Gilbertův syndrom

Share Tweet Pin it

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní porucha funkce jater, která spočívá v jeho neutralizaci nepřímým bilirubinem, který vzniká během rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičným ústavním rysem, takže tato patologie mnoha autorů není považována za nemoci.

Podobná anomálie se vyskytuje u 3-10% populace, zvláště je diagnostikována u obyvatel Afriky. Je známo, že muži jsou 3-7krát častěji postiženi touto chorobou.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvýšení bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Příčiny

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu nacházejícím se ve druhém chromozomu a zodpovědným za tvorbu jaterního enzymu glukuronyltransferázy. Nepřímý bilirubin se váže v játrech kvůli tomuto enzymu. Jeho nadbytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšení obsahu bilirubin v krvi) a v důsledku ikterózy.

Faktory, které způsobují exacerbaci Gilbertova syndromu (žloutenka), jsou vyloučeny:

  • infekční a virové onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • narušení stravy;
  • hladovění;
  • sluneční záření;
  • nedostatečný spánek;
  • dehydratace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • stres;
  • užívání určitých léků (rifampicin, levomycetin, anabolické léky, sulfonamidy, hormonální léky, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
  • pití alkoholu;
  • operační intervence.

Symptomy Gilbertovy nemoci

U třetiny pacientů se patologie nezjistila. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi se zaznamenávají od narození, ale je obtížné tuto diagnózu provést dětem kvůli fyziologické žloutence novorozenců. Gilbertův syndrom je typicky zjištěn u mladých mužů ve věku 20-30 let během průzkumu z jiného důvodu.

Hlavním znakem Gilbertova syndromu je ikterická (ikterická) sklera a někdy kůže. Žloutenka je ve většině případů pravidelná povaha a má mírný stupeň závažnosti.

Asi 30% pacientů během exacerbace zaznamenává následující příznaky:

  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost a zvracení (zejména při vidění sladkých potravin);
  • plynatost;
  • pocit ohromeného břicha;
  • zácpa nebo průjem.

Nevylučujte znaky charakteristické pro mnoho nemocí:

  • obecná slabost a malátnost;
  • chronická únava;
  • obtížnost soustředění;
  • závratě;
  • búšení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice (bez horečky);
  • svalová bolest.

Někteří pacienti si stěžují na emoční poruchy:

  • deprese;
  • sklon k antisociálnímu chování;
  • nepřiměřený strach a paniku;
  • podrážděnost.

Emocionální labilita je s největší pravděpodobností spojena se zvýšeným bilirubinem, ale se samohypnózou (neustálé podávání testů, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Možná nějaké zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často spojován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Doporučuje se rovněž vyšetřit funkce štítné žlázy a provádět krevní testy na sérové ​​železo, transferin, celkovou schopnost vazby železa (OZHSS).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
    Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
    Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
    Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
    Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším dalším nákladným studiem je molekulární genetická analýza (krev z žíly), pomocí které je určena defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Neexistuje specifická léčba Gilbertova syndromu. Monitorování stavu a léčby pacientů provádí gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut).

Dieta v případě syndromu

Doporučuje se po celý život a během období exacerbace - zvláště opatrný, dodržování stravy.

Zelenina a ovoce by měly převládat ve stravě, ovsem a pohanky jsou upřednostňovány před obilovinami. Povolený tvarovaný tvaroh, až 1 vejce denně, jemné tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, je kontraindikováno použití ostrých potravin nebo konzervantů. Z alkoholu, obzvláště silného, ​​stojí za to vzdát.

Zobrazí se hojný nápoj. Je žádoucí nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a nesladeným ovocným džusem z kyselých plodů (brusinky, brusinky, třešně).

Jíst - nejméně 4-5krát denně, v mírných porcích. Půst jako přejídání může vést ke zhoršení Gilbertova syndromu.

Kromě toho by pacienti s tímto syndromem měli vyhnout expozici slunci. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař zvolil vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Lékařská terapie

Během období exacerbace je předepsána recepce:

  • hepatoprotektory (esenciální forte, carpel, silymarin, heptrál);
  • vitamíny (B6);
  • enzymy (festální, mezim);

Krátké cykly fenobarbitalu, které váží nepřímý bilirubin, jsou také ukázány.

Pro obnovení intestinální peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením se metoklopromid (cerucal) používá domperidon.

Předpověď počasí

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Při respektování stravy a pravidel chování se délka života těchto pacientů neliší od délky života zdravých lidí. Navíc udržení zdravého životního stylu pomáhá zvyšovat jeho životnost.

Komplikace v podobě chronické hepatitidy a cirhózy jsou možná s alkoholem, nadměrným nadšením pro "těžké" potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Diagnóza podle příznaků

Zjistěte své pravděpodobné nemoci a na které doktor by měl jít.

Gilbertova nemoc

Zanechat komentář 5,448

Nemoci genetické povahy se staly docela častými, zejména dědičnými onemocněními jater. Gilbertův syndrom je jednou z těchto onemocnění. V genetice se toto onemocnění nazývá neškodné, ačkoli onemocnění se objevuje kvůli heterozygotní nebo homozygotní anomálii DNA genů. Heterozygotní porušení vede k nevhodnému metabolismu v játrech a osoba může tuto nemoc vyvinout.

Co je tohle onemocnění?

Cholehemia rodiny nebo polisindrom Gilbert - benigní onemocnění, vztahující se k porušení pigmentace v těle v důsledku potíží při metabolismu bilirubinu v játrech. Tento komplex příznaků má chronický, trvalý charakter projevu. Onemocnění objevil francouzský doktor Augustin Nicolas Gilbert. Jednoduše řečeno, tato nemoc se nazývá chronická žloutenka. Podle ICD-10 má Gilbertova nemoc kód E 80.4.

