. Infekční lékař - hepatolog (podle pokynů).


Minimální průzkum pro postoupení:

1. Ultrazvuk orgánů břišní dutiny.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Feces na vejcích helminthů.

4. Škrábání enterobiózy.


Seznam hlavních diagnostických opatření:

1. Obecný krevní test (6 parametrů).

2. Ultrazvuk orgánů břišní dutiny.

3. Stanovení bilirubinu a jeho frakcí.

4. Stanovení celkového obsahu bílkovin.

5. Stanovení bílkovinných frakcí.

6. Stanovení cholesterolu.

7. Stanovení alkalické fosfatázy.

8. Provedení tymolového testu.

9. Stanovení železa.

10. Feces na vejcích helminthů.

11. Škrábání enterobiózy.

14. Infekční hepatolog (podle údajů).


Další diagnostické testy:

1. Koagulogram (protrombinový čas, fibrinogen, fibrinolytická aktivita plazmy hematokritu).

2. Definice retikulocytů.

3. Definice ALT.

4. Definice AST.

6. Definice kreatininu.

7. Definice st. dusíku.

8. Obecná analýza moči.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika hereditární pigmentové hepatózy

Gilbertův syndrom

ICD-10: E80.4

Obsah

Definice a obecné informace [upravit překlad]

Gilbertův syndrom (SJ) - nejběžnější forma funkční hyperbilirubinemie: v různých oblastech světa se vyskytuje s frekvencí 1-5 až 11-12% populace.

První zmínka o SL je spojena s názvem A. Gilbert a kol. (1900-1901), který prezentoval svůj podrobný popis pod názvem "jednoduchá rodinná cholemie" (cholemia simple familiale). V následujících letech byl Gilbertův syndrom označován jinak: "idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinemie"; "Rodinná nehemolytická žloutenka"; "Rodinná intermitentní žloutenka"; "Chronická benigní pigmentární hepatóza" atd.

Etiologie a patogeneze [upravit překlad]

Neexistuje shoda o typu dědictví s SZ. V poslední době mají tendenci k autozomálně dominantnímu typu dědičnosti, ale s neúplnou penetrancí, tj. s odlišnou četností projevu defektního genu ve fenotypu jeho nosičů.

Gilbertův syndrom tedy není očividně chorobou, ale zvláštním stavem (sui generis), způsobeným vrozeným defektním deficitem mikrozomálního enzymu UDF-GT.

V NZ založené na deterministický dědičný gen defekt mikrosomální enzym UDP-GT klimatizačního částečným snížením jaterní clearance volného (nekonjugovaného) bilirubinu a jejich akumulaci v krvi. V promotorová oblast (oblast), A (TA), 6 TAA gen kódující mikrosomální enzym UDP-GT (exon 1 UDP-HT 1A gen) má další dinukleotid TA, která způsobuje, že část formace (oblast), A (TA), 7 TAA. To vede ke snížení aktivity enzymu UDP-GT 1A1 odpovědné za konjugaci volného bilirubinu kyselinou glukuronovou a tvorbu konjugovaného bilirubinu. Tento proces se sníží na 30% normy. Kromě toho, pokud je zařízení SJ nedostatek enzymu bilitransferazy a Y a Z-proteiny (které jsou nyní identifikovány pomocí enzymu glutathion-S-transferáza), v důsledku čehož porušuje přilnavost (extrakce) volného bilirubinu v krevní plazmě v sinusoid jater, přenesením do cytoplasma hepatocytů a transport do mikrosomů jaterní buňky. To vede k nadměrné akumulaci volného bilirubinu v krvi

Klinické projevy [upravit překlad]

Gilbertův syndrom se obvykle projevuje v dospívání, adolescenci nebo v mladém věku (od 7 do 28-30 let) a je častější u mužů (v poměru 3-7: 1). Skutečnost, že se SJ projevuje nejčastěji v období puberty u mužů, může naznačovat určitou roli v clearance bilirubin mužských pohlavních hormonů (androgeny).

