Dabin-Johnsonův syndrom

Share Tweet Pin it

Dabin-Johnsonův syndrom je dědičná pigmentární hepatóza způsobená porušením transportu bilirubin z hepatocytů na žluč.

Dabin-Johnsonův syndrom má autosomálně recesivní typ dědičnosti. Genetická vada spočívá ve výskytu mutace genu, který určuje protein, který je trubkovým transportérem organických aniontů (cMOAT). Výsledkem je přerušení hepatobiliárního transportu bilirubinu a organických aniontů.

V játrech hepatocyty hromadí tmavě hnědý pigment obsahující melaninopodobny součást, která je spojena s poruchou vylučováním metabolitů epinefrinu (tyrosin, tryptofan, fenylalanin). Pigment je umístěn v lysosomech hepatocytů (jako je lipofuscin), zejména v centru laloků. Játra jsou tmavé ("čokoládová játra").

Onemocnění se projevuje epizodami žloutenka, která je spojena s hyperbilirubinemií a bilirubinurií.

syndrom, Dubin-Johnson Diagnostika založená na detekci krve v konjugovaného a nekonjugovaného hyperbilirubinémie (celkový bilirubin - 5 mg / dl nebo 85,5 mmol / litr) v moči - bilirubinurie.

Patogenetická léčba není vyvinuta.

Dabin-Johnsonův syndrom je dědičný.

Mezi íránskými Židy se setkává s frekvencí 1: 1300.

U 60% pacientů bylo zjištěno snížení aktivity protrombinů v důsledku nízkých hodnot koagulačního faktoru VII.

V 70% případů se Dabin-Johnsonův syndrom projevuje v mladém věku, velmi zřídka u lidí starších 50 let.

Onemocnění se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů, tak u žen.

Nemoc ovlivňuje očekávanou délku života pacientů.

K76.8 - Jiná specifikovaná onemocnění jater.

Dabin-Johnsonův syndrom má autosomálně recesivní typ dědičnosti. Genetická vada spočívá ve výskytu mutace genu, který určuje protein, který je trubkovým transportérem organických aniontů (cMOAT).

Výsledkem je přerušení hepatobiliárního transportu bilirubinu a organických aniontů. V krvi se obsah frakce konjugovaného bilirubinu zvyšuje v moči - bilirubinurie.

Konjugace žloutenka (konjugovaná hyperbilirubinemie) je diagnostikována, pokud obsah přímého frakce bilirubinu větší než 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), a rychlost celkového bilirubinu v séru větší než 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), nebo v případě, že obsah přímého bilirubinu frakce je více než 15% z celkového bilirubinu v séru index, který je větší než 2,0 mg / dl.

Patogenetické mechanismy vývoje žloutenky u Dabin-Johnsonova syndromu.

V jaterních biopsií detekovaných (makroskopicky) tmavé skvrny ( „Čokoládové cookies“), vzhled, který je spojen s porušením vylučování metabolitů epinefrinu (tyrosin, tryptofan, fenylalanin) a akumulace pigmentu obsahující melaninopodobny složky. Pigment se nachází v lysozomech hepatocytů (jak lipofuscinu), s výhodou v laloků centra.


Makro-příprava jater při Dabin-Johnsonově syndromu. "Čokoládová játra"


Mikrodermografie jater s Dabin-Johnsonovým syndromem. Mikroskopicky (hlavně ve středu lobulí) se objevují hrubé pigmentové zrny.

Klinické projevy syndromu se objevují častěji ve věku 20-30 let.

Choroba se projevuje žloutenkou bez svědění nebo mírné svědění, bolest v pravém horním kvadrantu s periodickým posílení typu biliární kolika závažným dyspepsie, únava, nechutenství, zvýšená teplota. V některých případech dochází k nevolnosti a zvracení.

Žloutenka se může zhoršit po interkurentních infekcích, fyzické aktivitě nebo stresu.

U žen se asymptomatické onemocnění může objevit během těhotenství nebo při užívání orální antikoncepce.

Diferenciální diagnostika Dabin-Johnsonova syndromu se provádí s dalšími syndromy doprovázenými výskytem nekonjugované hyperbilirubinemie (Rotorův syndrom); hepatocelulární patologie (virové a alkoholické hepatitidy), jaterní metastázy a abscesy.

Účelem diagnózy je identifikace syndromu Dabin-Johnsonova syndromu.

Podezření na Dabin-Johnsonův syndrom může nastat, když se u pacienta objeví epizody žloutenky, počínaje dospíváním (často od 20 do 30 let).

V anamnéze pacientů jsou indikovány periodické epizody středně těžké žloutenky. Je důležité získat informace o příbuzných u pacientů s Dabin-Johnsonovým syndromem, kteří také měli epizody žloutenky.

Klinické projevy syndromu se objevují po 20-30 letech. Choroba se projevuje žloutenkou bez svědění nebo mírné svědění, bolest v pravém horním kvadrantu s periodickým posílení typu biliární kolika závažným dyspepsie, únava, nechutenství, zvýšená teplota. V některých případech dochází k nevolnosti a zvracení.

Žloutenka se může zhoršit po interkurentních infekcích, fyzické aktivitě nebo stresu. U žen se asymptomatické onemocnění může objevit během těhotenství nebo při užívání orální antikoncepce.

Hepatomegalie je detekována u 50% pacientů. V některých případech může být slezina také zvětšena.

  • Hyperbilirubinemie a bilirubinurie.

Rotor syndrom Diagnostika založená na detekci krve v konjugovaného a nekonjugovaného hyperbilirubinémie (celkový bilirubin - 5 mg / dl nebo 85,5 mmol / litr) v moči - bilirubinurie.

  • Obecný krevní test. Konkrétní změny nejsou zjištěny. U 60% pacientů bylo zjištěno snížení aktivity protrombinu (snížení protrombinového času) kvůli nízkým hodnotám koagulačního faktoru VII.
  • Analýza moči.

    Diagnóza Rotorova syndromu může být potvrzena po stanovení poměru koproporfyrinů I a III v moči.

    Koproporfyriny jsou produkty syntézy hemu. Obvykle se koproporfyrin I vylučuje žlučí; coproporfyrin III - močí. U zdravých lidí jsou míra koproporfyrinů I a III v moči 25% a 75%. Úroveň celkového spoluproprifyrinu u pacientů s Dabin-Johnsonovým syndromem (na rozdíl od Rotorova syndromu) je v normě - obsah koproporfyrinu I je 80%; co-proporfrinin III - 20%.

  • Biochemický krevní test.

    Obsah konjugovaného bilirubinu se zvyšuje (více než 50% celkového obsahu bilirubin). Obsah celkového bilirubinu v séru je v rozmezí 2-5 mg / dl (34,2-85,5 μmol / l). Ostatní indikátory jsou normální.

  • Vzorek s fenobarbitalem.

    Na pozadí užívání fenobarbitalu klesá hladina bilirubinu.