Příčiny Gilbertova syndromu

Cholomie způsobuje homozygotní poruchu DNA, která se přenáší od rodiče k dítěti. Tento gen je zodpovědný za vazbu a přenos bilirubinu v játrech a jelikož je tato funkce narušena, dochází k akumulaci jater v játrech a následně nepřirozené pigmentaci kůže. Hlavní klinické jevy - žlutá kůže a zvýšená hladina bilirubinu v krvi.

Prokurující faktory

Příznaky ikterusu se nemusí projevit po dlouhou dobu. Jiné příznaky mohou být také skryté. Tento příznak může být dlouhá doba, aby projevit, a doprava, a vazba bilirubinu dochází normálně, ale existují faktory, které vyvolávají expresi genetických poruch a vést k exacerbaci syndromu. Mezi tyto faktory patří:

  • onemocnění virové povahy, infekce (se zvýšenou teplotou);
  • zranění;
  • PMS (premenstruační syndrom);
  • podvýživa;
  • nadměrné sluneční záření na pokožce;
  • nespavost, nedostatek spánku;
  • nízký příjem tekutin, žízeň;
  • vysoké zatížení těla;
  • stresující situace;
  • nadměrné pití alkoholu;
  • chirurgické zákroky;
  • přijímání těžko tolerovaných antibiotik.
Zpět na obsah

Symptomy syndromu

Obvykle se Gilbertova hyperbilirubinemie projevuje v dospívání, nejčastěji se tento syndrom projevuje u mužů. Vzhledem k tomu, že onemocnění je dědičné, trpí tento syndrom i rodiče dítěte (nebo jednoho z nich). Hlavní příznaky jsou žloutnutí kůže a očí. Tyto jevy jsou nestálé, protože žloutenka se pravidelně projevuje, ale má chronický charakter. K symptomům cholemie patří také:

  • bolest v pankreatu;
  • nepohodlí v břiše (pálení žáhy);
  • smack kovového charakteru;
  • odmítnutí jíst, nedostatek chuti k jídlu;
  • nevolnost způsobená sladkým jídlem;
  • průjem, nadýmání, uvolněné stolice.

Počet lidí, kteří jsou nemocní Gilbertovou nemocí, je velmi nízký. Externí projevy se vyskytují pouze v 5% případů.

Žloutnutí očních proteinů je jedním z příznaků cholemie.

Lidé s Gilberta chorobou může dojít k typické příznaky chřipky pravidelně, například letargie, ospalost, tachykardie, třes v těle (bez přítomnosti zvýšených teplotách), bolesti končetin. A nervové jevy typu deprese obsesivně-kompulzivní poruchy (s největší pravděpodobností ze strachu před patologie). Toto onemocnění může doprovázet calculary cholecystitida (cholecystitida zvláštní typ s přítomností žlučových kamenů).

Funkce u dětí

U novorozenců je obtížné identifikovat hyperbilirubinemii Gilberta, protože nově narozené dítě již má žlutou kůži a to je normální. Po několika týdnech po narození dítěte se zjistí, zda se jeho kůže vrátila do normálního stavu nebo zůstala žlutá. Gilbertův syndrom u dětí se projevuje buď v dospívání, nebo vůbec během života. Tato nemoc je také zjištěna u matky, která prošla heterozygotní analýzou nebo kontrolovala homozygotní část DNA pro anomálie.

Metody diagnostiky a detekce

Analýzy cholemie

Chcete-li potvrdit diagnózu, musíte provést krevní test Gilbertova syndromu a zkontrolovat hladinu bilirubinu v něm. Také komplexní analýza krve, moči, biochemické analýzy (na ALT, GGT). Je nutné absolvovat testy v soukromé laboratoři, například "Invitro", protože v nemocnicích není vždy možné kontrolovat všechny indikátory. Tato vyšetření jsou potřebná k odhalení abnormalit hladiny bilirubin, případného patologického stavu jater nebo hepatitidy. Analýza Gilbertovy nemoci se provádí na prázdném žaludku, aby bylo možné přesněji zjistit množství bilirubinu a jak se odchyluje od normy. Jen lékař dokáže odlišit běžnou žloutenku od cholemie.

Instrumentální metody

Instrumentální a další metody diagnostiky Gilbertovy nemoci zahrnují:

  • Ultrazvuk břicha v oblasti jater a žlučníku;
  • punkce jaterní žlázy a dodávka vzorku do biopsie;
  • genetická analýza Gilbertova syndromu;
  • DNA diagnostika Gilbertova syndromu;
  • srovnání se symptomy jiných onemocnění;
  • konzultace s genetikem k potvrzení diagnózy.
Zpět na obsah

Léčba onemocnění

Léčba Gilbertova syndromu je specifická. Neexistuje žádný specializovaný způsob léčení takového syndromu. Úprava stravy, životní styl, dieta je pozorována v případě Gilbertovy nemoci. Časté pozorování gastroenterologu a návštěva rodinného terapeuta jsou ukázány. Je také možné použít lidské léky k léčbě Gilbertova onemocnění. Gilbertovu cholemiu doprovází cholelitiáza a srdeční onemocnění. Vyvolávají je vegetativní selhání. Léčte sekundární abnormality tabletami s přírodními přísadami, jako je Ursosan, Corvalol a podobně, aniž byste poškodili játra.

