Diagnóza Gilbertova syndromu

Share Tweet Pin it

Gilbertův syndrom je patologie přenášená od rodičů, u které játra nejsou schopny rozštěpovat bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubin, žloutenka. Pro analýzu Gilbertova syndromu bude nutná žilní krev a obecný krevní test z prstu je také informativní.

Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky určená nemoc. Je způsobena mutací genu odpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že rozdělení hemoglobinu produktu nebyl schopen se připojit molekuly kyseliny glukuronové a pronikají do žlučníku, a odtud do dvanáctníku.

Proto proniká do krevního řečiště a jeho koncentrace výrazně překračuje normu, což vede k tomu, že krev je barvena barvou bilirubin (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozpad je možný pouze v játrech a působením glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

K exacerbaci onemocnění může dojít za následujících okolností:

  • léčebná terapie (anabolika, kortikosteroidy);
  • nadměrná konzumace alkoholu;
  • emoční přetížení, stres;
  • chirurgická intervence, trauma;
  • infekční nemoci;
  • zvýšená tělesná aktivita;
  • chyby ve stravě (mnoho tučných jídel, hlad, nedostatek stravy, přejídání).

Kdy provést analýzu

Důvodem podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • změna barvy pokožky a sklery;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • plynatost;
  • zhoršené trávení (průjem nebo potíže při vyprazdňování střeva);
  • nevolnost, horká chuť v ústech;
  • porucha spánku;
  • závratě;
  • deprese.

Stupeň projevu žloutenky, z nichž každý se projevuje různými způsoby: někteří mají jen žluté oční bělmo, druhá je namaloval celou kůži a sliznice, a ještě jiní se objeví žluté skvrny po celém těle. Je však možné, že i při významném skoku v bilirubinu nebude přítomen žloutenka.

U jedné čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra výrazně zvětšují a "peeps" ven pod žebrem, bez bolesti při palpaci. Každých desetina má zvětšenou slezinu.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je založena na klinickém obrazu a výsledcích laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, zjišťuje se, zda jsou v jeho příbuzných přítomny abnormality ve fungování jater, to znamená, že se zkoumá rodinná anamnéza. Pro účely diagnostiky jsou přiřazeny následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krvinek. V Gilbertova syndromu mírně snížila index hemoglobinu (110-115 g / l), nebo zvýšen na 160 g / l, 15% pacientů se nacházejí nezralých erytrocytů, do 12% zlomkové osmotické rezistence erytrocytů.

Obecná analýza moči

Významné rozdíly s normálním výkonem by neměly být. Pokud se v moči objeví urolinogen nebo bilirubin, znamená to další patologii jater - hepatitidu. Se syndromem nejsou žádné pigmenty žluči a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Ukazatele jako cukr, bílkoviny v krvi, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normě nebo existují malé odchylky. Pokles albuminů naznačuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle zpravidla vykazuje významnou odchylku od normy koncentrace bilirubinu. Obvykle se tato hodnota pro muže v rozmezí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a při přetížení jater na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalem. Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se opakovaně kontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina snižuje, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Vzorek s vitamínem PP. Niacin se podává intravenózně. Výrazné zvýšení bilirubinu po dobu 2-3 hodin naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou patologii jater.
  • Vzorek s hladem. Po prvním krevním testu je pacient požádán během dvou dnů o konzumaci potravin s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně). Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubin o faktor 1,5-2, potvrdí to přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. Je kontrolována DNA pacienta, konkrétně gen UDFGT.

V patologii se objevuje polymorfismus UGT1A1. Tento gen umožňuje výrobní uridindifosfatglyukuronidazy, který se podílí na glyukuranizatsii (tj zachycení nepřímého bilirubinu a vázání ho, takže přímka, která může proniknout do žlučníku).

Pokud dojde k sedmé opakování TA v genu, vede to k poklesu aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud má pacient užívat dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertův syndrom je velmi rychlá a spolehlivá potvrzení přítomnosti jaterního onemocnění spojené s hyperbilirubinémií, je však drahá a nemůže dělat analýzu všech nemocnicích. Pro analýzu byla odebrána a kontrolována celá krev (2-3 ml) pomocí PCR.

Tento výzkum může být prováděn v laboratoři Invitro (cena asi 4,5 tisíc rublů). Vysvětlení výsledek genetické analýzy je jednoduchý: v případě, že závěr je napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 nebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndrom byla potvrzena.

Obecná analýza moči a krve může být provedena u všech městských polyklinik. Výsledky analýzy nebudou umožňovat přesnou diagnózu, jsou však poměrně informativní, aby vyvrátili předpoklad závažnějšího onemocnění.

Další metody diagnostiky stavu jater

Zjistěte, zda existuje patologie v játrech sama, a pokud existuje, pak posoudit její stupeň pomůže následující studie:

  • Ultrazvukové vyšetření. Podává se nejen stav jater, ale také žlučníku a ledviny. Pokud není patologie, pomůže to odstranit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvyšují. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda v žlučových cestách dochází ke strukturálním změnám nebo zánětu, vylučuje zánět žlučníku.
  • Počítačová tomografie. Je třeba vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
  • Biopsie. Postup zahrnuje sběr jaterní tkáně se speciální jehlou. Je nutné zkontrolovat, zda v játrech existují zhoubné nádory, a také určit hladinu enzymu, který neumožňuje vstup bilirubin do mozku.
  • Radioizotopová studie. Metoda se používá k posuzování krevního oběhu v játrech a k její absorpční-vylučovací funkci a ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Je určena k určení stupně fibrózy jater.

Pokud je funkce jater narušena a změnil jeho anatomii, je pravděpodobné, že příčinou žloutenky není relativně neškodné Gilbertův syndrom, a další nemoci, které brání vylučování bilirubinu. Mohou to být hepatitida, cirhóza, Krigler-Najarův syndrom, autoimunitní onemocnění, rakovina jater.

Lékaři také doporučují vyšetření štítné žlázy. Pokud byl diagnostikován Gilbertův syndrom, není předepsána žádná speciální terapie. Pacient by měl sledovat stravu (dodržovat vyváženou stravu, nesmí přeskočit jídla) a nezapojit se do fyzické aktivity.

Přestože neexistuje žádná specifická terapie pro patologii, pacient musí ještě předložit testy a dozvědět se o jeho diagnóze, aby se zabránilo vzniku chronické hepatitidy a cholelitiázy. Když vedete správný způsob života, nemůžete vůbec žloutnout.

Gilbertův syndrom

OMIM 143500

Náš tým profesionálů vám zodpoví vaše dotazy

Gilbertův syndrom - dědičná nehemolytická nekonjugovaná benigní hyperbilubinemie. Druh dědičnosti je autosomální recesivní. Výskyt Gilbertova syndromu je u různých populací 3-10%. Onemocnění se řadí mezi nejčastěji mezi dědičnou funkční hyperbilirubinemií.