    Bromsulfaleinový test je jednou z nejvíce informativních a citlivých metod pro studium vychytávání jater a vylučovací funkce. Po současném intravenózním podání 5% sterilního roztoku bromsulfaleinu rychlostí 5 mg na 1 kg tělesné hmotnosti se z žil druhé strany odebere krev a stanoví se koncentrace barviva. Obvykle 45 minut po podání barviva zůstává v krvi ne více než 5% podané dávky. Zbytek bromsulfaleinu je zachycen jaterními buňkami a vylučován do žluči. Vzorek je považován za pozitivní, pokud po 45 minutách obsah barviva překročí 6-12% počáteční hladiny v krvi odebrané po 3 minutách.

    Byl také použit modifikovaný postup testování bromosulfaleinu s dlouhým intravenózním podáním barviva a analýza křivky plazmatické clearance z bromsulfaleinu. Rychlost clearance jasně odráží hladinu plazmatického toku v játrech, stejně jako procesy absorpce a izolace barviva hepatocyty.

    Bromsulfaleinový test je jednou z nejcitlivějších metod hodnocení jaterních funkcí. To se stává pozitivní v žádném orgánu parenchymálních lézí (akutní a chronická hepatitida, steatóza, cirhóza, benigní hyperbilirubinemie a kol.), I v prvních fázích onemocnění a dobře koreluje s závažnosti patologického procesu.

    Je třeba vzít na vědomí, že vzorek je také pozitivní, když intrahepatální cholestáza a mechanická žloutenka, která je spojena s porušením výtoku žluči, stejně jako s městnavým srdečním selháním.

    U Dabin-Johnsonova syndromu jsou výsledky testu bromsulfaleinu v souvislosti s porušením procesů sekrece žluči patologické. Obsah sérového bilirubin se zvyšuje po 45 a 90 minutách po podání bromsulfaleinu.

    U rotorovského syndromu jsou výsledky testu bromsulfaleinu téměř normální.

    • Ultrazvuk orgánů břišní dutiny.

    U některých pacientů se detekuje hepato- a splenomegalie.

    Stín žlučníku chybí.

  • Radionuklidové studie orgánů břišní dutiny.

    Játra se vizualizují okamžitě po podání radiofarmaka. Během 120 minut je jasně viditelná jako homogenní forma s intenzivním barvením.

    Žlučník je vizualizován 90 minut po podání radiofarmaka (obvykle je to 30 minut). U některých pacientů není zobrazen.

    Dabina-Johnsonův syndrom je charakterizován: časnou vizualizací jater a zpožděním - žlučníku po zavedení radiofarmaka.

    V jaterních biopsií detekovaných (makroskopicky) tmavé skvrny ( „Čokoládové cookies“), vzhled, který je spojen s porušením vylučování metabolitů epinefrinu (tyrosin, tryptofan, fenylalanin) a akumulace pigmentu obsahující melaninopodobny složky. Pigment se nachází v lysozomech hepatocytů (jak lipofuscinu), s výhodou v laloků centra.

    Její počet se může lišit od pacienta k pacientovi. Za přítomnosti některých chronických onemocnění jater (např. Virové hepatitidy) může obsah pigmentu klesnout. Změny v hepatocytech jsou kombinovány se zvýšením aktivity fagocytární aktivity Kupfferových buněk.


    U vzorků jaterní biopsie se pozoruje akumulace tmavě hnědého pigmentu v hepatocytech. Neexistují známky intrahepatální cholestázy. Hepatocyty obsahující pigment se nacházejí hlavně ve středu laloků.


    U starších pacientů vykazuje játra známky fibrózy. Pigment je lokalizován v lysosomech hepatocytů (jako je lipofuscin). V žlučových kanálech není žluč.

    Podezření na Dabin-Johnsonův syndrom může nastat při výskytu žloutenky u pacienta, počínaje dospíváním (často 20-30 let).

    Pokud máte podezření na Dabin-Johnsonův syndrom, musíte určit poměr ko-proporfirinů I a III v moči. Úroveň celkového spoluproprifyrinu u pacientů s Dabin-Johnsonovým syndromem je v normálních mezích; obsah koproporfyrinu I je 80%; co-proporfrinin III - 20%. U zdravých lidí jsou tyto dávky 25 a 75%

    Pro stanovení diagnózy není nutná biopsie jater.

    Dabin-Johnsonův syndrom

    Dubin-Johnsonův syndrom - poškození jater v důsledku dědičné porušení transportu bilirubinu v žluči jaterních buněk, přičemž buňky v játrech se hromadí tmavě hnědý pigment, a to získá tmavé barvy ( „čokoláda cookies“).

    Genetická příčina nemoci je výskyt vady (mutace) v genu, který kóduje protein, který se podílí na transportu bilirubinu v játrech.

    Nemoc se projevuje epizodami žloutenky. V krvi se zvyšují indexy přímého a nepřímého bilirubinu. V moči se také nachází bilirubin.

    • Co potřebujete vědět o syndromu Dabin-Johnsonova syndromu?

    Dabin-Johnsonův syndrom je dědičný. Dabin-Johnsonův syndrom mezi íránskými Židy se vyskytuje s frekvencí 1: 1300.

    V 70% případů se Dabin-Johnsonův syndrom projevuje v mladém věku, velmi zřídka u lidí starších 50 let. Onemocnění se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů, tak u žen.

    Nemoc se projevuje epizodami žloutenky. V krvi se zvyšují hladiny konjugovaného a nekonjugovaného bilirubinu. Celkový sérový bilirubin je také zvýšený: 5 mg / dL (85,5 μmol / l). V moči se také nachází bilirubin.

    Specifická léčba není vyvinuta.

    Nemoc ovlivňuje očekávanou délku života pacientů.

    Dabin-Johnsonův syndrom je dědičný. Genetická příčina nemoci je výskyt vady (mutace) v genu, který kóduje protein, který se podílí na transportu bilirubinu v játrech.

    Přenos takového genu od rodičů k dětem je autosomální recesivní. To znamená, že jestliže oba rodiče nemají takové geny, pak jejich děti nebudou mít Dabin-Johnsonův syndrom. Pokud oba rodiče mají vadný gen, pak s každým novým těhotenstvím pravděpodobnost, že dítě s touto chorobou bude 25%. Současně se v 50% případů mohou nositelé defektního genu narodit, ale bez příznaků nemoci a v 25% případů se může narodit zdravé dítě bez defektního genu.

    Toto onemocnění narušuje transport bilirubinu z jaterních buněk na žluč. Výsledkem je, že v jaterních buňkách se hromadí tmavě hnědý pigment; orgán se ztmavne ("čokoládová játra").

    Manifestace syndromu se často objevují ve věku 20-30 let. Choroba se projevuje žloutenkou bez svědění nebo mírné svědění, bolest v pravém podžebří s periodickou typu zesílení biliární koliky, únava, nechutenství, horečka. V některých případech dochází k nevolnosti a zvracení.

    Žloutenka se může po infekci, fyzické námaze nebo stresu zhoršit. U žen se asymptomatické onemocnění může objevit během těhotenství nebo při užívání orální antikoncepce.