Léčba jater

Tato nemoc není život ohrožující. Heterozygotní porucha je hlavní příčinou syndromu. Genetický kód (homozygotní, heterozygotní gen), který se v tomto syndromu rozpadá, je zodpovědný pouze za pigmentaci a transport bilirubinu v těle. Je nebezpečný pouze v kombinaci s akutními poruchami jater a žlučníku. Chcete-li zachovat a upravit funkci jaterní žlázy, musíte:

  • hepatocyty (léky, které chrání játra, například "Essentiale");
  • vitaminy skupiny B;
  • enzymové léky (Mezim).

Léčba lidovými prostředky

Můžete se zbavit projevů Gilbertovy choroby léčivými metodami, ale postihuje zdraví a pouze zhoršuje situaci a projevy nemoci. To může pomoci při použití lidových léků, abyste se zbavili příznaků žloutenky a žloutnutí pokožky. Takové prostředky zahrnují:

  • vývar z různých bylin (marigold, heřmánek, psí růže, nemortel, bodlák, čekanka);
  • čajové byliny, zelený čaj;
  • používání podnosů bylin a použití pleťových přípravků na obličej (nejčastěji s použitím tinktury neplodu).

Zvažte několik snadno připravených vývarů pro léčbu a prevenci Gilbertovy nemoci. Nápoj z čekanky, jehož kořen je již prodáván v sušené a drcené formě v lékárnách. Chcete-li vařit, nalijte 2 čajové lžičky čekanky do hrnečku a nalijte vroucí vodu. Pak nechte stát asi 5 minut a přidejte med. Používejte ho denně, aniž byste poškodili zdraví.

Koupel a lotion od odvaru měsíčku. Tyto metody jsou vhodné pro léčbu projevů Gilbertova syndromu u dětí. Vezměte si sklenici sušených květů z nealkoholických jablíček (zakoupených v lékárně nebo v čisté, venkovské oblasti) a nalijte je 5 litrů vroucí vody. Přibližně 20-25 minut potřebujete odvar. V teplém vývaru (pokojová teplota) koupí dítě nebo make-up s odvarováním.

Dieta a výživa

Chcete-li se zbavit známky Gilbertovy nemoci, je nutné změnit způsob života. Musíte jíst správně, držet dietu, která pomáhá zlepšit funkci jater a snížit hladinu volného bilirubinu v těle. Chcete-li jít k lékaři a konzultovat - první věc, co dělat.

Gastroenterologové a odborníci na výživu doporučují dietu č. 5.

Dieta 5, je to stejná strava s Gilbertovým syndromem, doporučená dietoterapeuty a gastroenterology. Tato strava je velmi složitá a tvrdá, musíte se vzdát mnoha potravin. Pomáhá však zbavit se příznaků Gilbertova syndromu a kontrolovat hladinu bilirubinu v krvi. Chcete-li sedět na dietě číslo 5, je třeba dodržovat tato doporučení:

  • Potraviny by měly být vždy teplé, studená strava je vyloučena ze stravy.
  • Nemůžete pít silnou kávu, čaj a studené nápoje sýtené oxidem uhličitým, jsou také vyloučeny nápoje s barvivy.
  • Vyloučit smažené. Je zde pouze vařené jídlo nebo pečené.
  • Velmi kyselé potraviny (citrón, brusinky) jsou také vyloučeny z každodenní výživy.
  • Snažte se často jíst a vydatné (asi 6krát denně).
  • Pikantní potraviny a koření jsou vyloučeny z každodenního jídla.
  • Vylučte potraviny obsahující cholesterol z potravin.
  • Eliminujte vejce v jakékoli formě z jídla.
  • Nemůžete jíst mouku.
  • Kategoricky nemůžete pít a kouřit.
  • Nejíst mastné ryby a mastné maso.
Zpět na obsah

Nebezpečné: komplikace a důsledky

Obvyklá (heterozygotní nebo homozygotní) forma této nemoci nepředstavuje ohrožení lidského života. Hlavním nebezpečím je genetika a predispozice. Osoba, která nosí tento syndrom, ji předává svým dětem. Dědičnost této nemoci je hlavním ukazatelem jejího výskytu, je však poměrně vzácná. V komplikované formě syndromu je možná hepatóza, protože u takového onemocnění v játrech je narušena tvorba některých enzymů.

Profylaxe a prognóza

V případě, že analýza ukazatelů bilirubinu a jaterních enzymů jsou normální, ale v rodině, která je nemocná symptom Gilbert, je nutné dodržovat preventivní opatření. Pro prevenci polisindroma Gilbert potřebuje sport v moderování, strava, odstranění špatných návyků života (alkohol, kouření, nečinnosti), průchod vyšetření gastroenterologa (ročně nebo pololetně). Jídlo s Gilbertovým syndromem je hlavní preventivní opatření.

Gilbertův syndrom a těhotenství jsou kombinovány u žen, které zdědily toto onemocnění. V těhotenství může žena podstoupit průzkum od genetika a zjistit, zda je nositelem genetické anomálie, která způsobuje rodinnou žloutenku. Čím dříve se objeví, tím je lépe zabránit novorozencům, v tomto případě je možné zabránit manifestaci syndromu.

Lékaři vždy dávají dobrou prognózu cholemie.

Pokud kontaktujete svého lékaře včas, proveďte test DNA a hladinu bilirubinu v krvi, můžete si všimnout žlučníku Gilbertu včas. Lidé s Gilbertovým syndromem musí kompetentně změnit svůj způsob života, ovládat své menu a pak se příznaky onemocnění ustupují. Účinky prevence a léčby cholemií se objeví během 1-2 týdnů, pokud dodržujete všechna pravidla a doporučení.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom - dědičné onemocnění, které se projevuje epizod žloutenky v důsledku zvýšení obsahu nepřímého (nekonjugovaného) bilirubinu v krevním séru.