Syndrom je charakterizován zvýšením hladiny celkového bilirubinu v krevní plazmě v důsledku nepřímých hodnot frakce se může pohybovat v rozmezí od 20 do 50 mol / l, proti stresu, cvičení, po dlouhodobé hladovění nebo infekční nemoci zvýšení hladiny celkového bilirubinu až na 100 μmol / l. Jiné biochemické krevní obrazy a jaterní testy zůstávají v normálních mezích.
Zvýšení koncentrace nepřímého bilirubinu spojené se sníženou funkční aktivitu jaterního enzymu uridindifosfatglyukuronozil transferázy I. Tento enzym se podílí na konjugaci (spojující) v hepatocytech nepřímého bilirubinu kyselinou glukuronovou za vzniku ve vodě rozpustné formy bilirubinu, který je vhodný pro odstranění žluč (bilirubin-diglukuronidu). Gilbert syndrom pozorován pokles aktivity uridindifosfatglyukuronozil transferázu I o 25%.
Příčina onemocnění je Gilbert vložení (vložení) v dodatečném dinukleotidu TA opakování v promotorové oblasti UGT1A1 genu (2q37), kódující enzym uridindifosfatglyukuronozil transferáza I.
Obvykle se množství TA opakuje v promotoru 6, zvýšení počtu TA opakování na 7 nebo 8 vede ke snížení exprese genu UGT1A1 a v důsledku toho k poklesu funkční aktivity enzymu uridin-difosfát-glukuronosyltransferáza I
Onemocnění se často projevuje ve věku 15-25 let. Klinické projevy Gilbertova syndromu se značně liší:

  • Nemoc může být asymptomatická nebo se projevuje jako epizody menší žloutenky (ikterus sklera).
  • Ve výjimečných případech, existují klinické projevy centrálního nervového systému: únava, bolesti hlavy, ztráta paměti, závratě, deprese, podrážděnost, nespavost, obtížné soustředění, záchvaty paniky, úzkost, třes
  • Na straně zažívacího traktu: nevolnost, ztrátu chuti k jídlu, syndromu dráždivého tračníku, bolesti břicha a pravého horního kvadrantu, nadýmání, hypoglycemic reakce na potraviny, sacharidů intolerance, alkohol

Vzhledem k tomu, že enzym uridindifosfatglyukuronozil transferázy I se také podílí na metabolismu některých léků (protinádorovými, glukokortikoidy), toxické reakce se mohou vyvinout v průběhu léčby těmito látkami.
Přímá DNA diagnostika Gilbertova syndromu na základě analýzy počtu opakování TA v promotorové oblasti genu UGT1A1. Gilbertův syndrom je považován za potvrzeným zvýšením TA opakování až na 7 a vyšších u obou chromozomů A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
V centru pro molekulární genetiku je přímá diagnostika Gilbertova syndromu prováděna u 3 pracovníků

V Molekulární genetice Center, přímý DNA diagnóza Gilbertova syndromu pomocí molekulárně-genetické analýzy promotorové oblasti genu UGT1A1 se koná 3 pracovní dny.

Vyvinuli jsme soubor pro diagnostiku Gilbertova syndromu DNA. Sady jsou určeny pro použití v diagnostických laboratořích molekulárně-genetického profilu.

Máte-li jakékoli dotazy, neváhejte volat na telefony uvedené v dolní části stránky. Naši konzultanti vám rádi pomohou.

Druhy testů Gilbertova syndromu

Gilbertova nemoc je benigní patologie, jejíž hlavní projev je hyperbilirubinemie. Jedná se o nemoci s genetickým mechanismem přenosu. V krevním řečišti se hladina bilirubin zvyšuje kvůli nedostatku enzymu v játrech, který ji využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován u zástupců mužské poloviny populace ve věku 12-30 let. V období dospívání může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který převede tento pigment na játra.

Urychlovat faktor pro nástup symptomů mohou být závažné fyzické, psycho-emocionální stres, hladovění, infekční onemocnění jater, chirurgie, nebo dlouhodobé užívání alkoholu hepatotoxických léků.

Diagnóza onemocnění v počátečním stádiu není vždy možná kvůli nedostatku výrazných klinických příznaků. Může se vyskytnout s hepatitidou nebo po ní. V tomto případě jsou příznaky považovány za důsledek přeneseného zánětu jater.

Diagnostika Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař věnuje pozornost stavu kůže, jelikož hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na hladině pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální zóně, na dlaních nebo v oblasti páteře. Také si člověk může stěžovat na nevolnost, vyrušení, plynatost, zácpu, průjem a těžkost ve správném hypochondriu. To vše naznačuje narušení trávení.

Vzhledem k toxickému účinku nepřímého bilirubinu na nervové buňky může mít pacient podrážděnost, nepozornost, ztrátu paměti a poruchy spánku.

Nemoc může způsobit cholelitiázu. Diagnostika je založena na výsledcích genetických a biochemických testech, jakož i instrumentálních metod issledovaniya.Pri palpací (pohmat) břišní lékař detekuje mírný nárůst v játrech. Žláza má měkkou konzistenci a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku dilatované kapsle orgánu. Někdy může být zjištěno zvětšení hranic sleziny (splenomegalie).

Léčba je určena s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost souběžných onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

Syndrom lze diagnostikovat pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech může analýza umožňuje detekci abnormalit hepatobiliárního traktu (žlučových cest, jater), ve stadiu, kdy ještě chybí kliniku. Může to být preventivní vyšetření nebo diagnóza jiné choroby.

Obecná klinická analýza

Obecná klinická analýza krve u Gilbertova syndromu naznačuje zvýšení hemoglobinu, jehož destrukce je doprovázena zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci na pozadí dehydratace.

Navíc může být v testu zjištěna zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Co se týče ESR, bílých krvinek a krevních destiček, zůstávají v normálních mezích.

Krev je obvykle podávána na prázdném žaludku.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemostáza pro stanovení hladiny bilirubinu. Je to hlavní ukazatel aktivity tohoto procesu. Aby bylo možné rozluštit analýzu, je spolehlivá, je třeba provést třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Obsahuje:

  • zrušení léčiv, které ovlivňují hladinu pigmentu;
  • odmítnutí mastných potravin a alkoholu.

Musíte dávat krev na prázdný žaludek. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

  1. bilirubinu. Lékař má zájem o totální, nepřímý i přímý zlomek. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti vazby s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje z výkalů. Zvýšení obsahu nepřímých druhů naznačuje pravděpodobnost Gilbertovy nemoci;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení bilirubinu může dojít v hepatitida, přechodné žloutenka u kojenců nebo hemolýzy, kdy dojde k destrukci červených krvinek.