    U 50% pacientů se játra zvětšují. V některých případech může být slezina také zvětšena.

    Účelem diagnózy je identifikovat Dabin-Johnsonův syndrom.

    Podezření na Dabin-Johnsonův syndrom může nastat, když se u pacienta objeví epizody žloutenky, počínaje dospíváním (často od 20 do 30 let).

    Je důležité získat informace o příbuzných u pacientů s Dabin-Johnsonovým syndromem, kteří také měli epizody žloutenky.

    • Laboratorní diagnostické metody

    • Hyperbilirubinemie a bilirubinurie.

    Rotor syndrom Diagnostika založená na detekci krve v konjugovaného a nekonjugovaného hyperbilirubinémie (celkový bilirubin - 5 mg / dl nebo 85,5 mmol / litr) v moči - bilirubinurie.

  • Obecný krevní test. Konkrétní změny nejsou zjištěny. U 60% pacientů bylo zjištěno snížení aktivity protrombinu (snížení protrombinového času) kvůli nízkým hodnotám koagulačního faktoru VII.
  • Analýza moči.

    Diagnóza Rotorova syndromu může být potvrzena po stanovení poměru koproporfyrinů I a III v moči.

    Koproporfyriny jsou produkty syntézy hemu. Obvykle se koproporfyrin I vylučuje žlučí; coproporfyrin III - močí. U zdravých lidí jsou míra koproporfyrinů I a III v moči 25% a 75%. Úroveň celkového spoluproprifyrinu u pacientů s Dabin-Johnsonovým syndromem (na rozdíl od Rotorova syndromu) je v normě - obsah koproporfyrinu I je 80%; co-proporfrinin III - 20%.

  • Biochemický krevní test.

    Obsah konjugovaného bilirubinu se zvyšuje (více než 50% celkového obsahu bilirubin). Obsah celkového bilirubinu v séru je v rozmezí 2-5 mg / dl (34,2-85,5 μmol / l). Ostatní indikátory jsou normální.

  • Vzorek s fenobarbitalem.

    Na pozadí užívání fenobarbitalu se obsah bilirubin snižuje.

    Bromsulfaleinový test je jednou z nejvíce informativních a citlivých metod pro studium vychytávání jater a vylučovací funkce. Po současném intravenózním podání 5% sterilního roztoku bromsulfaleinu rychlostí 5 mg na 1 kg tělesné hmotnosti se z žil druhé strany odebere krev a stanoví se koncentrace barviva. Obvykle 45 minut po podání barviva zůstává v krvi ne více než 5% podané dávky. Zbytek bromsulfaleinu je zachycen jaterními buňkami a vylučován do žluči. Vzorek je považován za pozitivní, pokud po 45 minutách obsah barviva překročí 6-12% počáteční hladiny v krvi odebrané po 3 minutách.

    Byl také použit modifikovaný postup testování bromosulfaleinu s dlouhým intravenózním podáním barviva a analýza křivky plazmatické clearance z bromsulfaleinu. Rychlost clearance jasně odráží hladinu plazmatického toku v játrech, stejně jako procesy absorpce a izolace barviva hepatocyty.

    Bromsulfaleinový test je jednou z nejcitlivějších metod hodnocení jaterních funkcí. To se stává pozitivní v žádném orgánu parenchymálních lézí (akutní a chronická hepatitida, steatóza, cirhóza, benigní hyperbilirubinemie a kol.), I v prvních fázích onemocnění a dobře koreluje s závažnosti patologického procesu.

    Je třeba vzít na vědomí, že vzorek je také pozitivní, když intrahepatální cholestáza a mechanická žloutenka, která je spojena s porušením výtoku žluči, stejně jako s městnavým srdečním selháním.

    U Dabin-Johnsonova syndromu jsou výsledky testu bromsulfaleinu v souvislosti s porušením procesů sekrece žluči patologické. Obsah sérového bilirubin se zvyšuje po 45 a 90 minutách po podání bromsulfaleinu.

    U rotorovského syndromu jsou výsledky testu bromsulfaleinu téměř normální.

    • Ultrazvuk orgánů břišní dutiny.

    U některých pacientů se detekuje hepato- a splenomegalie.

    Stín žlučníku chybí.

  • Radionuklidové studie orgánů břišní dutiny.

    Játra se vizualizují okamžitě po podání radiofarmaka. Během 120 minut je jasně viditelná jako homogenní forma s intenzivním barvením.

    Žlučník je vizualizován 90 minut po podání radiofarmaka (obvykle je to 30 minut). U některých pacientů není zobrazen.

    Dabina-Johnsonův syndrom je charakterizován: časnou vizualizací jater a zpožděním - žlučníku po zavedení radiofarmaka.

    V jaterních biopsií detekovaných (makroskopicky) tmavé skvrny ( „Čokoládové cookies“), vzhled, který je spojen s porušením vylučování metabolitů epinefrinu (tyrosin, tryptofan, fenylalanin) a akumulace pigmentu obsahující melaninopodobny složky. Pigment se nachází v lysozomech hepatocytů (jak lipofuscinu), s výhodou v laloků centra.

    Její počet se může lišit od pacienta k pacientovi. Za přítomnosti některých chronických onemocnění jater (např. Virové hepatitidy) může obsah pigmentu klesnout. Změny v hepatocytech jsou kombinovány se zvýšením aktivity fagocytární aktivity Kupfferových buněk.


    U vzorků jaterní biopsie se pozoruje akumulace tmavě hnědého pigmentu v hepatocytech. Neexistují známky intrahepatální cholestázy. Hepatocyty obsahující pigment se nacházejí hlavně ve středu laloků.


    U starších pacientů vykazuje játra známky fibrózy. Pigment je lokalizován v lysosomech hepatocytů (jako je lipofuscin). V žlučových kanálech není žluč.

  • Neexistuje žádná patogenetická léčba.

    Je důležité vyloučit spotřebu alkoholu. Pacienti by měli být informováni, že těhotenství, infekce a užívání perorálních kontraceptiv může zvýšit žloutenku.

    Nemoc je dědičné. Specifické metody prevence neexistují. Rodiče s dětmi, kteří trpí tímto syndromem, by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Podobně by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni s Dabin-Johnsonovým syndromem.

    Nemoc má benigní povahu, trvá po mnoho let, není progrese příznaků. Funkce jater netrpí.

    Nemoc ovlivňuje očekávanou délku života pacientů.

    Dabin-Johnsonův syndrom

    • Co je to Dabin-Johnsonův syndrom?
    • Co vyvolává Dabin-Johnsonův syndrom
    • Patogeneze (co se stane?) Během syndromu Dabin-Johnsonova syndromu
    • Symptomy Dabin-Johnsonova syndromu
    • Diagnostika Dabin-Johnsonova syndromu
    • Léčba Dabin-Johnsonova syndromu
    • Prevence Dabin-Johnsonova syndromu
    • Co byste měli léčit, pokud máte Dabin-Johnsonův syndrom

    Co je to Dabin-Johnsonův syndrom?