U tohoto syndromu je aktivita enzymu uridin-difosfát-glukuronyltransferáza (UDFGT) jater snížena. Ve většině případů se projevy Gilbertova syndromu objevují u pacientů ve věku 12-30 let.

  • Co potřebujete vědět o Gilbertově syndromu?

Gilbertův syndrom byl poprvé popsán v roce 1901 francouzskými terapeuty Augustine Gilbert a Pierre Lereboullet.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění. Vadný gen se nachází na druhém chromozomu.

Ve světě je výskyt Gilbertova syndromu 0,5 až 10%.

Gilbertův syndrom se často objevuje u mužů než u žen - (2-7): 1.

Ve většině případů se u pacientů ve věku 12-30 let objevují známky Gilbertova syndromu.

Syndrom Gilbertu se projevují epizody žloutenky, které se náhle vyskytují a jsou řešeny nezávisle. Tyto epizody mohou být vyvolány dehydratací, příjmem alkoholu, hladováním, menstruací (u žen), stresovými situacemi, zvýšenou fyzickou aktivitou, infekcemi. Pacienti se stěžují na únavu a pocit nepohodlí v břišní dutině.

Diagnostika Gilbertova syndromu je založena na rodinné anamnéze, klinických projevech, výsledcích laboratorních výzkumných metod (obecné, biochemické krevní testy, provokativní testy). Obsah nepřímého (nekonjugovaného) bilirubinu v krevním séru se může zvýšit na 6 mg / dl (102,6 μmol / l). U mnoha pacientů však tato hodnota nepřesahuje 3 mg / dL (51,3 μmol / l). V 30% případů zůstává obsah bilirubinu v mezích normálních hodnot.

Pro léčení exacerbací onemocnění se používají léky (fenobarbital, zixorin), což vede ke zvýšení aktivity enzymu UDFGT.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění. Vadný gen se nachází na druhém chromozomu.

Gilbertův syndrom je způsoben poklesem aktivity (až do 30% normy) jaterního enzymu UDFGT. Výsledkem je, že jaterní buňky nemohou konvertovat nepřímý bilirubin v přímce, takže jeho vylučování z jater s žlučí je obtížné.

V játrech pacientů s Gilbertovým syndromem mohou být zjištěny klastry práškovitého zlatohnědého pigmentu lipofuscinu.

Ve většině případů se projevy Gilbertova syndromu objevují u pacientů starších 12 - 30 let. U některých pacientů začíná onemocnění po akutní akutní virové hepatitidě.

Průběh onemocnění je zvlněný. Je charakterizována žloutenkou, xanthelasma očních víček (ploché plakety citronově žluté barvy, obvykle umístěné ve vnitřním rohu horního víčka).

Intenzita žloutenka se liší: od lehké žloutenky až po skleru až po těžkou žloutenku kůže a sliznic. Epizody žloutenka u pacientů náhle vznikají a jsou vyřešeny nezávisle. Tyto epizody mohou být vyvolány dehydratací, příjmem alkoholu, hladováním, menstruací (u žen), stresovými situacemi, zvýšenou fyzickou aktivitou, infekcemi.

Žloutenka může být amplifikována po užití některých léků: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgeny, rifampicin, cimetidin, chloramfenikol, streptomycin, salicylát sodný, ampicilin, kofein, ethinylestradiol, paracetamol.

Pacienti mohou mít v pravém hypochondriu ztuhlost. Pacienti se stěžují na únavu, pocit nepohodlí v břiše, zvýšení tělesné teploty. Ve 20% případů s Gilbertovým syndromem se zvětší játra. U 30% pacientů s Gilbertovým syndromem je zjištěna cholecystitida. U pacientů s Gilbertovým syndromem je riziko žlučových kamenů zvýšené. Mnoho pacientů má dysfunkci žlučníku a svěrače Oddiho; v 12,5% případů je zjištěna chronická hepatitida alkoholické nebo virové povahy.

Přibližně 30% pacientů nemá žádné koryto.

Gilbertův syndrom může být podezřelý v případě, že pacient od věku 12-30 let, se vyskytují epizody žloutenka (z různou intenzitou) po infekci, pití alkoholu, dehydratace, hladovění, emocionální a fyzické zátěži během menstruace (u žen).

Je nutno věnovat pozornost ve věku vzhledu symptomů Gilbertův syndrom (obvykle objevují ve věku 12 -30 let mezi), pohlaví pacienta (dále jen syndrom je 2-7 krát větší pravděpodobnost vzniku u mužů), a přítomnost žloutenky epizod pacienta nejbližší rodina (dědičné onemocnění ).

  • Laboratorní diagnostické metody

  • Obecný krevní test.

Gilbertův syndrom může zvýšit obsah hemoglobinu (více než 160 g / l); u 15% pacientů je detekována retikulocytóza; ve 12% případů je pozorován pokles osmotické rezistence erytrocytů.

  • Biochemický krevní test.

    Hlavním biochemickým znakem onemocnění je nekonjugovaná hyperbilirubinemie se signifikantní převahou nepřímé frakce. Obsah přímého bilirubinu je nižší než 20%.

    Obsah sérového bilirubinu u pacientů s Gilbertovým syndromem je v rozmezí 2-5 mg / dL (34,2-85,5 μmol / L). Někdy může dosáhnout 6 mg / dL (102,6 μmol / L). Toto zvýšení je pozorováno při propojení interkurentních infekcí, alkoholu po traumatech. Ve většině případů obsah sérového bilirubinu nepřesahuje 3 mg / dL (51,3 μmol / l).

    U 30% pacientů zůstávají hodnoty bilirubinu v normálním rozmezí.