  1. může být zvýšena alkalická fosfatáza, zejména v rodinné formě patologie;
  2. transaminázou. Zvýšení hladiny jaterních enzymů není ukazatelem Gilbertova syndromu.

Cena testu závisí na počtu indikátorů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studií je genetický krevní test Gilbertova syndromu. Tento test je rychlá a přesná metoda potvrzení diagnózy. PCR je založena na detekci mutovaného genu, který je odpovědný za syntézu a funkci kyseliny glukuronové.

Vyjádřete výsledek, pokud lékař:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální složení genu, a proto není potvrzena choroba;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 byla nalezena další vložka, která indikuje riziko vzniku patologie v mírné formě;
  3. Krevní test UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko závažného průběhu onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje specifické školení. Test na Gilbertův syndrom je před zahájením léčby hepatotoxickými léky předepisován.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde se odebírá krev a její interpretace.

Instrumentální výzkum

K posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvukové a duodenální vyšetření. Kromě toho se doporučuje vyloučit hepatitidu a cirhózu, doporučuje se elastografie biopsie nebo žlázy.

Duodenální zvuk

Studie vám umožní analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá z žlučníku, žaludeční a pankreatické šťávy. Kromě toho je předepsáno hodnocení funkce žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

  • lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují produkci plynu;
  • pět dní před zahájením studie byly zrušeny antispazmodiky, laxativa a léky stimulující choleretický odtok;
  • v předvečer pacienta podkožně vstříkne 0,5 ml atropinu a podá pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdném žaludku ráno. To může být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, skládá se z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Postup vyžaduje kaučukovou sondu, která má olivy, aby zvedla materiál. Obvykle s Gilbertovou nemocí dochází ke změnám ve složení žluče, narušení bubliny v důsledku hyper- nebo hypotypů, stejně jako narušení funkce sluchu Oddiho. Jeho úkolem je regulovat dodávku enzymatické tekutiny do střeva.

Další důležitou metodou diagnostiky je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu přes tkáně s různou hustotou zobrazeny na obrazovce stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro preventivní účely, protože je absolutně neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

  1. Vyloučení produktů z výživné stravy, která zvyšuje produkci plynu;
  2. příjem sorbentů a léků, které snižují plynatost;
  3. předepisování laxativních léků nebo zavedení klystýru u lidí trpících zácpou.

V průběhu ultrazvuku se stanoví velikost, hustota a struktura jater. Navíc je zobrazen stav žlučníku, kanálů a také kameny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětu jater a změn cirhózních orgánů se podává biopsie. Jedná se o metodu vyšetření materiálu, který se provádí punkcí žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, což je důvod, proč se šetrnější metoda diagnostiky, elastografie, používá častěji.

Tato metoda je nejvíce informující, bezbolestná a bezpečná. Studie je prováděna za pomoci společnosti Fibroscan. Umožňuje stanovit hustotu a pružnost tkáně.

Elastografie může identifikovat onemocnění v počáteční fázi. Jediným omezením pro provedení tohoto průzkumu je těhotenství, protože účinek vln na embryo nebyl plně studován. Co se týče Gilbertovy nemoci, během studie nebyly zjištěny žádné strukturální změny.

Specifické vzorky

Nedílnou součástí diagnózy jsou testy. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý účinek na hladinu bilirubin v krevním řečišti. Účinek léčiv je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Testy na léky

S pomocí určitých léků je možné podezření na tuto chorobu potvrdit. Existuje několik druhů vzorků:

  1. s kyselinou nikotinovou, během kterého se intravenózně podává lék v množství 50 mg, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení hladiny bilirubinu je způsobeno útlakem kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní pro hepatitidu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léku by měla být podána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Při pozitivním testu by se hladina bilirubinu v krevním řečišti měla snížit. Při předepisování léku s dávkou 0,1 mg musí pacient 80 kg denně užívat 2,5 tablet;
  3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léku by se mělo zvýšit množství pigmentu.

Gilbertův syndrom

Asi 5% ruských obyvatel trpí Gilbertovým syndromem. Tento stav se projevuje nespecifickými příznaky: bolest břicha, poruchy příjmu potravy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost, někdy i lehkou žloutnutí kůže a očního bělma. Důvod Gilbert syndrom - snížení aktivity enzymu uridinfosfatglyukuroniltransferazy, z důvodu, který zvyšuje koncentraci bilirubinu v krvi. His včasná diagnóza nám umožní rozlišit diagnózu závažných onemocnění jater a krve, doba omezit užívání drog hepatotoxickými, přizpůsobit svůj způsob života k úplnému vymizení nepohodlí způsobené hyperbilirubinémií.

Nejrychlejším způsobem detekce Gilbertova syndromu je přímá diagnóza DNA, která spočívá v určení počtu opakování (TA) u genu UGT1A1-uridin fosfát-glukuronyltransferáza. Zvýšení počtu těchto opakování je předpokladem výskytu Gilbertova syndromu. Léčba se ve většině případů nevyžaduje. Hlavní prevencí vývoje klinických příznaků je vyvarování se provokativních faktorů.

Ruské synonymy

Benígná hyperbilirubinemie, jaterní intermitentní žloutenka.

Angličtina Synonyma

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, hyperbilirubinemie.

Symptomy

Hlavní příznaky: zvýšený bilirubin a žloutenka, které mohou mít různou závažnost (od mírné ikterické skléry po těžkou žloutenku kůže a sliznic)

Astenické jevy: zvýšená únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: tíha v pravém hypochondriu, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest břicha, méně často pigmentované skvrny na těle, obličej.

Obecné informace o nemoci

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Toto je dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky, které se vyvíjejí v důsledku zvýšení nepřímého bilirubinu v krevním séru. Základem Gilbertova syndromu je snížení funkční aktivity jaterního enzymu uridin-fosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT). V rozpadu erytrocytů přidělených přímého bilirubinu, který potom vstupuje do krve a je normálně v hepatocytech (jaterní buňky), se váže na glukuronovou kyselinu UDFGT ovlivněna. Pokud je tento enzym nedostatečný, přeruší se záchvat bilirubin a jeho konjugace, což vede ke zvýšení hladiny bilirubin a jeho akumulaci v tkáních - to vysvětluje ikterus.