U významné části pacientů je SLE po dlouhou dobu latentní nebo subklinický, takže je často náhodou detekován. Například v biochemické analýze krve se zjistí zvýšená hladina volného bilirubinu nebo při vyšetření pacienta na jiné nemoci se objeví subkriteria žluči a mírná ikterická barva kůže.

U SZH jsou charakterizovány: matně žluté zbarvení kůže na obličeji, nasolabiální trojúhelník a axilární dutiny; Hyperpigmentace kůže v očním kruhu. A. Gilbert popsal typickou "diagnostickou trojici" znaků:

• jaterní "maska" (ikterus);

Xantelasmy na očních víčkách;

• Zvlněný vzhled a zmizení příznaků.

Všimněte si, že kožní pigmentace zvyšuje pod vlivem světelných paprsků a tepla, chemické a mechanické stimuly. Přibližně 50% pacientů s klinickými příznaky pozorované SJ: tupou bolest nebo pocit tíhy v pravé hypochondriu, dyspeptických symptomů (ztráta chuti k jídlu, nevolnost, zácpa nebo průjem, atd); chilliness s výskytem "husy"; migrénová bolest hlavy; sklon k bradykardii a arteriální hypotenzi; neuromuskulární nadměrná schopnost. Často, když SJ určena asthenovegetative syndrom, zvýšenou úzkost, deprese nebo mírné podráždění, spánek v noci, Biorhythmological směny. U 15-20% pacientů je játra mírně zvětšená (1-2 cm), bezbolestná, s pravidelnou konzistencí. Někdy odhalit dysfunkce žlučníku a svěrače aparátu extrahepatických žlučových cest.

Je důležité zdůraznit, že výskyt klinických příznaků SJ, včetně zvýšení žloutenky (hyperbilirubinémie) je často způsoben tím, interkurentní infekce, hladovění, mentální a fyzické přetížení, líh.

Gilbertův syndrom: diagnóza [upravit překlad]

Ve všeobecné analýze krve se SZ zpravidla neexistuje anémie, retikulocytóza; snížení osmotické odolnosti erytrocytů a trvání jejich života (žádné známky hemolýzy); ESR - v mezích normy; občas je zvýšená hladina hemoglobinu (až 150 g / l).

V biochemické analýzy krve neexistuje žádný důkaz, cytolýzy, cholestáza, hepatocelulární insuficience (hladiny aminotransferázy, alkalické fosfatázy, gama-GTP, cholesterolu a fosfolipidů, albumin je normální). Bilirubinurie není definována.

Speciální diagnostické metody

• Testovací s bromsulfaleinom (Caroli) po intravenózním podání 5% roztoku bromsulfaleina (5 ng / kg tělesné hmotnosti) stanoví čas po doručení do dvanáctníku. K tomu každých 30 sekund přidejte kapku obsahu WPC v 10 N roztoku hydroxidu sodného - přítomnost bromsulfaleinu naznačuje fialové barvení (chromodiagnostika). U SZH je zpoždění při eliminaci indikátoru na 20-40 minut (v normě 5-15 min). Je také možné stanovit eliminaci bromsulfaleinu z jaterního RES. Pro tento účel je obsah indikátoru v krvi stanoven před a 45 minut po intravenózní infúzi bromsulfaleinu. SZH v krevním oběhu zůstává> 10% vstřikovaného barviva (normální hledání

Co je Gilbertův syndrom, jak se přenáší a léčí?

Dědičná nemoc s poměrně častými příznaky se nazývá Gilbertův syndrom. Poprvé byla tato nemoc popsána v roce 1901 francouzským gastroenterologem Augustinem Nicolasem Gilbertem.

Tento syndrom je rozšířený, ale jen málo pacientů přesně ví, co má. Jaké vlastnosti této nemoci, stejně jako důležité informace o ní, jsou popsány v informacích v našem článku.