    Další biochemické parametry (celkový protein a proteinové frakce (AST, ALT), cholesterol, ukazatele thymol), které odráží jaterní funkce se nemění. U pacientů s familiárními formami Gilbertova syndromu může být aktivita alkalické fosfatázy zvýšena.

    U Gilbertova syndromu zůstává aktivita laktátdehydrogenázy normální a u pacientů s hemolýzou může být zjištěno zvýšení laktátdehydrogenázy.

    Polymorfismus promotorové oblasti genu TATAA genu UGT1A1 (1q21 q23), který kóduje enzym UDPGT, může být detekován polymerázovou řetězovou reakcí.

    • Ultrazvuková cholecystografie

    Při ultrazvukové cholecystografii může být zjištěna dyskineze žlučníku u hyper- (v 20,7% případů) a hypomotorického (v 50% případů) typu.

    Normální funkce žlučníku je zaznamenána u 29,3% pacientů.

    Při vyšetření dvanáctníku, porušení funkce sfinkteru Oddi: hypo- (v 39, 7% případů) nebo hypertonicity (u 34,5% pacientů). Změny v biochemickém složení žluči se vyskytují u 96% pacientů.

    Provádí se perkutánní jaterní biopsie. Někdy bioptické vzorky nevykazují patologické změny.


    Játra biopath pacienta s Gilbertovým syndromem a lekartno-indukovanou hepatitidou.

    V jaterních biopatátech s Gilbertovým syndromem jsou zobrazeny následující změny:

    • Přítomnost významného množství granulocytů, umístěných periportálně.
    • Hepatocelulární intracytoplasmatický edém a mikrotromby v žlučových cestách.
    • V některých případech jsou detekovány klastry lymfocytů, přičemž depozice práškovitého zlatohnědého pigmentu lipofuscinu je převážně uprostřed laloků.
    • Hyperplazie hladké sítě cytoplazmatických hepatocytů.

    Byly vyvinuty speciální testy pro diagnózu Gilbertova syndromu. Vykonávají se k objasnění diagnózy v případech, kdy pacient má vzácné epizody nekonjugované hyperbilirubinemie a výsledky jiných laboratorních testů zůstávají v normálních mezích.

    Při Gilbertově syndromu výrazně ovlivňuje hladovění sérového bilirubinu. Takže omezení obsahu kalorií v potravě na 400 kcal / den nebo na půst po dobu dvou dnů vede ke zvýšení indexu nekonjugovaného bilirubinu v krvi 2-3x. Nekonjugovaný sérový bilirubin se stanoví na prázdný žaludek, první den testu a po 48 hodinách. Když se zvýší o 50-100%, považuje se vzorek za pozitivní.

    Je třeba si uvědomit, že podobné výsledky testů lze pozorovat u pacientů s hemolýzou a chronickými onemocněními jater.

  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.

    Intravenózní podání 50 mg kyseliny nikotinové pomáhá zvýšit hladinu nekonjugovaného bilirubinu v krvi 2-3x během 3 hodin. To je způsobeno zvýšením osmotické odolnosti červených krvinek; přechodné potlačení aktivity UDPGT, zvýšení tvorby bilirubin v slezině.

    Výsledky testů mohou být pozitivní nejen u Gilbertova syndromu, ale také u zdravých lidí, stejně jako u pacientů s hemolýzou nebo chronickými onemocněními jater.

  • Vzorek s fenobarbitalem.

    Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů s Gilbertovým syndromem iniciuje pokles hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krvi.

    Po podání 900 mg rifampicinu u pacientů s Gilbertovým syndromem se zvyšuje obsah nekonjugovaného bilirubinu v krvi.

    U pacientů s hemolýzou nebo chronickým onemocněním jater je podíl nekonjugovaného bilirubinu v krvi nižší než u pacientů s Gilbertovým syndromem. Navíc tato metoda může odhalit zvýšení poměru monoglyukuronidového bilirubinu k glukuronidu (kvůli inhibici aktivity UDPGT).

  • Zavedení radiačního izotopu chromu.

    Používá se k posouzení doby životnosti erytrocytů. Přibližně 60% pacientů se syndromem Gilberta zvýšenou produkci hemu v játrech. Proto nekonjugovaná hyperbilirubinémie u těchto pacientů v důsledku poklesu úrovně vylučování bilirubinu a zvýšením výroby a druhý v pořadí, je kvůli zrychlení metabolismu červených krvinek a hernu.

  • Hodnocení clearance léků.

    Přibližně u 30% pacientů s Gilbertovým syndromem dochází ke snížení klírensu bromsulfoftaleinu, indokyaninové zeleně, volných mastných kyselin.

    Závažnost poruch klírensu paracetamolu může být různá. U některých pacientů se metabolismus tohoto léčiva nemění.

  • U Gilbertovho syndromu došlo k porušení záchvatu, transportu a konjugace bilirubinu, což je spojeno se snížením aktivity enzymu UDFGT v játrech. Proto k léčbě exacerbací onemocnění se používají léčiva, která vedou k indukci aktivity tohoto enzymu, který konjuguje bilirubin.

    V případě epizod žloutenka (nekonjugovaná hyperbilirubinemie) s Gilbertovým syndromem platí:

    • Fenobarbital (Luminal) - uvnitř, v dávce 1,5-2 mg / kg 2p / den.
    • ziksorin (Flumetsinol, synod) - dospělí (během nebo po jídle), chronických onemocnění 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapslí) 1 krát za týden nebo 0,1 g 3 krát denně.