Enzym UDFGT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 charakterizované zvýšením počtu (TA) - opakování (v normě jejich počet nepřesahuje 6). Pokud se stane 7 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, snižuje se funkční aktivita enzymu UDFGT - to je předpoklad pro výskyt Gilbertova syndromu. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubin a výraznými klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převládá latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Onemocnění může nastat v různých věkových kategoriích, u chlapců častěji v dospívání. Ve většině případů se klinické příznaky objevují po akutním onemocnění, většinou virové etiologie, po emocionální nebo fyzické námaze, po konzumaci alkoholu, při užívání řady léků, v metabolismu kterého se UDFGT účastní. Také žloutenka může být vyvolána faktory, jako je hladovění, vystavení slunci, poruchy příjmu potravy (konzumace tuků, konzervované potraviny s nadměrným množstvím koření).

Typickým projevem Gilbertovy nemoci je žloutenka. Existují také asthenovegetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, zvýšená únava. Při prodloužené probíhající hyperbilirubinémii dochází k depresím. Jsou také charakteristické dyspeptické jevy a tíže v pravém hypochondriu. Vzácně je pod vlivem světla tendence k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s dyskinezí žlučovodů.

Hyperbilirubinemie (zvýšení hladiny bilirubinu) není obvykle vyšší než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Zbytek jaterních testů se zpravidla nezmění.

Často se vyskytuje asymptomatický průběh, kdy lze detekovat Gilbertův syndrom s náhodně zjištěnými abnormalitami v biochemickém krevním testu (ukazatel bilirubin).

Kdo je v nebezpečí?

Lidé, kteří mají blízké příbuzné s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem.

Diagnostika

  • Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
  • Genetická diagnostika Nejrychlejším způsobem identifikace Gilbertova syndromu je přímá analýza DNA, která spočívá v určení počtu (TA) - opakování genu UGT1A1.
  • Uzi játra a žlučník.

Léčba

Gilbertův syndrom zpravidla nevyžaduje léčbu. V klinických projevech je nutné vyhnout se provokaci rizikových faktorů: významné fyzické námahy, dehydratace, hladovění, zneužívání alkoholu. U pacientů s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, jejichž metabolismus je spojen s enzymem UDFGT, jelikož je možné rozvinout hepatokosové reakce. Léky jsou předepsány lékařem podle indikací a hodnotí poměr přínosu a rizika, v závislosti na přítomnosti epizod žloutenka, hladiny bilirubinu. V případě exacerbace Gilbertova syndromu se doporučuje dodržovat Pevznerovu dietu č. 5 a z farmakoterapie se používá především fenobarbital. Také hepatoprotektory mohou být použity v terapii, jsou předepsány kurzem.

Prevence

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu pro odlišení od jiných chorob jater a krve, časového omezení užívání drog hepatotoxickými účinkem, upravit způsob života pacienta do úplného vymizení obtěžováním hyperbilirubinemie.

Genetický výzkum zhilberova syndromu - ceny v Moskvě

Našli jsme 10 cen genetického výzkumu zhilberova syndromu v Moskvě. Minimální cena je 1500 rublů, maximální cena je 5200 rublů. Maximální hodnocení klinice poskytující tuto službu je 97% je klinice Medical Center "ON CLINIC" (na Taganskaya). U firmy Medcompass si můžete vybrat správnou cenu a objednat si schůzku online.

Gilbertův syndrom (OMIM 143500)

Moskva, ulice Akademik Kapitsa, dům 34/121

Konkovo ​​- 400 m., Teply Stan - 1,34 km., Belyaevo - 1,82 km.,

94% pacienti doporučují tuto zdravotnickou instituci

HILBEREROVÝ SYNDROM

Kód na formuláři: GNP008 Termín provedení: 5 dní

  • Krevní žíly 200
  • Izolace DNA (povinná dodatečná služba při zadávání objednávky) 300

Popis

Gilbertův syndrom - dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky a zvýšené hladiny nekonjugovaného (zdarma, nepřímého) bilirubinu v krevním séru. Více časté u mužů. Gilbertův syndrom projevy se může objevit v jakémkoliv věku a jsou vyvolány fyzické aktivity, stresu, hladovění, virových infekcí, alkohol, některé léky, které mají hepatotoxické účinky. V nespecifickými příznaky: bolest břicha, tíže v pravém horním kvadrantu, zažívací poruchy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost. Hlavním příznakem je ikterické zbarvení kůže a sliznic a zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Nemoc je charakterizována přerušovaným mírným zvýšením hladiny bilirubinu v krvi (až do 80 až 100 pmol / l s významným převahou nepřímého frakce), jiných krevních biochemických indikátorů a jaterních testů - v normálním rozmezí. U mnoha pacientů však tato hodnota nepřesahuje 50 μmol / l. Zvýšení hladiny bilirubin v BZ je vyvoláno významnými tělesnými a psychoemotickými zatíženími, výživovými chybami, příjmem některých léků a infekčními chorobami. Pacienti se stěžují na únavu a pocit nepohodlí v břišní dutině.

Příčina syndromu - snížení aktivity jaterního enzymu uridin-difosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT), který je kódován genem UGT1A1. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší základní hodnotou bilirubinu a závažnějšími klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převažuje latentní forma onemocnění.

Obvykle se při rozpadu erytrocytů uvolňuje nepřímý bilirubin, který musí být odstraněn z těla. Při vstupu do jaterních buněk se váže na kyselinu glukuronovou pod vlivem enzymu UDFGT. Kombinace bilirubinu s kyselinou glukuronovou činí rozpustnou ve vodě, což umožňuje její přechod na žluč a vylučování močí. Kvůli mutaci genu UGT1A1 je přerušena konjugace nepřímého bilirubinu, což vede ke zvýšení koncentrace v krvi. Zvýšení bilirubinu v krvi, pak přispívá k jeho akumulaci v tkáních, zejména v elastické tkáně (nalezeno ve stěně cév, kůže, skléry) - to vysvětluje žluť.

Indikace pro účely analýzy:

  1. V diferenciální diagnostice Gilbertova syndromu a dalších onemocnění projevovaných hyperbilirubinemií.
  2. Potvrdit diagnózu "Gilbertova syndromu".
  3. Před zahájením léčby léky, které mají hepatotoxické účinky.
  4. Pro predikci vedlejší účinky farmakoterapie „irinotekan“ (protinádorového činidla) u pacientů s rakovinou (kolorektální karcinom).
  5. S mírnou neinfekční žloutenkou.
  6. S chronickým ikterusem zakotveným barbituráty.
  7. Se zvýšenou koncentrací bilirubinu.
  8. Se zátěžovou rodinnou anamnézou (neinfekční žloutenka, hyperbilirubinemie).

Složení komplexu (gen: polymorfismus):

Polypeptid 1A rodiny UDF-glukuronyltransferázy 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Doplňková služba!
Závěr genetika na jednom typu výzkumu (prováděný pouze pro komplexy genetických studií) - kód na polotovaru GN002.
Podrobné stanovisko lékaře lékařské genetiky na základě výsledků laboratoře Hemotest komplexní genetický výzkum obsahuje podrobný výklad identifikovaných polymorfismy, jakož i poradenství v oblasti výživy, životního stylu, dodatečnou kontrolu a opravu.