Pojem onemocnění a kód ICD-10

Gilbertův syndrom je popsán ve světové lékařské encyklopedii pod různými názvy. Tento „prosté rodina cholehemia“ enzimopaty dědičná, ústavní jaterní dysfunkce a benigní familiární non-hemolytické hyperbilirubinemie.

Přenáší autosomální dominantní typ, nejčastěji se projevuje u mužů v pubertě, méně často v dospělosti.

Foto pacienta s Gilbertovým syndromem

Kód v ICD - 10 (mezinárodní klasifikace nemocí) - E 80.4. je charakterizován zvýšením hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Statistiky diagnostikovaných případů

Zvláštní studie této nemoci nebyly. Podle některých zpráv trpí 1 až 35 osob.

Zástupci této rasy jsou nositeli této mutace ve více než 265 zaznamenaných případech. Nejméně postiženým syndromem jsou zástupci střední Asie (méně než 1,5%).

Příčiny a příznaky

Hlavním spojením je přenos mutovaného genu na potomstvo. Tento gen je zodpovědný za syntézu enzymů, které tvoří nepřímý bilirubin. Komplexní proces této transformace jednoduše "nedělá" naše tělo, a proto dochází k jeho akumulaci.

Nepřímý bilirubin a jeho deriváty je toxická látka do našeho nervového systému, což způsobuje, že poruchu a výskyt mírné žloutenky.

Mechanismus dědičnosti mutovaného genu je velmi složitý a často zahrnuje skryté formy onemocnění. Současně většina z příbuzných nemusí projevit příznaky, často naprosto zdravých rodičů je dítě narozené, kteří zdědili tuto funkci.

Nejčastěji u rodičů, z nichž jeden je nosičem nebo trpí tímto onemocněním, jsou dokonale zdravé děti s normální funkcí jater.

Rozpoznat nemoc může být z následujících důvodů:

  • Obecná slabost, rychlá únava. Žloutnutí sklera očí, méně často kůže. Žlutost se zvyšuje s hladovění, fyzickým a emočním přetížením.
  • Nepohodlné pocity v pravém hypochondriu.
  • Tvorba bilirubinových kamenů v žlučníku a jeho kanálech.
  • Zvýšená velikost jater.

Obvykle se příznaky objevují nebo se zvyšují po užívání mastných potravin, alkoholu nebo fyzického přetížení. U některých pacientů nejsou vnější příznaky tak výrazné, proto je onemocnění skryto.

Nemoci během těhotenství

Během těhotenství není výskyt Gilbertova syndromu v žádném případě vzácností. Během tohoto období se zvyšuje celkové zatížení těla i vnitřních orgánů. To vede k tomu, že syndrom, který předtím nerušil pacienta, vstoupil do akutní fáze.

U novorozenců

Gilbertův syndrom je u mladších dětí extrémně vzácný. To je způsobeno skutečností, že hormony mají velký vliv na klinický obraz.

Začátek tvorby těchto látek se vyskytuje v období 13 až 25 let, takže Gilbertův syndrom u novorozenců nedochází.

Pokud se dítě zotavilo z virové hepatitidy, onemocnění se může objevit dříve, ale součinnost těchto dvou nepravděpodobných faktorů je téměř nemožná.

Možné komplikace

Navzdory skutečnosti, že se nemoci obvykle příliš dlouho nezobrazují, s pravidelným porušováním stravy a zneužíváním alkoholu mohou nastat závažné důsledky. Obvykle to vede k chronickému poškození jater (hepatitida), k vzácným kamenům a blokování žlučových cest.

Diagnostika

Gilbertův syndrom lze stanovit biochemickou analýzou krve. Pokud index bilirubin překračuje normální hodnoty, můžete podezření na tuto konkrétní onemocnění.

Norma bilirubinu pro dospělou osobu:

  • Celkový bilirubin - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin přímo - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin nepřímý - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

K vyloučení dalších možných onemocnění jater se provádí další studie pacientů.