    Zvláštní preventivní opatření neexistují. Pacienti by však měli být vědomi faktorů, které mohou vyvolat epizody žloutenky. Patří mezi ně: příjem alkoholu, dehydratace, hladovění, stres, významnou fyzickou námahu. Pacienti musí zabránit požití některých léků, které mohou vést ke zvýšené žloutenkou: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgeny, rifampicin, cimetidin, chloramfenikol, streptomycin, salicylátu sodného, ​​ampicilin, kofein, ethinylestradiol, paracetamol.

    Je důležité diagnostikovat a léčit nákazy včas, což vede k více epizodám žloutenky.

    Nemoc je dědičné. Proto by páry trpící touto nemocí měly před plánováním těhotenství konzultovat genetika.

    Co je nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je prostě slovy?

    Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc) je genetická patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. Nemoc mezi celkovým počtem nemocí je považován za poměrně vzácný, ale z počtu dědičných je nejčastější.

    Lékaři zjistili, že tato porucha je častěji diagnostikována u mužů než u žen. Špička exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, ale může se projevit v jakémkoli věku, neboť onemocnění je chronické.

    Stát se spouštěcím faktorem při vývoji charakteristických příznaků může být velkým počtem předisponujících faktorů, jako je například řízení nezdravého životního stylu, nadměrná fyzická námaha, neuspořádané užívání léků a mnoho dalších.

    Co je to v jednoduchých slovech?

    Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

    Vzhledem k tomu, syndrom má jen málo symptomů a znamení, že se nepovažuje za nemoc, a většina lidí si neuvědomuje, že mají tuto patologii, dokud se krevní test nebude ukazovat zvýšené hladiny bilirubinu.

    V USA asi 3% až 7% populace má Gilbertův syndrom, podle Národního ústavu zdravotnictví - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se projevuje častěji u mužů.

    Příčiny vývoje

    Vyvinout syndrom u lidí, kteří jsou od obou rodičů dostal druhý defekt umístěními chromozómu, zodpovědný za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridindifosfátglukuronosyltransferázy glukuronyl (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu enzymu na 80%, v důsledku čehož má za úkol - konverze toxický pro nepřímý bilirubinu v mozku spojené frakce bylo - provedeno mnohem horší.

    Genetická vada může být vyjádřena různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 se pozoruje inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se objevit několikrát. To určuje závažnost průběhu onemocnění, dobu jeho zhoršení a blahobyt. Tato chromozomální vada se často projevuje až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů je Gilbertův syndrom častěji zaznamenáván u mužské populace.

    Mechanismus přenosu se nazývá autosomální recesivní. To znamená následující:

    1. Neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
    2. Každá osoba má každý chromozom ve dvojicích. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se objeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn ve stejném chromozómu ve stejném místě, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou anomálií genu se stává nosičem a může ji předat svým dětem.

    Pravděpodobnost projevu většiny onemocnění svázaných s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozómu se člověk stane pouze nositelem vady. To se nevztahuje na Gilbertův syndrom: až 45% populace má defektní gen, takže šance na její přenos od obou rodičů jsou dost velké.

    Symptomy Gilbertova syndromu

    Příznaky choroby jsou rozděleny do dvou skupin: povinné a podmíněné.

    K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

    • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
    • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
    • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
    • snížená chuť k jídlu;
    • objevující se z času na čas oblasti kůže žlutého odstínu, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, pak bělma očí začíná žlutě.

    Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

    • bolest ve svalové tkáni;
    • závažné svědění kůže;
    • periodicky se objevující třes horních končetin;
    • zvýšené pocení;
    • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
    • bolesti hlavy a závratě;
    • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
    • nadýmání, nevolnost;
    • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

    Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

    Diagnostika

    Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

    • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
    • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
    • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
    • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
    • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
    • markery virové hepatitidy - chybí.
    • Ultrazvuk jater.

    Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndromy:

    • Zvětšení jater je typické, obvykle nevýznamné;
    • Bilirubinurie chybí;
    • Zvýšení koproporfyrinu v moči - ne;
    • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
    • Zvýšená slezina - ne;
    • Bolest v pravém horním kvadrantu - zřídka, pokud nějaká - bolesti;
    • Svědění kůže - nepřítomnost;
    • Cholecystografie je normální;
    • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, mastná degenerace;
    • Bromsulfaleinovaya vzorek - často norma, někdy mírný pokles clearance;
    • Zvýšený bilirubin v séru je převážně nepřímý (nesouvisející).

    Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

    • Vzorek s hladem.
    • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
    • Vzorek s fenobarbitalem.
    • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
    • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
    • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
    • Vzorek s rifampicinem.
    • Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

    Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

    Komplikace

    Samotný syndrom nevyvolává žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišovat jeden typ žloutenka od druhého. U této skupiny pacientů byla zaznamenána citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, léky a určité skupiny antibiotik. Proto v přítomnosti výše popsaných faktorů je nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.

    Léčba Gilbertova syndromu

    V době remisí, která může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i celý život, není nutné zvláštní zacházení. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nepřekračovat a zabránit přehřátí organismu, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované užívání drog.

    Léky

    Léčba Gilbertovy nemoci s vývojem žloutenky zahrnuje užívání léků a diety. Z léků se používá:

    • albumin - snížení bilirubinu;
    • antiemetika - podle indikace, s nevolností a zvracením.
    • Barbituráty - snížení hladiny bilirubinu v krvi (Suratil, Fiorinal);
    • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
    • cholagogue prostředky - ke snížení žloutenka kůže ("Karsil", "Holenzyme");
    • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí ("Furosemid", "Veroshpiron");
    • enterosorbenty - snížení množství bilirubin tím, že se odstraní ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

    Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně absolvovat diagnostické postupy, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčbu. Včasné podání testů a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

    Remise

    Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

    Nejprve je třeba chránit žlučové cesty - zabráníte tím stagnaci žluči a tvorbě kamenů v žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

    Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

    Napájení

    Diety by měly být dodržovány nejen během exacerbace nemoci, ale i během období remisí.