    Dabin-Johnsonův syndrom - chronické dědičné onemocnění, projevující se nestabilní žloutenkou.

    Co vyvolává Dabin-Johnsonův syndrom

    Dabin-Johnsonův syndrom má autosomálně recesivní typ dědičnosti. Genetická vada spočívá ve vzniku mutace v genu, který kóduje protein, což je iontový kanál, organický aniontový nosič (cMOAT).

    Výsledkem je přerušení hepatobiliárního transportu bilirubinu a organických aniontů. V krvi se obsah frakce konjugovaného bilirubinu zvyšuje v moči - bilirubinurie.

    Konjugace žloutenka (konjugovaná hyperbilirubinemie) je diagnostikována, pokud obsah přímého frakce bilirubinu větší než 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), a rychlost celkového bilirubinu v séru větší než 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), nebo v případě, že obsah přímého bilirubinu frakce je více než 15% z celkového bilirubinu v séru index, který je větší než 2,0 mg / dl.

    Patogeneze (co se stane?) Během syndromu Dabin-Johnsonova syndromu

    Hlavním článkem patogeneze je narušení vylučování pigmentu z hepatocytů. což vedlo k regurgitaci bilirubinu.

    Symptomy Dabin-Johnsonova syndromu

    Dabin-Johnsonův syndrom je velmi vzácné onemocnění, které se vyskytuje hlavně u mladých mužů, v některých případech od narození. Klinické příznaky jsou výraznější než u jiných forem hyperbilirubinemie. Zaznamenávají zvýšené únavu, špatnou chuť k jídlu, bolesti v pravém horním kvadrantu, včetně koliky, průjem. Žloutenka u pacientů, které jsme pozorovali, byla konstantní a byla doprovázena nerovnoměrným světlem kůže. Dyspeptické krize se objevovaly častěji, blahobyt je vždy špatný. Ve dvou případech byl dyspeptickým poruchám předcházen 2-3 dny prodromální období s mírnou hyperemií hrdla, teplota subfebrilu. U některých pacientů je onemocnění asymptomatické po celá desetiletí. Játra mají normální velikost nebo vyčnívají 1-2 cm od okraje oblouku.

    Pacienti jater nemůže adekvátně ekskrotirovat bilirubinu bromsulfalsin a kontrastní látky pro holetsistografii. V důsledku toho je zjištěna odchylka od normálu bilirubinu, bromsulfal její nový vzorek a alkalické fosfatázy, stejně jako časté absence stínu žlučníku v holetsistografii. Když je frakce bilirubinu samostatně zkoumána, přímý bilirubin převládá. V souladu s tím se bilirubinurie pozoruje u Dabin-Johnsonova syndromu.

    Diagnostika Dabin-Johnsonova syndromu

    Fyzikální metody vyšetření

    • vyšetření - ikterus kůže a sliznic.

    Laboratorní výzkum

    • obecný krevní test;
    • obecná analýza moči;
    • bilirubinová krev - zvýšený konjugovaný bilirubin;
    • bilirubin moč - zvýšen
    • studie s fenobarbitalem - pokles hladiny bilirubinu na pozadí užívání fenobarbitalu;
    • krevní enzymy (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - možná mírné zvýšení;
    • bromosulfaleinový test - zvýšení sérové ​​hladiny eliminační křivky po 90 minutách v porovnání s hodnotou za 45 minut;
    • hladina celkového koproporfyrinu v denním moči se nezmění;
    • hladina isomeru koproporfyrinu typu I v denním moči je nárůst. Pokud existují důkazy:
    • markery hepatitidy B, C, D virů - vyloučení virové hepatitidy.

    Instrumentální a jiné diagnostické metody

    • Ultrazvuk břicha (stanovení velikosti a stavu jaterního parenchymu - obvykle mírně zvýšila, velikost, tvar, tloušťka stěny žlučníku a žlučových cest - nemění Konkrementy chybí; velikost sleziny - jsou často zvýšená);
    • perorální nebo intravenózní cholecystografie - zpoždění nebo úplná absence kontrastu žlučníku a žlučovodů.

    Pokud existují důkazy:

    • funkční jaterní biopsie - detekce charakteristického pigmentu v hepatocytech jater;
    • diagnostická laparoskopie - charakteristické černé barvení jater.

    Konzultace specialistů

    Pokud existují důkazy:

    • klinický genetik - za účelem ověření diagnózy.

    Diferenciální diagnostika

    Provádí se s ostatními hyperbilirubinémie (CriglerNajjarova choroba syndrom, Gilbert, rotor), virová hepatitida, chronická hepatitida cholestatická projevuje syndrom, obstrukcí, primární biliární tsirrozom. Diagnózu pomáhají charakteristiky testu bromsulfainu, mění se jen málo dalších funkčních testů, často rodinného charakteru a počátku onemocnění v dětství nebo dospívání. V případě potřeby - laparoskopie, punkční biopsie.

    Léčba Dabin-Johnsonova syndromu

    1. Touha vyhnout se provokativním faktorům (infekcím, fyzickému a psychickému stresu, alkoholu a hepatotoxickým lékům)
    2. Kontraindikovaná sluneční záření
    3. Dieta s omezením žáruvzdorných tuků a produktů obsahujících konzervační látky. Vitamíny skupiny B.
    4. Doporučená cholagogue.
    5. Sanitace chronických ložisek infekce a léčba stávající patologie žlučovodů.

    Kritéria účinnosti léčby

    Snížená intenzita nebo eliminaci žloutenka. Normalizace (významné snížení) hladiny bilirubinu v krvi. Doba léčby - po celý život.

    Prevence Dabin-Johnsonova syndromu

    Rodiče, kteří mají děti trpící tímto syndromem, by se měli před plánováním pravidelného těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud budou diagnostikováni příbuzní manželského páru, který bude mít děti.

    Dabin-Johnsonův syndrom

    Dabin-Johnsonův syndrom

    Dabin-Johnsonův syndrom - Enzymopatická žloutenka, vzácná pigmentová hepatóza, charakterizovaná zhoršenou exkrecí vázaného bilirubinu z hepatocytů na žlučové kapiláry, což vede k regurgitaci bilirubinu. Objevuje se hlavně u mužů. Příčina onemocnění je způsobena dědičným vadou ATP-dependentního transportního systému tubulů hepatocytů. Zpoždění bilirubin v hepatocytech je spojena s zkreslení v jejich adrenalinu metabolismu, což vede nejen k akumulaci bilirubinu, ale také z melaninu, s dalším vývojem melanózu jater.

    Obsah

    Epidemiologie

    Dubin-Johnsonův syndrom je častý mezi iránskými Židy ve spojení s frekvencí 1: 1300.

    U 60% pacientů bylo zjištěno snížení aktivity protrombinů v důsledku nízkých hodnot koagulačního faktoru VII.

    V 70% případů se Dabin-Johnsonův syndrom projevuje v mladém věku, velmi zřídka u lidí starších 50 let.

    Nemoc ovlivňuje očekávanou délku života pacientů.