Zkouška s hladovění zahrnuje sběr krve poté, co se o dva dny vzdalo potravy. Pacient buď dodržuje nízkokalorickou stravu nebo zcela odmítá jíst. S Gilbertovým syndromem po takové stravě se hladiny bilirubinu v krvi zvýší 50 až 100krát.

Zavedení kyseliny nikotinové do těla také vyvolává zvýšení bilirubinu.

Další metodou je užívání léčiv obsahujících fenobarbital. Tato látka naopak snižuje hladinu bilirubinu v krvi. K dnešnímu dni jsou tyto diagnostické metody nejběžnější.

Maximální informace a přesné potvrzení diagnózy lze získat pomocí genetického výzkumu.

Genetická analýza Gilbertova syndromu, jeho cena

Tento moderní typ laboratorního výzkumu umožní identifikovat a umístit přesnou diagnózu této choroby. Jedinou nevýhodou je potřeba vyhledat kliniku, která by ji mohla předat.

V polyklinice a většině nemocnic není tato možnost k dispozici, takže mnoho pacientů si neuvědomuje jejich zvláštnost. Průměrná cena takové studie je 200 rublů, doba realizace je dva týdny.

Způsoby léčby

Tento syndrom nevyžaduje zvláštní léčbu. Nemoc je dědičná, takže úplné uzdravení je také nemožné. Jediné metody terapie zahrnují odstranění příznaků a zlepšení celkového stavu pacienta.

Co můžete udělat:

  • Povinná je strava, která vám umožní zapomenout na nemoc po mnoho let. Bez provokace na straně výživy se choroba nezjistila.
  • Příjem choleretických přípravků k prevenci stagnace.
  • Celý odpočinek, snížený stres a fyzický stres.
  • Dodatečné vyšetření vnitřních orgánů k vyloučení možnosti další infekce.
  • Příjem vitamínů je pro tyto pacienty zvláště důležitý.
  • Snížení hladiny bilirubinu je možné s použitím fenobarbitalu a jiných léků s podobným účinkem.

Zvýšení bilirubinu v krvi na 60 μmol / l je považováno za zcela normální, protože pacient nemá žádné příznaky.

Velmi často dochází k apatii, slzám, ztrátě chuti k jídlu a závratě. To vše je dobrý důvod, proč zavolat lékaře.

Léčba v nemocnici

Hospitalizace pacienta se provádí pouze tehdy, pokud se tento stav výrazně zhoršil, a analýzy ukazují přebytek bilirubin několikrát normální. Plán léčby se vyvíjí individuálně.

Je třeba poznamenat, že pacienti s Gilbertovým syndromem jsou charakterizováni vývojem cholelitiázy a žlučové staze. To vše může vyvolat další zvýšení bilirubinu a negativní reakce v těle.

Lidové prostředky

Mezi takovými metodami fungují pravidelné kurzy odrůd léčivých bylin. Ke zlepšení jater a normálního odtoku žluči se používají speciální odvarky.

Mohou to být hotové sbírky a jednokomponentní čaje z heřmánku, borůvky, tanya, bodláku, měsíčku měsíčku a dalších odvarů.

Příjem takových prostředků musí být také koordinován s ošetřujícím lékařem. Hlavní kontraindikací je přítomnost kamenů v žlučníku a játrech, které z takové fytoterapie mohou pohybovat a zavírat kanály.

Předpověď počasí

Přestože onemocnění nereaguje na léčbu, prognóza je pro něj velmi příznivá. Pokud pacient dodržuje základní kritéria správné výživy a zdravého životního stylu, nebude cítit žádné nepohodlí a zhoršení kvality života.

Obvykle jsou tyto osoby citlivější na toxické účinky alkoholu a také reagují na užívání určitých skupin léčiv. To vše nepředstavuje hrozbu pro život a pokud je pacient přesně informován o své nemoci, chrání ho před relapsy.