Zvláštní příprava na studium není nutná. Je nutné dodržovat obecná pravidla pro přípravu výzkumu.

VŠEOBECNÉ PRAVIDLA PŘÍPRAVY PRO VÝZKUM:

  1. Krev se doporučuje užívat ráno mezi 8 a 11 hodin na lačno (mezi posledním jídlem a krev musí být nejméně 8 hodin, voda může být opilý jako obvykle), tedy den před studijní světla večeři s omezením tučného jídla.
  2. V předvečer studie (do 24 hodin) vyloučte alkohol, intenzivní fyzickou aktivitu, užívejte léky (podle dohody s lékařem).
  3. Za 1-2 hodiny před doručením krve se zdržujte kouření, nepijte džus, čaj, kávu, můžete pít ještě vodu. Odstraňte fyzický stres (běh, rychlé lezení po schodech), emoční vzrušení. 15 minut před tím, než se doporučuje krev, odpočiňte.
  4. Neposkytujte krev pro laboratorní testy bezprostředně po fyzioterapii, vyšetření instrumentu, rentgenu a ultrazvuku, masáž a jiné lékařské procedury.

Č. 7003UGI, Gilbertův syndrom, UGT1A1

  1. Klinické a / nebo laboratorní příznaky Gilbertova syndromu.
  2. Plánování léčby léky, které mají hepatotoxické vlastnosti.
  3. Riziko komplikací s léčbou irinotekanem.

Interpretace výsledků výzkumu obsahuje informace pro ošetřujícího lékaře a není diagnózou. Informace z této části nelze použít pro vlastní diagnostiku a samoléčbu. Správnou diagnózu provádí lékař, a to jak s použitím výsledků tohoto průzkumu, tak s potřebnými informacemi z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších průzkumů atd.

  1. Nebyla detekována žádná mutace.
  2. Mutace je detekována v heterozygotním stavu.
  3. Tato mutace je detekována v homozygotním stavu.
  1. Drepa OI, Karabanov AV, Fedin PA, Ivanova-Smolenská IA, Marková ED, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Ilchenko L.Yu. Studium funkce periferního nervového vedení u pacientů s esenciální třes, nosné změny v promotorové oblasti UGT1 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, se zvýšením nepřímého bilirubinu v krevním séru. Materiály Národního kongresu "Člověk a medicína", Moskva, 2005, s. 613.
  2. Shulyat'ev IS, Karabanov AV, Ilchenko Ly, Drozdov VN, Petrakov AV, Ivanov-Smolenská IA, Markov ED, Tverskaya SM, Kuropatkina Yu.V. Kombinace extrapyramidových poruch s Gilbertovým syndromem / / Materiály XXXII. Zasedání CNIIG. - So. - 2005 - str.320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov AV, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Polyakov A.V. Vložení promotorové oblasti genu UGT1 a intolerance vůči lékům. / / Medical Genetics, 2005, vol. 4, č. 5, str.216.
  4. Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. Korelace mezi inzercí genu UGT1 v promotorové oblasti a tolerancí některých xenobiotik. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - str. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifikační defekt promotoru genu UGT1A1 a jeho souvislost s hyperbilirubinemií. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Základní informace
  • Doklady pro vyplnění

až 10 pracovních dnů

* termín nezahrnuje den užívání biomateriálu

Celá krev (s EDTA)

  • Přihláška *
  • Hlavičkový papír 1 Dědičné monogenní nemoci a stavy
  • Hlavičkový papír 2 Genetické předpoklady

* Vyplnění „molekulárních profilů genetický výzkum“ je nezbytné, aby lékař, genetik, na základě výsledků dosažených v první řadě, by byl schopen dát pacientovi nejkomplexnější zprávu, a jednak formulovat konkrétní doporučení pro jednotlivce k němu. INVITRO zaručuje důvěrnost a nezveřejňování informací poskytovaných pacientem v souladu s právními předpisy Ruské federace.

V této sekci si můžete zjistit, kolik provádění výzkumu ve vašem městě, přečtěte si popis testu a interpretace tabulce výsledků. Výběrem, kde mají být testovány, „Gilbertův syndrom, UGT1A1» v Moskvě a dalších ruských městech, nezapomeňte, že analýza cen, náklady na přijetí biomateriálu postupy, metody a načasování výzkumu v krajských zdravotnických úřadů se mohou lišit.

Gilbertův syndrom. Studium polymorfismu rs8175347 v genu UGT1A1, (TA) 5/6/7/8

Nejméně 3 hodiny po posledním jídle. Můžete vypít vodu bez plynu.

Gilbertův syndrom - druh benigní nepřímé hyperbilirubinémie způsobené zděděnou vadu UGT1A1 genu kódujícího enzym uridindifosfatglyukuroniltransferazu (UDFGT). Tento enzym hraje důležitou roli v metabolismu bilirubinu, žlučových kyselin, steroidních hormonů, a některých skupin léků. To vede ke zvýšení krevního bilirubinu s významným převahou nepřímé (není vázaný na krevní bílkoviny), bilirubinu a středně periodické vzniku žloutenky. Možné příznaky jsou: slabost, únava, poruchy spánku.

Nejběžnější genetická příčina syndromu je Gilbert polymorfismus rs8175347 (TA dodatečné vložení v promotorové oblasti genu UGT1A1), což nakonec vede ke snížení funkční aktivity proteinu. V přítomnosti TA inzerce v homozygotním stavu je aktivita enzymu snížena o 30% a konjugace bilirubinu v hepatocytech o 80% vzhledem k normě.

Gilbertův syndrom se týká onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Prevalence Gilbertova syndromu v celkové populaci se pohybuje od 3 do 10%.

Stanovení genotypu polymorfismem rs8175347 genu UGT1A1 je součástí komplexní diagnostiky Gilbertova syndromu, studie potvrzuje přítomnost nebo absence diagnózy.

V přítomnosti homozygotního genotypu (TA) 6 / (TA) 6 - neexistuje žádný důvod pro potvrzení Gilbertova syndromu.

Heterozygotní genotypy (TA) 6 / (TA) 7 a (TA) 6 / (TA) 8 jsou spojeny se středním poklesem produkce bílkovin, který může vyvolat vývoj Gilbertova syndromu. Diagnóza Gilbertova syndromu může být potvrzena pouze v případě, že odpovídající klinický obraz (zežloutnutí kůže a viditelné sliznice), a identifikaci vysokých hladin bilirubinu, zatímco mimo ostatní onemocnění jater.