    Etiologie

    Dabin-Johnsonův syndrom má autosomálně recesivní typ dědičnosti.

    Výsledkem je přerušení hepatobiliárního transportu bilirubinu a organických aniontů. V krvi se obsah frakce konjugovaného bilirubinu zvyšuje v moči - bilirubinurie.

    Konjugace žloutenka (konjugovaná hyperbilirubinemie) je diagnostikována, pokud obsah přímého frakce bilirubinu větší než 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), a rychlost celkového bilirubinu v séru větší než 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), nebo v případě, že obsah přímého bilirubinu frakce je více než 15% z celkového bilirubinu v séru index, který je větší než 2,0 mg / dl.

    Morfologie

    Zvláštností tohoto syndromu je změna barvy jater: stává se zelenožlutou nebo hnědočernou. Makroskopicky tmavé skvrny jsou stanoveny v jaterní tkáni ( „Čokoláda jater, jaterní black“), vzhled, který je spojen s porušením sekrece metabolitů tyrosinu, tryptofanu, fenylalaninu. Struktura jater zůstává normální. Depozice pigmentu se vyskytuje také v slezině. Hepatocyty a buňky Kupffer jsou naplněny tmavým pigmentem, který se objevuje při barvení lipofuscinu, zejména v centru laloků. V elektronové mikroskopii je pigment detekován v hustých tělech spojených s lysosomy, normální žlučové cesty jsou odhaleny intaktními mikrovilmi. Lysosomy mají nerovnoměrné obrysy, jsou zvětšeny, naplněny zrnitým obsahem a často mastnými kapkami navázanými na membránu.

    Klinický obraz

    Diagnostika

    Fyzikální metody vyšetření

    • vyšetření - ikterus kůže a sliznic.

    • celkový krevní test;

    • obecná analýza moči;

    • bilirubinová krev - zvýšený konjugovaný bilirubin;

    • zvýšení bilirubinu v moči

    • studie s fenobarbitalem - pokles hladiny bilirubinu na pozadí užívání fenobarbitalu;

    • krevní enzymy (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - možná mírné zvýšení;

    • test bromsulfaleinu - zvýšení sérové ​​hladiny eliminační křivky po 90 minutách ve srovnání s hodnotou za 45 minut;

    • hladina celkového koproporfyrinu v denním moči se nezmění;

    • hladina isomeru co-proporsurinu typu I v denním moči je nárůst. Pokud existují důkazy:

    • Značky viru hepatitidy B, C a D, které vylučují virovou hepatitidu.

    Instrumentální a jiné diagnostické metody

    • ultrazvuk břicha (stanovení velikosti a stavu jaterního parenchymu - obvykle mírně zvýšila, velikost, tvar, tloušťka stěny žlučníku a žlučových cest - nemění Konkrementy chybí; velikost sleziny - jsou často zvýšená);

    • perorální nebo intravenózní cholecystografie - zpoždění nebo úplná absence kontrastu mezi žlučníkem a žlučovými cestami. Pokud existují důkazy:

    • punkční jaterní biopsie - detekce charakteristického pigmentu v hepatocytech jater;

    • diagnostická laparoskopie - charakteristické černé barvení jater.

    Pokud existují důkazy:

    • klinický genetik - za účelem ověření diagnózy.

    Provádí se s ostatními hyperbilirubinémie (CriglerNajjarova choroba syndrom, Gilbert, rotor), virová hepatitida, chronická hepatitida cholestatická projevuje syndrom, obstrukcí, primární biliární tsirrozom. Diagnózu pomáhají charakteristiky testu bromsulfainu, mění se jen málo dalších funkčních testů, často rodinného charakteru a počátku onemocnění v dětství nebo dospívání. V případě potřeby - laparoskopie, punkční biopsie.

    Léčba

    1. Touha vyhnout se provokativním faktorům (infekcím, fyzickému a psychickému stresu, alkoholu a hepatotoxickým lékům)
    2. Kontraindikovaná sluneční záření
    3. Dieta s omezením žáruvzdorných tuků a produktů obsahujících konzervační látky. Vitamíny skupiny B.
    4. Doporučená cholagogue.
    5. Sanitace chronických ložisek infekce a léčba stávající patologie žlučovodů.

    Kritéria účinnosti léčby

    Snížená intenzita nebo eliminaci žloutenka. Normalizace (významné snížení) hladiny bilirubinu v krvi. Doba léčby - po celý život.

    Prevence

    Rodiče, kteří mají děti trpící tímto syndromem, by se měli před plánováním pravidelného těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud budou diagnostikováni příbuzní manželského páru, který bude mít děti.

    Nadace Wikimedia. 2010.

    Podívejte se, co je "Dabin-Johnsonův syndrom" v jiných slovnících:

    Dabina syndrom - Dubinův Johnsonův syndrom enzimopaticheskaya žloutenka, vzácné pigment steatóza, vyznačující se tím, poruchou vylučování bilirubinu z hepatocytů do žlučových kapilár, které vede k regurgitace bilirubin. Tam je...... Wikipedia

    Gilbertův syndrom - Bilirubin MKB 10... Wikipedia

    Rotor syndrom - Bilirubin MK... Wikipedia

    Dabina-Johnsonův syndrom - (I. N. Dubin, nar. 1913, americký patolog, F. V. Johnson) viz syndrom Dubina Johnsona... Velký lékařský slovník

    Dubin-Johnsonův syndrom - (IN Dubin, narozen v roce 1913, v Amer patologem; F. W. Johnson, sovr Amer lékař sin: Dubin-Johnsonův syndrom, Dubin Johnson žloutenka, non-hemolytické žloutenka s ústavním lipohromnym hepatosis.....), Dědičná choroba skupiny pigmentární... Velký lékařský slovník

    Smíšená dystrofie - (parenchymální mezenchymální dystrofie, parenchymální stromální dystrofie) - dismetabolické procesy probíhající jak v parenchymu, tak ve stromu orgánů. Hlavní článek: Procesy změny (patologické anatomie) Obsah 1...... Wikipedia

    Dyufaston - IUPAC chemická sloučenina Dydrogesteron 17 acetyl 10,13 dimethyl 1,2,8,9,11,12,14,15,16,17 dekahydrocyklopenta [a] fenanthren 3 jeden Hrubý vzorec C21H28... Wikipedia

    Dydrogesteron - Chemická sloučenina... Wikipedia

    Rotor, Arturo - Arturo Bellesa Rotor angličtina. Arturo Belleza Rotor 200px Datum narození: 7. června 1907 (1907 06 07) Datum úmrtí... Wikipedia

    Seznam nemocí a syndromů - Jedná se o seznam služeb, vytvořený pro koordinaci práce na vývoji tématu. Toto varování není... Wikipedia

    Dabbinův syndrom

    Dabin-Johnsonův syndrom - enzimopaticheskaya žloutenka, vzácné pigment steatóza, vyznačující se tím, poruchou vylučování bilirubinu z hepatocytů do žlučových kapilár, které vede k regurgitace bilirubin. Příčina onemocnění je způsobena dědičným vadou ATP-dependentního transportního systému tubulů hepatocytů. Zpoždění bilirubin v hepatocytech je spojena s zkreslení v jejich adrenalinu metabolismu, což vede nejen k akumulaci bilirubinu, ale také z melaninu, s dalším vývojem melanózu jater.