Služba v armádě

Gilbertův syndrom není důvodem k odmítnutí služebného v armádě. Během akutního onemocnění nebo po nástupu negativních příznaků, vyžadují hospitalizaci, ale obvykle je spousta mladých lidí dozvědět se o své nemoci po sloužící v armádě, a docela náhodou.

Na druhou stranu, nábor nebude rozvíjet profesionální kariéru ve vojenské oblasti, protože neprojde lékařskou prohlídkou a předáním norem.

Prevence

Není třeba dělat zvláštní události. Většina pacientů žije s takovou diagnózou již léta, aniž by věděla o vlastních vlastnostech. Obvykle se doporučují standardní doporučení, aby se zabránilo negativním faktorům, které mohou vyvolat onemocnění.

Co stojí za to odmítnout:

  • Dlouhodobé vystavení slunečnímu světlu může způsobit žloutenku.
  • Alkohol, zejména ve vysokých dávkách, také udeří tělo.
  • Příliš mastné nebo kořeněné potraviny mohou zvýšit hladinu bilirubin a zhoršit celkový stav.
  • Stres a cvičení jsou nyní také zakázány, protože mohou vyvolat prudký nárůst hladiny bilirubin a zhoršení.

Chyby v jídle, příjem alkoholu a nervový stres mohou způsobit zhoršení. Jak je nemoc charakterizována a co lze v tomto případě udělat, náš článek vám řekne.

/ Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (pro ICD-10 E80.4)

Gilbert syndrom (jednoduché rodina cholehemia, konstituční hyperbilirubinemie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytické rodina žloutenka) - pigmentosa steatóza, vyznačující se tím mírné intermitentní zvýšení obsahu nejsou vázány (nepřímý) bilirubinu v krvi v důsledku porušení intracelulárního transportu bilirubinu v hepatocytech na místě jeho spojení s kyselinou glukuronovou, snížením míry hyperbilirubinémií pod pentobarbitalu a autosomální dominantní plnospektrálními IAOD. Tato benigní, ale chronicky unikající nemoc byla poprvé diagnostikována v roce 1901 francouzský gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Nejběžnější forma hereditární pigmentové hepatózy, která se objevuje u 1-5% populace. Tento syndrom je častý u Evropanů (2-5%), Asiatů (3%) a Afričanů (36%). Nemoc se nejprve objevuje v dospívání a v mladém věku, 8-10 krát častější u mužů.

Patogeneze syndromu je zachycení porušení bilirubin cévní pól hepatocytu mikrosomů, zhoršení jeho dopravní glutathion-S-transferázu, bilirubin, nekonjugovaný dodávání hepatocytů mikrozomy a méněcennosti uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomální enzym, jehož prostřednictvím bilirubin konjugace s kyselinou glukuronovou a jinými kyselinami. Funkce je zvýšení obsahu nekonjugovaného bilirubinu, který je nerozpustný ve vodě, ale rozpustné v tucích, takže může komunikovat s fosfolipidů buněčných membrán, a to zejména v mozku, což představuje jeho neurotoxicity. Existují nejméně dvě formy Gilbertova syndromu. Jeden z nich se vyznačuje sníženou clearance bilirubinu v nepřítomnosti hemolýzy na druhou pozadí hemolýzy (často skryté).

Morfologické změny v játrech steatózou vyznačující se hepatocyty a akumulace tan lipofuscinu pigment v jaterních buňkách, obvykle ve středu výstupků podél žluči kapiláry.

Induktory enzymů monooksidaznoy hepatocytů systém: fenobarbital a ziksorin (flumetsinol) v dávkách od 0,05 do 0,2 g na den pro 2-4ned. Pod jejich vlivem se hladina bilirubinu v krvi snižuje a dyspeptické jevy zmizí. Během fenobarbitalu léčby jsou někdy vznikají letargie, ospalost a ataxii. V těchto případech je jmenován minimální množství přípravku (0,05 g) před spaním, což umožňuje, aby se dlouhou dobu. Při užívání ziksorinu je lék dobře snášen a nejsou žádné vedlejší účinky.