Homozygotní genotypy (TA), 7 / (TA) 7 a (TA) 8 / (TA) 8 heterozygotní genotyp (TA), 7 / (TA) 8 s vhodným klinickým moment vyšetřovaný může sloužit jako potvrzení diagnózy Gilbertova syndromu.

Indikace pro účely studie: Výskyt epizod žloutenky, začínající ve věku 12-30 let, projevující se po přenášených infekcích, příjem alkoholu, prodloužená dehydratace, půst, emoční a fyzický stres, během menstruace.

Upozorňujeme, že interpretace výsledků výzkumu, vytváření diagnózu a předpis léčby, v souladu s federálním zákonem o federální zákon № 323 „O ochraně zdraví občanů v základech Ruské federace“, musí být vyrobeny s lékařem.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní porucha funkce jater, která spočívá v jeho neutralizaci nepřímým bilirubinem, který vzniká během rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičným ústavním rysem, takže tato patologie mnoha autorů není považována za nemoci.

Podobná anomálie se vyskytuje u 3-10% populace, zvláště je diagnostikována u obyvatel Afriky. Je známo, že muži jsou 3-7krát častěji postiženi touto chorobou.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvýšení bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Příčiny

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu nacházejícím se ve druhém chromozomu a zodpovědným za tvorbu jaterního enzymu glukuronyltransferázy. Nepřímý bilirubin se váže v játrech kvůli tomuto enzymu. Jeho nadbytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšení obsahu bilirubin v krvi) a v důsledku ikterózy.

Faktory, které způsobují exacerbaci Gilbertova syndromu (žloutenka), jsou vyloučeny:

  • infekční a virové onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • narušení stravy;
  • hladovění;
  • sluneční záření;
  • nedostatečný spánek;
  • dehydratace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • stres;
  • užívání určitých léků (rifampicin, levomycetin, anabolické léky, sulfonamidy, hormonální léky, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
  • pití alkoholu;
  • operační intervence.

Symptomy Gilbertovy nemoci

U třetiny pacientů se patologie nezjistila. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi se zaznamenávají od narození, ale je obtížné tuto diagnózu provést dětem kvůli fyziologické žloutence novorozenců. Gilbertův syndrom je typicky zjištěn u mladých mužů ve věku 20-30 let během průzkumu z jiného důvodu.

Hlavním znakem Gilbertova syndromu je ikterická (ikterická) sklera a někdy kůže. Žloutenka je ve většině případů pravidelná povaha a má mírný stupeň závažnosti.

Asi 30% pacientů během exacerbace zaznamenává následující příznaky:

  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost a zvracení (zejména při vidění sladkých potravin);
  • plynatost;
  • pocit ohromeného břicha;
  • zácpa nebo průjem.

Nevylučujte znaky charakteristické pro mnoho nemocí:

  • obecná slabost a malátnost;
  • chronická únava;
  • obtížnost soustředění;
  • závratě;
  • búšení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice (bez horečky);
  • svalová bolest.

Někteří pacienti si stěžují na emoční poruchy:

  • deprese;
  • sklon k antisociálnímu chování;
  • nepřiměřený strach a paniku;
  • podrážděnost.

Emocionální labilita je s největší pravděpodobností spojena se zvýšeným bilirubinem, ale se samohypnózou (neustálé podávání testů, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Možná nějaké zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často spojován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Doporučuje se rovněž vyšetřit funkce štítné žlázy a provádět krevní testy na sérové ​​železo, transferin, celkovou schopnost vazby železa (OZHSS).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
    Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
    Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
    Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
    Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším dalším nákladným studiem je molekulární genetická analýza (krev z žíly), pomocí které je určena defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Neexistuje specifická léčba Gilbertova syndromu. Monitorování stavu a léčby pacientů provádí gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut).

Dieta v případě syndromu

Doporučuje se po celý život a během období exacerbace - zvláště opatrný, dodržování stravy.

Zelenina a ovoce by měly převládat ve stravě, ovsem a pohanky jsou upřednostňovány před obilovinami. Povolený tvarovaný tvaroh, až 1 vejce denně, jemné tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, je kontraindikováno použití ostrých potravin nebo konzervantů. Z alkoholu, obzvláště silného, ​​stojí za to vzdát.

Zobrazí se hojný nápoj. Je žádoucí nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a nesladeným ovocným džusem z kyselých plodů (brusinky, brusinky, třešně).

Jíst - nejméně 4-5krát denně, v mírných porcích. Půst jako přejídání může vést ke zhoršení Gilbertova syndromu.

Kromě toho by pacienti s tímto syndromem měli vyhnout expozici slunci. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař zvolil vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Lékařská terapie

Během období exacerbace je předepsána recepce:

  • hepatoprotektory (esenciální forte, carpel, silymarin, heptrál);
  • vitamíny (B6);
  • enzymy (festální, mezim);

Krátké cykly fenobarbitalu, které váží nepřímý bilirubin, jsou také ukázány.

Pro obnovení intestinální peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením se metoklopromid (cerucal) používá domperidon.

Předpověď počasí

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Při respektování stravy a pravidel chování se délka života těchto pacientů neliší od délky života zdravých lidí. Navíc udržení zdravého životního stylu pomáhá zvyšovat jeho životnost.

Komplikace v podobě chronické hepatitidy a cirhózy jsou možná s alkoholem, nadměrným nadšením pro "těžké" potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Diagnóza podle příznaků

Zjistěte své pravděpodobné nemoci a na které doktor by měl jít.

Metody diagnostiky Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom se nazývá zvláštní vrozené onemocnění jater. Zpravidla je hlavním projevem této choroby hyperbilirubinomie, která vzniká nepřímým volným bilirubinem.

V hepatocytech pečeti pacienta dochází k akumulaci pigmentu lipofuscinu. Také pro toto onemocnění je výskyt žloutenka. Nemoc je přenášena podél dědičné linie podle autosomálního dominantního typu.

V tomto článku se dozvíte všechny příčiny a symptomy Gilbertova syndromu, stejně jako diagnózu této nemoci a způsoby léčby.

Symptomy Gilbertova syndromu

Nejčastěji se Gilbertův syndrom projevuje u mužů, protože se vyskytují téměř 2 až 3krát častěji než u žen. Syndrom zpravidla dochází ve věku od 3 do 13 let a přetrvává po mnoho let a často po celý život.

Téměř vždy v přítomnosti vrozené onemocnění jater, exprese určitých příznaků chybí nebo je minimální projev, takže se často používá řada odborníků není nemoc, a některé funkce organismu ve fyziologických podmínkách.

Prakticky ve všech případech je projev syndromu jen v mírné žloutence, kdy sliznice a povrch kůže skvrny žlutě. Někdy je také barva očí barevná. Zbývající příznaky jsou zpravidla mírné a vzácné.