    Epidemiologie

    Dabin-Johnsonův syndrom je častý mezi irskými židy v souvislosti s frekvencí 1: 1300.

    U 60% pacientů bylo zjištěno snížení aktivity protrombinů v důsledku nízkých hodnot koagulačního faktoru VII.

    V 70% případů se Dabin-Johnsonův syndrom projevuje v mladém věku, velmi zřídka u lidí starších 50 let.

    Nemoc ovlivňuje očekávanou délku života pacientů.

    Etiologie

    Dabin-Johnsonův syndrom je onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Genetická vada spočívá ve vzhledu mutace v genu, který kóduje protein, který je iontový kanál, transport organických anionů (cMOAT).

    Výsledkem je přerušení hepatobiliárního transportu bilirubinu a organických aniontů. V krvi se obsah frakce konjugovaného bilirubinu zvyšuje v moči - bilirubinurie.

    Konjugace žloutenka (konjugovaná hyperbilirubinemie) je diagnostikována, pokud obsah přímého frakce bilirubinu větší než 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), a rychlost celkového bilirubinu v séru větší než 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), nebo pokud je obsah přímé frakce bilirubinu vyšší než 15% celkového sérového bilirubinu, což přesahuje 2,0 mg / dl.

    Morfologie

    Zvláštností tohoto syndromu je změna barvy jater: stává se zelenožlutou nebo hnědočernou. Makroskopicky tmavé skvrny jsou stanoveny v jaterní tkáni ( „Čokoláda jater, jaterní black“), vzhled, který je spojen s porušením sekrece metabolitů tyrosinu, tryptofanu, fenylalaninu.

    Struktura jater zůstává normální. Depozice pigmentu se vyskytuje také v slezině.

    Hepatocyty a buňky Kupffer jsou naplněny tmavým pigmentem, který se objevuje při barvení lipofuscinu, zejména v centru laloků.

    V elektronové mikroskopii je pigment detekován v hustých tělech spojených s lysosomy, normální žlučové cesty jsou odhaleny intaktními mikrovilmi. Lysosomy mají nerovnoměrné obrysy, jsou zvětšeny, naplněny zrnitým obsahem a často mastnými kapkami navázanými na membránu.

    Klinický obraz

    Dabin-Johnsonův syndrom je velmi vzácné onemocnění, které se vyskytuje hlavně u mladých mužů, v některých případech od narození. Klinické příznaky jsou výraznější než u jiných forem hyperbilirubinemie. Zaznamenávají zvýšené únavu, špatnou chuť k jídlu, bolesti v pravém horním kvadrantu, včetně koliky, průjem. Žloutenka může být trvalá a také doprovázena nepatrným svěděním. Dyspeptické krize se objevovaly častěji, blahobyt je vždy špatný. Někdy dyspeptické poruchy předchází 2-3-denní prodromální období s mírnou hyperemií krku, subfebrilní teplotou. U některých pacientů je onemocnění asymptomatické po celá desetiletí. Játra mají normální velikost nebo vyčnívají 1 až 2 cm od okraje oblouku.

    Játra pacientů nemohou dostatečně vylučovat bilirubin, bromsulfalein a kontrastní přípravky pro cholecystografii. V důsledku toho detekovat abnormální bilirubin, vzorek bromsulfaleynovoy a aktivity alkalické fosfatázy, stejně jako časté absence stíny žlučníku u cholecystography. Když je bilirubinová frakce samostatně vyšetřena, přímý bilirubin převládá. V souladu s tím se bilirubinurie pozoruje u Dabin-Johnsonova syndromu.

    Diagnostika

    Fyzikální metody vyšetření

    V důsledku externího vyšetření se objeví ikterus (ikterus) kůže a sliznic.

    Laboratorní výzkum

    • celkový krevní test;

    • obecná analýza moči;

    • bilirubinová krev - zvýšený konjugovaný bilirubin;

    • zvýšení bilirubinu v moči

    • studie s fenobarbitalem - pokles hladiny bilirubinu na pozadí užívání fenobarbitalu;

    • krevní enzymy (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - možná mírné zvýšení;

    • test bromsulfaleinu - zvýšení sérové ​​hladiny eliminační křivky po 90 minutách ve srovnání s hodnotou za 45 minut;

    • hladina celkového koproporfyrinu v denním moči se nezmění;

    • hladina isomeru co-proporsurinu typu I v denním moči je nárůst. Pokud existují důkazy:

    • markery viru hepatitidy B, C a D s cílem vyloučit virovou hepatitidu.

    Instrumentální a jiné diagnostické metody

    • ultrazvuk břicha (stanovení velikosti a stavu jaterního parenchymu - obvykle mírně zvýšila, velikost, tvar, tloušťka stěny žlučníku a žlučových cest - nemění Konkrementy chybí; velikost sleziny - jsou často zvýšená);

    • perorální nebo intravenózní cholecystografie - zpoždění nebo úplná absence kontrastu mezi žlučníkem a žlučovými cestami. Pokud existují důkazy:

    • punkční jaterní biopsie - detekce charakteristického pigmentu v hepatocytech jater;

    • diagnostická laparoskopie - charakteristické černé barvení jater.

    Konzultace specialistů

    Pokud existují důkazy:

    • klinický genetik - za účelem ověření diagnózy.

    Diferenciální diagnostika

    Provádí se s ostatními hyperbilirubinémie (syndrom Crigler - Najjar, Gilbert, rotor), virová hepatitida, chronická hepatitida cholestatická projevuje syndrom, obstrukcí, primární biliární cirhóza. Diagnózu pomáhají charakteristiky testu bromsulfainu, mění se jen málo dalších funkčních testů, často rodinného charakteru a počátku onemocnění v dětství nebo dospívání. V případě potřeby - laparoskopie, punkční biopsie.

    Léčba

    1. Touha vyhnout se provokativním faktorům (infekcím, fyzickému a psychickému stresu, alkoholu a hepatotoxickým lékům)
    2. Kontraindikovaná sluneční záření
    3. Dieta s omezením žáruvzdorných tuků a produktů obsahujících konzervační látky. Vitamíny skupiny B.
    4. Doporučená cholagogue.
    5. Sanitace chronických ložisek infekce a léčba stávající patologie žlučovodů.

    Kritéria účinnosti léčby

    Snížená intenzita nebo eliminaci žloutenka. Normalizace (významné snížení) hladiny bilirubinu v krvi. Doba léčby - po celý život.

    Prevence

    Rodiče, kteří mají děti trpící tímto syndromem, by se měli před plánováním pravidelného těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud budou diagnostikováni příbuzní manželského páru, který bude mít děti.