O Zixorinu existují pochybnosti: od roku 1998. jeho distribuce v Rusku je zakázána a producentská společnost (Gideon Richter) ji již nevyrábí.

Aplikujte kordiamin 30-40 kapek 2-3krát denně po dobu jednoho týdne. Vzhledem k tomu, že významná část pacientů dochází k rozvoji zánětu žlučníku a žlučové kameny, dostávají infuze se doporučují choleretic bylin periodické tyubazh sorbitol (xylitol), Carlsbad sůl a sůl „Barbara“. Pokud bilirubin je 50 umol / L a je doprovázena špatném zdravotním stavu je možný příjem krátkého průběhu pentobarbitalu (30 - 200 mg / den. Během 2-4 týdnů). Fenobarbital je součástí těchto přípravků, jako Barboval, Corvalolum valokordin a proto někteří upřednostňují použít kapičky (20 až 25 kapek 3x denně), i když je účinek takové léčby je pozorován pouze u malého počtu pacientů.

Vylučování konjugovaného bilirubinu (zvýšená diuréza, aktivní uhlí jako bilirubinový adsorbent ve střevě);

Vazba cirkulujícího bilirubinu v krvi (zavedení albuminu v dávce 1 g / kg hmotnosti po dobu 1 hodiny). Zvláště je vhodné podávat albumin před výměnou krevní transfúze;

Zničení bilirubinu fixovaného v tkáních, čímž se uvolňují periferní receptory, které mohou vázat nové části bilirubinu, zabraňují jeho pronikání přes hematoencefalickou bariéru. Toho lze dosáhnout pomocí fototerapie. Maximální účinek je pozorován při vlnové délce 450 nm. Svítidla s modrým světlem jsou účinnější, ale snesou obtížně pozorovat pokožku dítěte. Zdroj fotografie je umístěn ve vzdálenosti 40 - 45 cm nad tělem. Oči musí být chráněny.

Touha vyhnout se provokativním faktorům (infekcím, fyzickému a psychickému stresu, alkoholu a hepatotoxickým lékům)

Dieta s omezením žáruvzdorných tuků a produktů obsahujících konzervační látky.

Vitaminoterapie - zejména vitaminy skupiny B.

Doporučená cholagogue.

Sanitace chronických ložisek infekce a léčba stávající patologie žlučovodů.

V kritických případech - výměna krevních transfúzí.

Je možný průběh léčby hepatoprotektorem: Bondigar, karsil, lawon, hofitol, LIV-52.

Cholagogové fondy v období exacerbací

Klinicky se projevuje nejdříve ve věku 20 let. Často pacient nemá podezření, že trpí žloutenkou, dokud není nalezen během klinického vyšetření nebo během laboratorních vyšetření.

Fyzikální metody vyšetření

- Průzkum - údaj o historii opakujícími se epizodami mírné žloutenky, která se vyskytuje častěji po fyzické zátěži nebo infekčních onemocnění, včetně chřipky, po delším hladovění nebo souladu s nízkokalorickou dietu, ale u pacientů s hemolýzou, bilirubin, půst se nezvyšuje;

- vyšetření - subtický typ sliznic a kůže.

- obecný krevní test;

- obecná analýza moči;

- hladina bilirubinu v krvi - zvýšení hladiny celkového bilirubin v důsledku nepřímé frakce;

- test s hladem - zvýšení hladiny bilirubinu na pozadí hladovění - Do 48 hodin dostává pacient výživu s energetickou hodnotou 400 kcal / den. První den testování na prázdném žaludku a po dvou dnech se stanoví sérový bilirubin. Pokud je zvýšena o 50 až 100%, považuje se vzorek za pozitivní.