    Zakázáno použití:

    • tukové druhy masa, drůbeže a ryb;
    • vejce;
    • ostré omáčky a koření;
    • čokoláda, těsto;
    • káva, kakao, silný čaj;
    • alkohol, nápoje sýtené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapacích;
    • ostré, solené, smažené, uzené, konzervované;
    • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

    Povoleno používat:

    • všechny druhy krůt;
    • zeleniny a ovoce v jakékoli formě;
    • ne mastné kyselé mléčné výrobky;
    • chleba, sušenka;
    • maso, drůbež, ryby nejsou mastné odrůdy;
    • čerstvě vymačkané džusy, ovocné nápoje, čaj.

    Předpověď počasí

    Prognóza je příznivá, závisí na tom, jak probíhá onemocnění. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Postupné změny jater se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění životů těchto osob jsou označovány jako skupina normálního rizika. Při léčbě fenobarbitalu nebo kardiaminu klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je třeba upozornit pacienty na to, že žloutenka se může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a při nedostatku jídla.

    Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možný vývoj zánětu žlučových cest, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni syndromem.

    Prevence

    Gilbertova nemoc se vyskytuje jako důsledek vady v zděděném genu. Není možné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a známky odchylek se nevykazují. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remisí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

    Gilbertův syndrom

    Gilbertův syndrom - geneticky způsobené narušení metabolismu bilirubin v důsledku poškození mikrosomálních jaterních enzymů a vedoucí k rozvoji benigní nekonjugované hyperbilirubinemie. Ve většině případů Gilbertova syndromu je zaznamenána intermitentní žloutenka různého stupně závažnosti, závažnosti v pravém hypochondriu, dyspeptických a asthenovegetativních poruch; může existovat subfebrilní stav, hepatomegalie, xantelasmus očních víček. Diagnostiku Gilbertova syndromu potvrzuje klinický obraz, rodinná anamnéza, laboratorní a instrumentální studie, funkční testy. Gilbertův syndrom ukazuje soulad s dietou, přičemž induktory mikrosomálních enzymů, hepatoprotektory, choleretické byliny, enterosorbenty, vitamíny.

    Gilbertův syndrom

    Gilbertův syndrom (ústavní hyperbilirubinemie, non-hemolytické žloutenka rodina) je charakteristická mírným zvýšením hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krevním séru a vizuálně projevených epizod žloutenky. Gilbertův syndrom je nejběžnější formou hereditární pigmentové hepatózy. Ve většině případů se klinické příznaky Gilbertova syndromu projevují ve věku 12-30 let. Jejich vývoj u dětí u prepubertálních a pubertální období v důsledku inhibičního účinku pohlavních hormonů na likvidaci bilirubinu. Gilbertův syndrom je převážně mezi muži. Incidence Gilbertova syndromu v evropské populaci se pohybuje od 2 do 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a abnormality jaterních funkcí, ale to je rizikovým faktorem pro vznik žlučových kamenů onemocnění.

    Příčiny Gilbertova syndromu

    Žlučového barviva bilirubinu, hemoglobinu tvořen rozpadu červených krvinek přítomných v krevním séru jsou dvě frakce: přímé (spojené, konjugované) a nepřímé (bez), bilirubinu. Nepřímý bilirubin má cytotoxické vlastnosti, což je nejvíce patrné na mozkových buňkách. V jaterních buňkách, nepřímý bilirubin se neutralizuje konjugací s kyselinou glukuronovou vstupuje do žlučovodu a jako meziprodukty vylučuje střeva a v malých množstvích - moči.

    Rozrušení při užívání bilirubinu u Gilbertova syndromu je způsobeno mutací genu kódujícího mikrozomální enzym UDP-glukuronyltransferázu. Méněcennosti a částečné snížení aktivity UDP-glyukouroniltransferazy (až 30% normální hladiny) má za následek neschopnost absorbovat a eliminovat hepatocytů požadované množství nepřímého bilirubinu. Existuje také porušení přepravy a zachycení nepřímého bilirubinu jaterními buňkami. Výsledkem je, že Gilbertův syndrom se zvyšuje hladina nekonjugovaného bilirubin v krevním séru, což vede k jeho ukládání do tkání a jejich barvení žlutou barvou.

    Gilbertův syndrom se týká patologie s autozomálně dominantním typem dědičnosti, jehož vývoj je pro dítě dostačující k tomu, aby zdědil mutantní verzi genu od jednoho z rodičů.

    Klinické projevy Gilbertova syndromu mohou být spuštěny prodloužené hladovění, dehydratace, fyzické a emocionální napětí, menstruace (u žen), infekční onemocnění (virové hepatitidy, chřipky a akutní respirační virové infekce, střevní infekce), chirurgických zákroků, jakož i alkoholu a některých léků: hormony (glyukorotikoidov, androgeny, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicilin), salicylát sodný, acetaminofen, kofein.

    Symptomy Gilbertova syndromu

    Existují dva varianty Gilbertova syndromu: "vrozené" - projevující se bez předchozí infekční hepatitidy (většina případů) a projevující se po akutní akutní virové hepatitidě. Navíc hyperbilirubinemie po hepatitidě může být spojena nejen s přítomností Gilbertova syndromu, ale také s přechodem infekce na chronickou formu.