    Dabin-Johnsonův syndrom

    Dabin-Johnsonův syndrom je dědičná patologie charakterizovaná poruchou přenosu bilirubin z funkčních buněk jater na žlučové kapiláry. Nejčastěji se projevuje onemocnění v mladém věku. Šíření této nemoci není velké. Známé jsou také názvy jako je enzymová žloutenka, specifická pigmentární hepatóza.

    Příčiny patologie

    Ve vývoji tohoto typu onemocnění hraje důležitou roli dědičnost. Přenos se provádí autosomálně recesivním způsobem. Srdcem patologie je vrozená porucha transportu bilirubin. Místo penetrace do žilních kapilár se vrátí do krevního oběhu. Charakteristickým znakem je akumulace melaninového pigmentu v jaterních buňkách, což vede ke vzniku melanózy. Organ změní barvu, na přípravách na makro můžete vidět oblasti namalované v charakteristické tmavé barvě.

    Klinický obraz

    Jedná se o velmi vzácnou nemoc. Největší rozdělení se vyskytuje v zemích Blízkého východu, mezi irskými Židy. Ale i tam je přítomen pouze pro jednoho člověka z každých patnáct set. Nejčastěji jsou zástupci muže nemocní.

    Známky patologie se objevují poprvé ve velmi raném věku. U některých pacientů je Dabin-Johnsonův syndrom detekován bezprostředně po narození, v raných dnech.

    Vzhledem k akumulaci bilirubin v krvi je nejpozoruhodnější příznakem této choroby žloutenka. Může být trvalá, ale v některých případech se projevuje pravidelně. Druhým příznakem je svědění. Klinika této patologie je také charakterizována:

    • nedostatek chuti k jídlu;
    • obecná malátnost, silná slabost;
    • hmotnost a bolest na pravé straně, někdy velmi silná, připomínající koliku;
    • časté poruchy zažívacího traktu, průjem.

    Existují případy, kdy před exacerbací dyspepsie během několika dnů došlo ke zčervenání krku, bylo pozorováno zanedbatelné zvýšení teploty.

    V některých případech se u lidí s defektním genem objevila patologie po velmi dlouhou dobu bez příznaků.

    Hepatomegalie s Dabin-Johnsonovým syndromem je vzácná a pokud ano, není příliš výrazná.

    Diagnostika

    Při fyzikálním vyšetření doktor odhalí změnu pigmentace pokožky a sliznic. Pro diagnostiku je nutné provést řadu studií.

    • obecné vyšetření krve a moči;
    • biochemie krve;
    • různých enzymatických jaterních testů.

    Úroveň bilirubinu v krvi a moči je nutně studována. Oba indikátory pro tuto patologii se zvyšují. Při biochemických studiích se zjistí zvýšení hladiny jaterních enzymů - ALT, AST, alkalické fosfatázy a některých dalších látek.

    Zvláštní test je také prováděn s použitím fenobarbitalu. Po užití určité dávky fenobarbitalu klesá hladina bilirubinu v krvi.

    K odlišení patologie se odebírají vzorky krve k identifikaci markerů virové hepatitidy.

    Provádí se také řada instrumentálních studií:

    • Ultrazvuk jater a sousedních orgánů;
    • cholecystografie;
    • biopsie jaterní tkáně.

    Někdy diagnostické laparoskopické zásah se provádí, během které lze vizuálně posoudit charakteristické změny v barvě jaterní tkáně v důsledku nadměrného melaninu v hepatocytech a další pigmenty.

    Při ultrazvukovém vyšetření zůstává velikost jater nezměněná nebo mírně zvýšená. Žlučovody a žlučník zůstávají nezměněny. Žloutenka se zpravidla nedoporučuje. Může být zjištěna značná splenomegalie.

    Povinná diferenciace se provádí s jinými patologickými stavy, u nichž je charakteristická hyperbilirubinémie. Mezi ně patří Gilbertova nemoc, Kriegler-Nayarova choroba, Rotorův syndrom. Tato patologie je také odlišná od primární biliární cirhózy, chronické hepatitidy charakterizované těžkou cholestázou.

    Léčba

    Dabina-Johnsonův syndrom je charakterizován vrozenými vadami, které nelze ani s vysokou úrovní moderní medicíny vyloučit. Proto je terapie zaměřena na snížení projevů onemocnění. Léčba se provádí k odstranění žloutenky, snížení bilirubinu, snížení svrbení. Léky užívají, pacienti s takovou diagnózou jsou nuceni k životu.

    Pokud je při diagnostice zjištěna nějaká patologická onemocnění žlučníku, je předepsána příslušná léčba. Mohou být předepsány preparáty cholagogue.

    Pacienti jsou kontraindikováni vystavení přímému slunečnímu záření a umělému ultrafialovému záření. Je také nutné dodržovat dietu. Omezení výživy jsou překrývají s tuky (zejména žáruvzdorné tuky), konzervy. Doporučuje se vyloučit použití alkoholu. Ve stravě musí být nutně přítomny potraviny bohaté na vitamín B.

    Vyvolává zhoršení emočního a fyzického přetížení, alkoholu, infekčních onemocnění, stejně jako používání některých léků, které mají vysoký stupeň hepatotoxicity. Všechny tyto faktory musí být pokud možno vyloučeny ze života nebo omezeny na jejich vliv.

    Pokud v rodině někdo má tuto patologii, pak je pravděpodobnost, že dítě s Dabin-Johnsonovým syndromem. Proto se při plánování těhotenství doporučuje poradit se specialistou v oblasti genetiky.

    Dabin-Johnsonův syndrom

    Co je to Dabin-Johnsonův syndrom -

    Dabin-Johnsonův syndrom - chronické dědičné onemocnění, projevující se nestabilní žloutenkou.

    Jaké příčiny / příčiny syndromu Dabin-Johnson:

    Dabin-Johnsonův syndrom má autosomálně recesivní typ dědičnosti. Genetická vada spočívá ve vzniku mutace v genu, který kóduje protein, což je iontový kanál, organický aniontový nosič (cMOAT).

    Výsledkem je přerušení hepatobiliárního transportu bilirubinu a organických aniontů. V krvi se obsah frakce konjugovaného bilirubinu zvyšuje v moči - bilirubinurie.

    Konjugace žloutenka (konjugovaná hyperbilirubinemie) je diagnostikována, pokud obsah přímého frakce bilirubinu větší než 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), a rychlost celkového bilirubinu v séru větší než 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), nebo v případě, že obsah přímého bilirubinu frakce je více než 15% z celkového bilirubinu v séru index, který je větší než 2,0 mg / dl.

    Patogeneze (co se stane?) Během syndromu Dabin-Johnson:

    Hlavním článkem patogeneze je narušení vylučování pigmentu z hepatocytů. což vedlo k regurgitaci bilirubinu.