- studie s fenobarbitalem - pokles hladiny bilirubinu na pozadí užívání fenobarbitalu v důsledku indukce konjugace jaterních enzymů;

- vzorek s kyselinou nikotinovou - intravenózní podání způsobuje zvýšení hladiny bilirubin v důsledku snížené osmotické odolnosti červených krvinek;

- analýza výkalů pro stercobilin - negativní;

- molekulární diagnostika: analýza DNA genu UDPGT (v jedné z alel je nalezena mutace na úrovni TATAA);

- enzymy krve: AsAT, ALT, GGTP, APF - zpravidla v mezích normálních hodnot nebo mírně zvýšené.

Pokud existují důkazy:

- proteiny krevního séra a jejich frakce - může dojít ke zvýšení celkové bílkoviny a dysproteinémie;

- protrombinový čas - v normálních mezích;

- markery viru hepatitidy B, C, D - absence markerů;

- bromosulfaleinový test - pokles uvolňování bilirubin o 20%.

Instrumentální a jiné diagnostické metody

Povinné: ultrazvuk orgánů břišní dutiny - stanovení velikosti a stavu jaterního parenchymu; velikost, tvar, tloušťku stěny, přítomnost konkrementů v žlučníku a žlučových cestách.

Za přítomnosti indikace: perkutánní punkční jaterní biopsie s morfologickým hodnocením biopsie - vyloučení chronické hepatitidy, jaterní cirhózy.

Pokud existují náznaky: klinický genetik - za účelem ověření diagnózy.

(Crigler-Najjarův syndrom, Dubin-Johnsonův syndrom, Rotor), virová hepatitida, žloutenka mechanické a gemoliticheckoy. Charakteristickým znakem syndromu je rodina Gilbert, nekonjugovaný, non-hemolytické (a jak dvě formy, z nichž jeden se skrytým hemolýzy?) Hyperbilirubinémií. Diferenciální diagnostiku kritérium eliminuje virové hepatitidy, je absence v séru replikativní a integrační fázi markerů viru hepatitidy, C a Delta. V některých případech je nutná biopsie jaterní punkce, aby bylo možné rozlišit Gilbertův syndrom a chronickou hepatitidu s malou klinickou aktivitou. Ve prospěch obstrukční žloutenka ukazují konjugované hyperbilirubinémie, přítomnost nádoru kalkuleza, striktury žlučových systému, a slinivky břišní, které jsou podporovány pomocí ultrazvuku, endoskopie, CT a t. D.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndromy:

- Bolest v pravém horním kvadrantu - zřídka, pokud nějaká - bolesti.

- Svědění kůže chybí.

- Zvětšení jater je typické, obvykle nevýznamné.

- Zvyšte slezinu - ne.

- Zvýšený bilirubin v séru je převážně nepřímý (nesouvisející)

- Zvýšení koproporfyrinu v moči - ne.

- Aktivita glukuronyltransferázy - pokles.

- Bromsulfaleinovaya vzorek - často norma, někdy mírný pokles clearance.

- Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, mastná degenerace.

Dodržování režimu práce, výživy, rekreace. Vyvarujte se výrazné fyzické námahy, omezení tekutin, nalačno a hyperinzolace. Ve stravě se doporučuje pacientům, zejména během exacerbací, omezit tučné maso, smažené a kořeněné pokrmy, koření, konzervy. Nepřípustné používání alkoholických nápojů. Gilbertův syndrom není ospravedlněním odmítnutí očkování.

Předpověď je příznivá. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Postupné změny jater se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění životů těchto osob jsou označovány jako skupina normálního rizika. Při léčbě fenobarbitalu nebo kardiaminu klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je třeba upozornit pacienty na to, že žloutenka se může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a při nedostatku jídla. Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možný vývoj zánětu žlučových cest, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni syndromem.


Předchozí Článek

Bílá moč

Následující Článek

Inkubační doba hepatitidy C

Související Články Hepatitida