Symptomy poruch zažívacího traktu v tomto syndromu jsou:

  • Výrazné snížení chuti k jídlu nebo úplná absence;
  • Časté pálení žáhy;
  • Horké erukce po jídle;
  • Přítomnost hořké chuti v ústech;
  • Vzhled nevolnosti a ve vzácných případech zvracení;
  • Nástup nadýmání;
  • Porušení stolice, zatímco ve většině případů se u pacientů rozvíjí zácpa, která přetrvává několik dní až několik týdnů, ale může také nastat průjem;
  • Pocit nadměrného přetížení žaludku.

Někteří lidé mají bolesti za přítomnosti syndromu, stejně jako nepříjemné pocity v oblasti pravého hypochondria, má tahání, hloupý charakter. Tyto pocity často vznikají po konzumaci akutních nebo mastných potravin. V některých případech může játra výrazně růst.

Metody diagnostiky Gilbertova syndromu

Při stanovení syndrom Dr. Gilbert lze použít několik diagnostických metod tím, že provádí komplexní vyšetření: zejména na laboratorním výzkumu, genetickou analýzu a instrumentálních vyšetřování.

Ve většině případů se provádí identifikace Gilbertova syndromu:

  • Analýza stávající historie stížností pacientů a symptomatických stavů. V tomto případě lékař najde všechny okamžiky, například když se objevil v bolesti, jaký charakter mají, jaké léky pacient užívá, co jedl před vykazuje známky nemoci. Současně jsou oči a kožní proteiny vyšetřovány na žlutou barvu;
  • Analýza stávající anamnézy pacienta, během níž je celá choroba, přenášená člověkem, objasněna, zejména se vztahuje k pankreatu a štítné žláze. Lékař zjistí, zda pacient předtím měl epizody žloutenky a zda je s nimi spojena vážná fyzická námaha;
  • Studium všeobecné rodinné anamnézy, zatímco lékař zjistí, zda v nejbližší rodině existuje žloutenka, jestliže někdo z nich trpí alkoholismem;
  • Palpace břicha, na prvním místě správného hypochondriového regionu.

Byly provedeny také laboratorní studie, které se skládaly z obecné studie krve, její biochemické analýzy, studie o možné přítomnosti virové hepatitidy.

V procesu diagnostiky Gilbertova syndromu jsou vyšetřovány výkaly pacienta a moč, jakož i speciální vzorky, zejména:

  • Vzorek s hladem;
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou vstříknutou žilou;
  • Při příjmu fenobarbitalu;
  • Rifampicin test.

Instrumentální metody diagnostiky zahrnují vedení ultrazvuku a CT, elastografie a jaterní biopsii. V některých případech může lékař přivést pacienta k konzultaci s genetikem a terapeutem.

Testujte hladem

Za přítomnosti syndromu mohou být provedeny různé lékařské diagnostické testy, zejména nalačno, k objasnění diagnózy. Za přítomnosti syndromu způsobuje prudký pokles kalorií denně spotřebovaný na 400 nebo absolutní hladovění zvláštní reakci v těle. Při takových změnách výživy v séru se koncentrace bilirubin prudce zvyšuje. To je základ pro diagnostický test.

Pro test je pacientovi doporučeno nalačno po dobu 48 hodin, pokud do té míry, že nejsou žádné kontraindikace nebo snížení denního příjmu kalorií na minimum, pokud je celkový počet kalorií spotřebovaných za den by neměla překročit 350 - 400. V tomto případě porušení koncentrace bilirubinu v krevním séru zvýšené 2 - 3 krát.

Po dvou dnech nalačno se odebere druhý vzorek krve (vždy na prázdný žaludek). V tomto případě je vzorek považován za pozitivní, pokud se hladina bilirubin zvýšila o 50 až 100%. Zde je však důležité si uvědomit, že téměř stejné výsledky získáme, když se vzorek provádí u pacientů s různými jaterními chorobami chronické povahy as hemolýzou.

Test s kyselinou nikotinovou

Vzorek s kyselinou nikotinovou vyžaduje mnohem méně času k léčení než na půstu. 50 mg kyseliny nikotinové se podává pacientovi intravenózně, což přispívá k významnému zvýšení hladiny bilirubinu nekonjugovaného typu. Úroveň tohoto prvku v přítomnosti choroby se zvyšuje 2-3krát těsně po 3 hodinách po podání kyseliny nikotinové.

Taková reakce v těle je pozorována kvůli zvýšení erytrocytů jejich osmotické rezistence a také díky zvýšené syntéze sleziny bilirubinu. Kromě toho se navíc při zavádění kyseliny objevuje i inhibice aktivity UDFGT.

Také pozitivní výsledky tohoto testu jsou často pozorovány v přítomnosti hemolýzy a různých onemocnění jater v chronické formě.

Fenobarbitální test

Fenobarbital, který vstupuje do lidského těla Gilbertovou patologií, začíná stimulovat aktivitu glukokuronyltransferázy, která představuje zvláštní enzym. Tato činnost vede k tomu, že hladina bilirubinu je výrazně snížena. Test na shenobarbitalu je založen na této vlastnosti.

Genetická analýza krve pro Gilbertův syndrom a interpretace výsledků

Zvláštní příprava na krevní test Gilbertova syndromu s cílem získat spolehlivé výsledky se nevyžaduje. Důležité je pouze, aby krevní vzorky byly provedeny nejdříve 3 až 4 hodiny po poslední spotřebě potravin.

Výskyt Gilbertova syndromu u osoby je přímo spojen s defektem speciálního genu UGT1A1, který kóduje enzym UDPGT (uridin-difosfoglukuronyl-transferáza). Tento enzym hraje hlavní roli ve všech procesech metabolismu žlučových kyselin, bilirubinu, stejně jako steroidních hormonů a dalších látek získaných z určitých léků.

Vzhled mutace vede k tomu, že hladina bilirubin v krvi stoupá, přičemž se stává dominantním typem prvku bez omezení, který způsobuje mírný výskyt ikteru. Často existují příznaky ve formě slabosti, poruch spánku a rychlé únavy.

Stanovení přítomnosti mutace genu je povinnou součástí celkového souboru diagnostických opatření za přítomnosti podezření na syndrom.

Genetická diagnóza Gilbertova syndromu probíhá podle polymorfismu rs8175347 genu UGT1A1. Současně je diagnóza buď potvrzena, nebo bude vyvrácena. Zejména pokud je zjištěn genotyp (TA) 6 / (TA) 6, neexistují žádné objektivní důvody pro diagnostiku "Gilbertova syndromu".

Genotypy (TA) 6 / (TA) 7, jako (TA) 6 / (TA) 8 jsou heterozygotní. Jsou spojeny s poklesem syntézy bílkovin v těle v mírném množství a mohou vyvolat vznik Gilberta a jeho vývoje.