    Symptomy Dabin-Johnsonova syndromu:

    Dabin-Johnsonův syndrom je velmi vzácné onemocnění, které se vyskytuje hlavně u mladých mužů, v některých případech od narození. Klinické příznaky jsou výraznější než u jiných forem hyperbilirubinemie. Zaznamenávají zvýšené únavu, špatnou chuť k jídlu, bolesti v pravém horním kvadrantu, včetně koliky, průjem. Žloutenka u pacientů, které jsme pozorovali, byla konstantní a byla doprovázena nerovnoměrným světlem kůže. Dyspeptické krize se objevovaly častěji, blahobyt je vždy špatný. Ve dvou případech byl dyspeptickým poruchám předcházen 2-3 dny prodromální období s mírnou hyperemií hrdla, teplota subfebrilu. U některých pacientů je onemocnění asymptomatické po celá desetiletí. Játra mají normální velikost nebo vyčnívají 1-2 cm od okraje oblouku.

    Pacienti jater nemůže adekvátně ekskrotirovat bilirubinu bromsulfalsin a kontrastní látky pro holetsistografii. V důsledku toho je zjištěna odchylka od normálu bilirubinu, bromsulfal její nový vzorek a alkalické fosfatázy, stejně jako časté absence stínu žlučníku v holetsistografii. Když je frakce bilirubinu samostatně zkoumána, přímý bilirubin převládá. V souladu s tím se bilirubinurie pozoruje u Dabin-Johnsonova syndromu.

    Diagnóza Dabin-Johnsonova syndromu:

    Fyzikální metody vyšetření

    • vyšetření - ikterus kůže a sliznic.

    Laboratorní výzkum

    • obecný krevní test;
    • obecná analýza moči;
    • bilirubinová krev - zvýšený konjugovaný bilirubin;
    • bilirubin moč - zvýšen
    • studie s fenobarbitalem - pokles hladiny bilirubinu na pozadí užívání fenobarbitalu;
    • krevní enzymy (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - možná mírné zvýšení;
    • bromosulfaleinový test - zvýšení sérové ​​hladiny eliminační křivky po 90 minutách v porovnání s hodnotou za 45 minut;
    • hladina celkového koproporfyrinu v denním moči se nezmění;
    • hladina isomeru koproporfyrinu typu I v denním moči je nárůst. Pokud existují důkazy:
    • markery hepatitidy B, C, D virů - vyloučení virové hepatitidy.

    Instrumentální a jiné diagnostické metody

    • Ultrazvuk břicha (stanovení velikosti a stavu jaterního parenchymu - obvykle mírně zvýšila, velikost, tvar, tloušťka stěny žlučníku a žlučových cest - nemění Konkrementy chybí; velikost sleziny - jsou často zvýšená);
    • perorální nebo intravenózní cholecystografie - zpoždění nebo úplná absence kontrastu žlučníku a žlučovodů.

    Pokud existují důkazy:

    • funkční jaterní biopsie - detekce charakteristického pigmentu v hepatocytech jater;
    • diagnostická laparoskopie - charakteristické černé barvení jater.

    Konzultace specialistů

    Pokud existují důkazy:

    • klinický genetik - za účelem ověření diagnózy.

    Diferenciální diagnostika

    Provádí se s ostatními hyperbilirubinémie (CriglerNajjarova choroba syndrom, Gilbert, rotor), virová hepatitida, chronická hepatitida cholestatická projevuje syndrom, obstrukcí, primární biliární tsirrozom. Diagnózu pomáhají charakteristiky testu bromsulfainu, mění se jen málo dalších funkčních testů, často rodinného charakteru a počátku onemocnění v dětství nebo dospívání. V případě potřeby - laparoskopie, punkční biopsie.

    Léčba syndromu Dabin-Johnson:

    1. Touha vyhnout se provokativním faktorům (infekcím, fyzickému a psychickému stresu, alkoholu a hepatotoxickým lékům)
    2. Kontraindikovaná sluneční záření
    3. Dieta s omezením žáruvzdorných tuků a produktů obsahujících konzervační látky. Vitamíny skupiny B.
    4. Doporučená cholagogue.
    5. Sanitace chronických ložisek infekce a léčba stávající patologie žlučovodů.

    Kritéria účinnosti léčby

    Snížená intenzita nebo eliminaci žloutenka. Normalizace (významné snížení) hladiny bilirubinu v krvi. Doba léčby - po celý život.

    Prevence Dabin-Johnsonova syndromu:

    Rodiče, kteří mají děti trpící tímto syndromem, by se měli před plánováním pravidelného těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud budou diagnostikováni příbuzní manželského páru, který bude mít děti.

    Co byste měli léčit, pokud máte Dabin-Johnsonův syndrom:

    O čem se bojíš? Chcete se dozvědět podrobnější informace o syndromu Dabina-Johnsona, jeho příčinách, příznacích, způsobech léčby a prevence, průběhu průběhu onemocnění a dodržení stravy po ní? Nebo potřebujete kontrolu? Můžete dohodnout si schůzku s lékařem - Klinika Eurolaboratoři vždy k vašim službám! Nejlepší lékaři vás prozkoumají, zkoumají vnější známky a pomohou vám identifikovat onemocnění příznaky, poradit se s vámi a poskytnout potřebnou pomoc a diagnostikovat. Můžete také zavolejte lékaře doma. Klinika Eurolaboratoři je vám otevřena nepřetržitě.

    Jak kontaktovat kliniku:
    Telefonní číslo naší kliniky v Kyjevě: (+38 044) 206-20-00 (vícekanálové). Sekretář kliniky vás vyzvedne vhodný den a hodinu návštěvy lékaře. Zde jsou uvedeny naše souřadnice a směry. Podívejte se podrobněji na všechny služby kliniky na její osobní stránce.

    Pokud jste v minulosti dokončili nějaký výzkum, ujistěte se, že jste získali výsledky v kanceláři lékaře. Pokud nebudou provedeny studie, uděláme vše, co je třeba v naší klinice nebo u našich kolegů na jiných klinikách.

    Děláš? Je nutné pečlivě přistupovat k stavu vašeho zdraví obecně. Lidé nevěnují dostatečnou pozornost příznaky onemocnění a neuvědomují si, že tyto nemoci mohou být život ohrožující. Existuje mnoho onemocnění, které se v našem těle nejprve nezjistily, ale nakonec se ukázalo, že se bohužel již léčí příliš pozdě. Každá nemoc má své vlastní specifické znaky, charakteristické vnější projevy - tzv příznaky onemocnění. Definice symptomů je prvním krokem v diagnostice onemocnění obecně. Proto je to nutné několikrát ročně podstoupí lékařskou prohlídku, nejen aby se zabránilo strašlivému onemocnění, ale také aby se udržovala zdravá mysl v těle a těle jako celku.

    Pokud se chcete zeptat lékaře - použijte sekci on-line konzultace, možná najdete odpovědi na vaše dotazy a přečtěte si tipy pro péči o sebe. Pokud máte zájem o recenze týkající se klinik a lékařů - zkuste najít informace, které potřebujete v sekci Všechny léky. Také se zaregistrujte na lékařském portálu Eurolaboratoři, abyste byli neustále informováni o nejnovějších zprávách a aktualizacích na webu, které budou automaticky zasílány poštou.


    Související Články Hepatitida