    Klinické příznaky Gilbertova syndromu se obvykle objevují u dětí ve věku 12 let a starších, průběh onemocnění je zvlněný. Gilbertův syndrom je charakterizován intermitentní žloutenkou různého stupně závažnosti - od subcyklické skléry po jasný ikterus kůže a sliznic. Zbarvení žloutenka může být rozptýlené nebo částečně zjevné v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, na kůži nohou, v dlaních, v podpaží. Epizody žloutenky s Gilbertovým syndromem se náhle objevují, zesílí po vystavení provokativním faktorům a jsou vyřešeny nezávisle. U novorozenců mohou být symptomy Gilbertova syndromu podobné přechodné žloutence. V některých případech může při Gilbertově syndromu vznikat jedno nebo více xanthelasmů očních víček.

    Většina pacientů s Gilbertův syndrom stěžovat na těžkosti v pravém horním kvadrantu, pocit nepohody v břiše. Asthenovegetative pozorované poruchy (únava a deprese, špatné spaní, pocení), dyspepsie (nechutenství, nevolnost, říhání, nadýmání, poruchy stolice). V 20% případů Gilbertova syndromu má mírný zvětšení jater, 10% - z sleziny může být pozorována cholecystitida, žlučníku dysfunkce a Oddiho svěrače, zvýšené riziko cholelitiázy.

    Přibližně jedna třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá žádné stížnosti. S nevýznamností a nestabilitou projevů Gilbertova syndromu může tato nemoc po dlouhou dobu zůstat bez povšimnutí pro pacienty. Gilbertův syndrom může být kombinován s dysplazií pojivové tkáně - často se vyskytuje u syndromů Marfan a Ehlers-Danlos.

    Diagnóza Gilbertova syndromu

    Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na analýze klinické příznaky, historie dat rodiny, laboratorní výsledky (celková a biochemickou analýzu krve, moči, PCR), funkční zkoušky (test s hladověním vzorek fenobarbitalem, kyseliny nikotinové), ultrazvukové vyšetření dutiny břišní.

    Při shromažďování anamnézy, pohlaví pacienta, věku vzniku klinických příznaků, přítomnosti epizod žloutenka v nejbližší rodině a přítomnosti chronických onemocnění, které způsobují žloutenku, jsou vzaty v úvahu. Při palpaci je játra bezbolestná, konzistence orgánů je měkká, může dojít k mírnému zvýšení velikosti jater.

    celková hladina bilirubinu v Gilbert syndrom zvyšuje v důsledku nepřímých podílů a v rozmezí od 34,2 do 85,5 mmol / l (obvykle ne více než 51,3 mmol / l). Další funkční testy biochemické jater (celkové proteinové frakce a protein, AST, ALT, cholesterol) se Gilbertův syndrom, obecně nezmění. Snížení hladiny bilirubinu u pacientů léčených fenobarbital a jeho zvýšení (50 až 100%) po hladovění nebo nízkokalorické diety, a také po intravenózní injekci nikotinové kyseliny potvrzení diagnózy Gilbert syndrom. Metoda PCR v Gilbertově syndromu umožňuje odhalit polymorfismus genu kódujícího enzym UDFGT.

    Pro objasnění diagnózy Gilbertova syndromu, ultrazvuk abdominálních orgánů, ultrazvuk jater a žlučníku, duodenální zvuk, tenkovrstvá chromatografie. Perkutánní punkční jaterní biopsie se provádí pouze za přítomnosti indikací pro vyloučení chronické hepatitidy a cirhózy jater. U Gilbertova syndromu u jaterních biopsií nejsou detekovány žádné patologické změny.

    Gilbert syndrom se liší s chronickou virovou hepatitidou a hyperbilirubinémie postgepaticheskoy perzistentní, hemolytické anémie, CriglerNajjarova choroba syndromu typu II, Dubin-Johnsonův syndrom a Rotor syndrom, primární směšovací hyperbilirubinemie, kongenitální jaterní cirhóza, biliární atrezií pohybuje.

    Léčba Gilbertova syndromu

    Děti a dospělí s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují zvláštní léčbu. Hlavní důraz je kladen na dodržování stravy, práce a odpočinku. V Gilbertově syndromu jsou nežádoucí profesionální sporty, sluneční záření, příjem alkoholu, hladovění, omezování tekutin a použití hepatotoxických léků. Je zobrazena strava s omezením produktů obsahujících žáruvzdorné tuky (tučné maso, smažené a kořeněné pokrmy) a konzervy.

    Během exacerbace klinických projevů Gilbert syndrom designovaným sparing tabulce № 5 a tlumivky mikrosomálních enzymů - fenobarbitalu a ziksorin (1-2 týdenní kurzy v intervalu 2-4 týdnů), které snižují hladinu bilirubinu. Příjem Aktivní uhlí adsorpční bilirubin ve střevě a fototerapie, urychluje degradaci bilirubinu v tkáních pomohou, aby to z těla.

    Pro prevenci záněty žlučníku a žlučové kameny doporučuje příjem choleretic bylin s Gilbertův syndrom, jaterní (ursosan, ursofalk) Essentiale®, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) a vitaminy skupiny B.

    Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

    Prognóza onemocnění v jakémkoli věku je příznivá. Hyperbilirubinemie u pacientů s Gilbertovým syndromem přetrvává po celý život, ale je benigní, není doprovázena progresivními změnami jater a neovlivňuje očekávanou délku života.

    Před plánováním těhotenství by páry s historií této patologie měly konzultovat lékařského genetika, aby zhodnotili riziko vzniku Gilbertova syndromu u potomků. Gilbertův syndrom u dětí není záminkou pro odmítnutí preventivního očkování.


    Související Články Hepatitida