Je-li osoba na pozadí zežloutnutí integument kůže, bulvy, sliznice, při potvrzující přítomnost zvýšených koncentrací bilirubinu a vyloučení dalších možných onemocnění jater jsou detekovány těchto genotypů (TA) 6 / (TA) 7 a (TA) 6 / (TA) 8 poté je diagnostikován Gilbertovým syndromem.

Genotypy (TA), 7 / (TA), 7, jakož i (TA), 8 / (TA), 8 jsou homozygotní, jejich přítomnost v současné přítomnosti heterozygotní genotyp (TA), 7 / (TA), 8 a obecné klinické příznaky choroby je považována za potvrzení diagnózy.

Instrumentální výzkum

Samozřejmě nebude postačovat přesně diagnostikovat krevní testy pro požadované parametry, genetický výzkum, stejně jako všechny diagnostické lékařské testy.

Radioizotopové vyšetření jaterní tkáně

Radioizotopní metoda diagnostiky umožňuje získávat údaje nejen o stavu jater, hladině krevního oběhu v tomto orgánu, ale také o vyhodnocení funkcí absorpce a vylučování. Také postup umožňuje současně prozkoumat a průchodnost žlučníku.

Pomocí výzkumu radioizotopů doktoři dokáží posoudit celkovou velikost jater, tkáně orgánu, identifikovat léze a určit jejich velikost na základě rozložení zavedených radioaktivních izotopů do různých částí orgánu.

Pro zjištění, že absorpční-exkreční funkce pacientovi intravenózně podáván sterilní roztok bengálskou červení, povrch jater pro přední linii podpaží, jak je v dolním levém kvadrantu břicha, speciální scintilační senzory instalované nad žilní dutiny srdce a samotného srdce.

Měření radioaktivity se provádí během 1 až 1,5 hodiny od okamžiku zavedení barviva, V budoucnu lékař provádí každé 2 až 4 hodiny krátkodobou registraci dat. Diagnostika může obecně trvat 24 až 72 hodin.

Pro skenování jater v těle pacienta jsou zavedeny speciální koloidní izotopy technecia nebo zlata.

Ultrazvuk jater

Ultrazvukové vyšetření dovoluje rychle a spolehlivě zjistit stav nejen játra, ale také žlučníku a cest, což do značné míry přispívá k formulaci adekvátní přesné diagnózy založený na prezentaci příznaky a anamnézu, stejně jako výsledky analýzy.

Také pomocí ultrazvuku může lékař zkontrolovat stav žlučovodu a zjistit, zda je aktivní zánětlivý proces a jiné patologické stavy, jako jsou kameny. Současně se provádí studie samotného žlučníku, jeho stav a pracovní zvláštnosti, protože při diagnostice mnoha onemocnění jater, včetně Gilbertovy nemoci, stav žlučníku nemá poslední význam.

Biopsie jater

Biopsie jaterní jater v několika zemích, včetně Ruska, je považována za zlatý standard pro diagnostiku různých onemocnění jater.

Podstata postupu spočívá v tom, že zvláštní, dlouhá, velmi ostrá a dutina uvnitř jehly vytváří plot malého kusu jaterní tkáně. Ve většině případů je možné odebrat kus o délce pouze 1,5 - 2 cm a průměru 1 mm. Za tímto účelem je jehla zasunuta přes pravou stranu pacienta.

Anestézie během punkce se obvykle nepoužívá, ale u pacientů, kteří byli diagnostikováni tímto stavem, se uvádí, že během vzorkování tkáně prakticky nezaznamenali bolest a nepohodlí.

V naší zemi se tato diagnostika používá téměř pro jakékoli podezření na onemocnění jater, protože tato metoda je nejspolehlivější a umožňuje přesně diagnostikovat kus jaterní tkáně.

V západních zemích se má za to, že není vhodné provádět biopsii pro diagnostiku Gilbertovy nemoci a že výsledky dalších studií jsou více než dostatečné k provedení takové diagnózy.

Jiné diagnostické metody a testy

Existují další metody výzkumu pro stanovení takové diagnózy, zejména jaterní elastometrie, fibromax a fibrotest, které jsou neinvazivní a bezpečné metody, alternativní biopsie.

Elastometrie jater, jinak nazývané fibroscan nebo fibroscanning je bezpečná, neinvazivní diagnostická technika prováděná za použití speciálního zařízení vyvinutého ve Francii. Pomocí této techniky je možné přesně detekovat přítomnost strukturálních změn v tkáních orgánu a rozpoznat různé typy nemocí, včetně chronických. Výsledky takové diagnózy nejsou v žádném případě horší než studie tkáně odebrané biopsií.

Při provádění testů fibromaků a fibrů se používá speciální certifikované zařízení a získané údaje se zpracovávají na počítači speciálním algoritmem.

Kromě toho se při diagnóze Gilbertova syndromu používají i další metody, zejména:

  • Test na Rafimpicin;
  • Zavedení radioaktivních izotopů chrómu;
  • Chromatografie na tenké vrstvě;
  • Hodnocení clearance různých léků;
  • Koagulogram;
  • Analýza přítomnosti virové hepatitidy;
  • Analýza moči a výkalů;
  • Různé krevní testy.

Způsoby léčby

Pacienti s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují žádnou specializovanou léčbu. Tato porucha nevyvolává pacientovi žádné zvláštní nepohodlí a může ho doprovázet po celý život bez ovlivnění jeho trvání.

Gilbertův syndrom není onemocnění, je to jen zvláštní stav a individuální rys těla, takže je nutná pouze nějaká úprava, stejně jako správná organizace stravy, práce a odpočinku, aby nedošlo k výskytu epizod žloutenky.

Pacienti by se měli vyhnout pití alkoholických nápojů v jakékoliv formě a množství, stejně jako tučné a smažené potraviny, protože tyto produkty silně přetěžují játra a působí jako provokující faktor výskytu žloutenky. Je třeba se vyvarovat a vážné fyzické námahy a zejména přetížení, takže se lidé s tímto syndromem nedoporučují, aby se zapojili do jakéhokoliv sportu.

Pokud se stav zhorší, může být pacientovi předepsána zvláštní výživa (č. 5), choleretické přípravky a léčba vitaminem, ačkoli ve většině případů to není nutné a výsledná ikterická epizoda postupně postupuje sama od sebe.

Je-li osoba není dobře, a index bilirubin dosáhne hodnoty 50 mmol / l, může lékař předepsat individuální průběh přijímat fenobarbital, vypočtený na dobu 2 až 4 týdnů. V těžkých případech, které jsou velmi vzácné, může být pacientovi předepsáno zvláštní lékové hepatoprotektory.


Předchozí Článek

Ultrazvuk jater

Související Články Hepatitida